山梨県在住や里帰り出産を予定している妊婦さんのなかには、山梨県で出生前診断をお考えの方もいるのではないでしょうか。
この記事では、山梨県内でNIPT検査を受けられるおすすめのクリニックや、NIPTクリニックの選び方などをご紹介します。本記事を、ベストなNIPTクリニック選びにお役立ていただければ幸いです◎

この記事のライター: よくわかるNIPT・遺伝子検査編集部 佐藤 真由美
1982年生まれ。一児の母。第2子が気になるものの、年齢的にどうしようか考え中。
「NIPTを受ける、受けない!?受けるならどこで受けたらいいの?」悩みに悩んだ自分の経験をふまえて、同じようなお悩みを抱えている女性たちにとって、少しでも参考になるような記事が書ければ…と、日々NIPTやNIPTクリニックについて調査・勉強を続けています。
☆この記事のまとめ
NIPT検査は妊娠初期から検査可能
NIPTは保険や医療費控除が適用されず全額自己負担の検査
35歳以降の高齢出産では、赤ちゃんの染色体異常の確率が高くなる
検査のメリット・デメリットを把握し、受検の際は身近な人やカウンセラーによく相談しよう
陽性時、検査後の遺伝カウンセリングが重要
心理面・費用面でアフターケアが手厚いクリニックを選ぼう
おすすめはミネルバクリニック
的中率100%の精度を誇り、医師から選ばれるクリニック◎
山梨県でNIPTが受けられるクリニック一覧を先に見る方はこちらをクリック
NIPT検査とは?
NIPT検査は、妊娠初期に胎児の染色体異常リスクを調べるための検査です。母体の血液中の胎児DNAを分析し、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常のリスクを評価します。
出生前診断にはエコー検査や羊水検査などさまざまな種類があり、確定検査と非確定検査に分けられます。NIPTは非確定検査で、あくまでスクリーニング検査であり、陽性結果が即座に疾患の存在を示すわけではありません。確定診断のためには羊水検査や絨毛検査といった確定検査を受ける必要があります。


非確定検査 | 非確定検査 | 非確定検査 | 確定検査 | 確定検査 | |
検査名 | NIPT(出生前診断) | コンバインド検査 | 母体血清マーカー検査 | 絨毛検査 | 羊水検査 |
実施時間 | 9~10週以降 | 11~ 13週 | 15~18週 | 11~14週 | 15~16週以降 |
検査の対象 | ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミーなど | ダウン症候群 18トリソミー | ダウン症候群 18トリソミー 開放性神経管奇形 | 染色体疾患全般 | 染色体疾患全般 |
感度 | 99% | 83% | 80% | 100% | 100% |
結果報告までの期間 | 1~2週間 | 2週間程度 | 2週間程度 | 2~3週間 | 2~3週間 |
リスク・留意点 | なし | なし | なし | 流産・死産のリスク(1/100) | 流産・死産のリスク(1/300) |
例えば、NIPT検査で21番染色体にトリソミー(通常2本の染色体が3本ある状態)が検出されたとしても、赤ちゃんがダウン症候群である可能性が高いことを示唆するに過ぎません。NIPT検査は有用な情報を提供するものの、最終的な診断を得るためには確定検査が不可欠であることを理解しておく必要があります。検査を受ける際には医師と十分に相談し、検査の特性を理解した上で判断することが重要です。
NIPT検査に必要な費用
NIPT検査は保険適用外のため、費用は自己負担となり高額な検査費が必要になる傾向があります。具体的な金額は医療機関によって異なりますが、一般的に10万~30万円程度の費用が必要です。
NIPT | 15~30万円 |
コンバインド検査 | 3~5万円 |
母体血清マーカー検査 | 2~3万円 |
絨毛検査 | 10~20万円 |
羊水検査 | 10~20万円 |
NIPT検査は妊娠を継続するかどうかの重要な判断材料にもなるため、単に価格の安さだけで医療機関を選ぶべきではありません。信頼性や精度が確保された医療機関で適切なカウンセリングと検査を受けることが大切です。価格だけでなく、総合的な観点から慎重に医療機関を選びましょう。
NIPT検査では何がわかる?
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NIPT検査で調べられる病気や項目は、検査を実施する医療機関によって異なります。
日本医学会が認定する認証施設では、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3疾患が検査対象です。しかし非認証施設では、これらに加えて全染色体の数的異常や全常染色体の領域欠失疾患、微小欠失症候群など、より広範な項目を検査できる場合があります。どのような検査を受けるかは、自身のニーズや希望に合わせて選びましょう。
ただし非認証施設で提供される詳細な検査は、結果の解釈により専門的な知識が求められるため、遺伝カウンセリングなどのサポート体制が整った環境で検査を受けることが重要です。
認証施設 | 非認証施設 | |
金額 | 約20万円 | 約5万円~ |
受けられる検査内容 | 18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー | 18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー 微小欠失検査 全染色体検査など |
受診の条件 | 特にないが、施設によって年齢などの条件を設けている場合あり | 特になし。35歳未満でも受診可能 |
21トリソミー(ダウン症候群)
21トリソミー(ダウン症候群)は、もっとも一般的な染色体異常です。21番染色体の過剰によって引き起こされるこの疾患では、症状の現れ方に個人差が大きく、運動能力や知能の発達に遅れが見られたり、心臓病などの合併症を伴ったりすることもあります。
近年の医療技術の進歩により、ダウン症候群を持つ人々の健康寿命は延びており、60歳を超えても元気に過ごす方が増えています。適切な支援を受ければ、多くの人が社会の中で充実した生活を送れる可能性があるでしょう。
18トリソミー(エドワーズ症候群)
18トリソミー(エドワーズ症候群)は重篤な症状を伴う染色体異常です。18番目の染色体が1本過剰であることにより発症し、胎児の発育が子宮内で遅れることが多く、妊娠中に約95%が流産または死産に至ります。たとえ出産に至っても、生後2か月以内に約半数が亡くなり、1年生存する確率はわずか10%と報告されています。
患者の90%に先天性心疾患が見られるほか、運動能力や知能の発達にも著しい遅れが生じることが一般的です。小児慢性特定疾病に指定されているため、医療費助成などの適切な支援を受けられる体制は整備されています。
13トリソミー(パトウ症候群)
13トリソミー(パトウ症候群)は、計3本の13番染色体が存在することにより、重篤な合併症を伴う染色体異常です。妊娠の約95%が流産や死産に至り、たとえ出生に至ったとしても生命維持に不可欠な機能に障害を持つ可能性が高く、生存率はわずか約10%とされています。
小児慢性特定疾病として認定され、医療費助成や専門的なケアを含む包括的なサポートシステムが提供されている疾患です。
性染色体の数の異常
通常、女性はXX染色体を、男性はXY染色体を持っていますが、これらの染色体の数が異なる場合に以下のような病気が見られることがあります。
トリプルX症候群(XXX): X染色体が通常より1本多い、3本のX染色体を持つ女性に見られる状態。症状がないこともあるが、学習障害や発達の遅れ、月経不順などが現れる可能性がある。
クラインフェルター症候群(XXY): 通常のXY染色体にX染色体が1本多い、XXYという染色体構成を持つ男性に見られる状態。症状は思春期以降に男性ホルモンの分泌が少ないことによる体の変化、不妊など。
上記以外にも、X染色体が1本しかないターナー症候群(X0)や、XYY症候群(Y染色体が1本多い男性)など、さまざまな性染色体数の異常が存在します。それぞれ症状や現れ方が異なるため、専門医による適切な診断とサポートが重要です。
山梨でNIPT検査が受けられる施設TOP3


1.ミネルバクリニック|業界最高水準・的中率100%*NIPT


☆おすすめポイント
・全国から受検できるオンラインNIPTあり
・陽性陰性的中率100%・判定不能なし
・受検前に無料で遺伝専門医がカウンセリング
・業界最高水準のアフターフォローを提供
※陽性時の羊水検査費用を100%補償
遺伝専門医の院長による遺伝カウンセリングが24時間無料・回数無制限
・検査の精度が高いことから、受検者の10%を医師が占める
ミネルバクリニックは、NIPT検査において信頼性と充実したアフターフォローを重視する方にとって最適です。遺伝子業界のトップ企業であるE社との独占契約により、「100%の的中率」という高い信頼性を確保しています。
また、ミネルバクリニックでは検査前の不安を解消し、最適なプラン選びをサポートするために、遺伝専門医による無料カウンセリングを提供しています。陽性時には心理面と費用面の両面で丁寧なアフターフォローを受けられるのも特徴です。
価格やスピードよりも、検査の正確性と万全なサポートを求める方にとって、ミネルバクリニックは安心してNIPT検査を受けられるクリニックといえるでしょう。
プランと金額表
検査内容 | 費用 |
ライトNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 176,000円 |
スタンダードNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・4種 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 198,000円 |
プレミアムNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・8種 全染色体検査(異数性・部分欠失・部分重複) 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 275,000円 |
評価


調査の結果、ミネルバクリニックは検査の正確さや遺伝子専門医によるカウンセリング、アフターフォロー、そしてNIPTの実績数において優れた遺伝子検査サービスを提供していることが分かりました。さらに、94の提携クリニックが全国にあり、オンラインでどこからでも検査を受けることが可能です。もし私が第2子を授かることになったら、このクリニックで安心して相談できると感じています。


ライター佐藤
口コミ



★★★★★
遺伝子の専門医である院長先生のカウンセリングを受けて、安心してプランを選ぶことが出来ました。
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★★★★★
丁寧に説明していただいて安心しました。 下の子を連れて行ったのですが、相手していただいてありがとうございました。検査のための採血もスムーズでしたし、こういった検査に不慣れなご夫婦も安心していただけると思います。
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★★★★★
カウンセリングもしっかりとしていただきまだ心拍確認が出来ていなかったので 心拍確認をした上で色々なプランをご紹介いただき安心して決めることができました。 ありがとうございました。
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★★★★★
クリニックの印象は明るい雰囲気でプライバシーが保たれていました。待ち時間はなく、時間通りでした。受付さんもお医者さんも丁寧な対応でした。
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基本情報
店舗名 | ミネルバクリニック |
アクセス | 東京メトロ銀座線「外苑前駅」2b出口から徒歩1分東京メトロ銀座線・半蔵門線・都営大江戸線「青山一丁目駅」から徒歩9分東京メトロ銀座線・半蔵門線「表参道駅」から徒歩11分 |
住所 | 〒 107-0061 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | なし 何歳でも受検可能 |
検査費用 | ベーシック 17万6000円~ |
営業時間 | 10時ー14時/16時ー20時 |
月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
● | 休み | 休み | ● | ● | ● | ● | ● |


2.山梨大学医学部附属病院|遺伝子疾患専門の診療科あり


☆おすすめポイント
・基幹施設のため陽性時の対応も安心
・遺伝子疾患を専門に扱う診療科によるカウンセリング
山梨大学医学部附属病院はNIPT認証施設で、検査後の経過などの対応にも当たれる基幹施設のため、NIPT検査で陽性となった場合には安心できる医療機関です。遺伝子疾患を専門とする診療科もあり、両親の状況などから赤ちゃんに染色体異常の可能性が高い場合におすすめだといえます。
ただし検査対象は13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの基本的な染色体異常に限定されています。また、受検できるのは高齢の妊婦など特別な理由のある方に限られているため、事前に確認が必要です。
金額とプラン
検査内容 | 費用 |
基本検査: 13トリソミー(パトウ症候群) 18トリソミー(エドワーズ症候群) 21トリソミー(ダウン症候群) | 180,000円 |
評価


山梨大学医学部附属病院でのNIPTは、高齢の妊婦の方など特別な理由のある方に限定されています。かかりつけ医に相談のうえ、ご自身の状況が受検条件を満たすかを事前に確認しましょう。認証施設であり、遺伝子疾患の専門でもあるため、陽性時には心強い医療機関ですね。


ライター佐藤
口コミ



★★★★★
とても、良い先生看護師でスタッフもとても良い病院だと感じます。
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★★★★★
いつもお世話になっております。先生方が優しく、よく話を聞いてくださるので心強いです
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★★★★
対応もしっかりしており、安心して任せられる病院です。
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★★★★★
設備、医師、環境、どれをとっても県内でトップレベル。
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基本情報
店舗名 | 山梨大学医学部附属病院 |
アクセス | JR身延線「常永駅」下車後徒歩約15分 |
住所 | 〒409-3898 山梨県中央市下河東1110 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | あり 高齢出産など特別な理由のある妊婦のみ |
検査費用 | 180,000円 |
営業時間 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
10時ー19時 | ● | ● | ● | ● | ● | 休み | 休み | 休み |
3.独立行政法人 国立病院機構 甲府病院|NICUも備え安心


☆おすすめポイント
NICUを備えているため陽性後の経過も安心
認証施設のためカウンセリング体制あり(有料)
甲府病院の検査前後の遺伝カウンセリングは有料ですが、認証施設であり体制が整えられています。基幹施設かつNICUがあるため、陽性結果が出た場合の経過や出産後の対応には安心できるでしょう。
認証施設のため、検査項目は13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3種類です。また検査を受けられる期間は妊娠10週から13週までと定められているため、早めの相談をおすすめします。
プランと金額
検査内容 | 費用 |
基本検査: 13トリソミー(パトウ症候群) 18トリソミー(エドワーズ症候群) 21トリソミー(ダウン症候群) | 約195,000円 |
評価


NIPT検査に関する口コミは見当たらなかったため、病院全体に対する口コミを掲載しています。なかには職員の対応を心配する声があるようでした。NIPT検査に関する情報は事前にしっかり確認し、円滑に手続きを進めるとよいでしょう。


ライター佐藤
口コミ



★★★★☆
良い病院だと 思います!今回が初めての入院だけど主治医の方も看護師の方達も何も問題ありません。
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★★★★★
子供が肺炎と診断され急遽入院する事になりましたが、小児科の先生や看護師さんみんな優しくて良かったです。普段は別の小児科に行っているのですがここの小児科にしたくなりました。
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★★★★☆
産科にお見舞いに行きました。 中は綺麗にしてあり、消毒臭く無く面会室での対面でした。 どこの県も同じかと思いますが、個人病院の産科が少なくなり中、大病院しか出産出来なくなっている。 病棟は整形外科と一緒になってました。
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基本情報
店舗名 | 独立行政法人 国立病院機構 甲府病院 |
アクセス | R中央本線甲府駅下車、北口より徒歩約20分または山梨交通バスにて国立病院前下車徒歩約7分 |
住所 | 〒400-8533 山梨県甲府市天神町11-35 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | あり 35歳以上 |
検査費用 | 検査約19万5000円 |
営業時間 | 11:00-18:00 |
月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
● | ● | ● | ● | ● | 休み | 休み | 休み |
山梨でNIPT検査が受けられる施設
施設名 | 認証/非認証 | 提携先 | 検査会社 | 可能 妊娠 週 | 検査専門 分野 | 医師のカウ ンセ リン グ | 遺伝費用 | 21染色体 基本検査 | 13,18,全染色体 | 微小欠失 | の 性別 | 胎児開示 まで | 結果住所 | 電話番号 |
山梨大学医学部附属病院 | 認証 | ー | ー | 10週 | 遺伝 | 〇 | 18万円 | 〇 | 2~3週間 | 山梨県中央市下河東1110 | 055-273-1111 | |||
甲府病院 | 認証 | ー | ー | 10週 | 産科 | 〇 | 約19万5,000円 | 〇 | 2~3週間 | 山梨県甲府市天神町11-35 | 055-253-6131 | |||
山梨県立中央病院 | 認証 | ー | ー | 10週 | 遺伝 | 〇 | 不明 | 〇 | 2~3週間 | 山梨県甲府市富士見1丁目1-1 | 055-253-7111 | |||
梶山クリニック | 認証 | ー | ー | 9週 | 婦人科 | 〇 | 不明 | 〇 | 2~3週間 | 山梨県甲府市徳行1丁目3-20 | 055-222-9200 |
NIPTクリニック選びのポイント


認証施設と非認証施設の違いを理解しよう
NIPT検査を受けられる医療機関には認証施設と非認証施設があり、それぞれに特徴があるため、違いを理解してNIPTクリニックを選ぶことが大切です。
認証施設は日本医学連合に認可されたNIPT実施機関であり、検査の実施においては項目が絞られるなど条件が設けられています。検査前後には遺伝に関する専門家によるカウンセリングを受けられ、陽性結果が出た場合の確定検査やその後のサポート体制も一定の条件に沿って整えられているのが特徴です。
受検の対象は現在限られていませんが、施設によっては年齢や両親の状況を限定していることがあるため、事前に確認しましょう。
非認証施設は日本医学連合の認可を受けていないため、認証施設と比較して検査を実施するための条件が緩やかな傾向があります。オンラインでの受診が可能であったり、少ない検査項目で費用を抑えられたりするなど、手軽に検査を受けられる点がメリットです。しかし、遺伝カウンセリングや陽性結果が出た際のアフターケアが十分に整っていない施設も見受けられるため、注意が必要です。
いずれも事前の情報収集をしっかり行い、自分のニーズに合った医療機関を選択できるようにしましょう。
認証施設 | 非認証施設 | |
調べられる項目 | 13,18,21トリソミーのみ | 13.18.21トリソミーに加え、 全染色体異常、性別・ 性染色体の数の異常、 微小欠失、部分欠失・部分重複 |
検査で分かる疾患 | ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群 | ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群、 劣性遺伝子疾患、優性遺伝子疾患、 性染色体異数性、微小欠失症候群 (※調べられる項目数は施設により異なる) |
誰でも受けられる? | 施設によっては妊婦検診受検や、 分娩予定の妊婦さんのみ受付 紹介状が必要な場合も 夫婦同伴が必要 施設により35歳以上の年齢制限あり | 誰でも受検可能 紹介状不要 年齢制限なし 夫婦同伴不要 |
遺伝カウンセリング | ある | 施設により手厚い 遺伝カウンセリングがある |
遺伝専門医 | 在籍 | 稀に在籍がないクリニックがあるので確認が必要 |
通院回数 | 3回 | 1回 |
結果までの日数 | 2週間程度(施設による) | 数日から2週間程度(※施設による) |
かかる費用 | 15~20万程度 | 15~20万円程度 ※数万円の安価NIPTは注意が必要 |
カウンセリング体制に注目しよう
NIPT検査を受ける際には、検査の精度だけでなく、十分なカウンセリング体制が整っているかどうかに注目することが重要です。
一部の非認証施設では、遺伝カウンセリングの体制が十分でない場合があります。とくにNIPT検査をビジネスとして行っているクリニックには注意が必要です。
NIPT検査を受けるかどうかを選択する場面や、陽性の結果が出た場合に患者の心のケアをしっかり行い、適切な選択を支援してくれるクリニックを選びましょう。
費用で選ぶならアフターカバーも大切
NIPTクリニックを選ぶ際には、初期費用だけでなく、陽性結果が出た際の確定診断にかかる費用をカバーしてくれるアフターケアの有無も重要な要素です。
NIPT検査で陽性が出た場合は、さらに費用がかかる確定診断を検討することになります。経済的な負担を軽減するため、NIPT後の羊水検査費用を補償するクリニックを選ぶことが賢明です。事前に各クリニックのサービス内容や補償プランを詳細に確認しておきましょう。
信頼性は検査実績をチェックしよう
NIPT検査は高精度ではあるものの、ごくまれに検査結果が判定できないケースや、実際には異常がないのに陽性と判定される偽陽性、その逆の偽陰性が起こる可能性があります。
また、モザイクと呼ばれる特殊な染色体異常が存在する場合、検査結果の解釈が非常に複雑になることもあります。
そのような検査結果にも対応できるのは、検査実績や、担当する医療スタッフの経験が豊富なクリニックです。NIPTクリニックを選ぶ際には、検査実績も確認し、信頼できる施設を選びましょう。
NIPT検査を受けるメリット
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▼赤ちゃんの状態がわかる
出産前に赤ちゃんの状態を知ることは、家族に精神的な準備の時間を与えるだけでなく、必要に応じて適切な医療やサポートを受けるための行動を促してくれます。
もし陽性の結果が出た場合には、家族や専門家との相談が不可欠となります。妊娠初期から受けられるNIPT検査によって、余裕を持って具体的な治療計画や対応策を検討できるでしょう。
▼簡単に検査できてリスクが低い
NIPT検査は、妊婦の血液採取のみで胎児の染色体異常リスクを評価できる検査方法です。
羊水検査や絨毛検査といった確定診断のための検査は、お腹に針を穿刺する必要があるため、わずかながら流産のリスクを伴います。しかしNIPT検査は腕からの採血という比較的簡単な方法で行うため、直接的に子宮内の胎児に影響を与えることなく、流産のリスクが低いのがメリットです。
▼検査精度が高い
NIPT検査は、高い感度と特異度を持つ、信頼性の高い出生前スクリーニング検査です。
感度は実際に疾患を持つ胎児を正しく陽性と判定する能力を示しますが、NIPTの場合は99%と非常に高い感度のため、染色体異常を持つ可能性のある胎児をほぼ確実に検出することが期待できます。また、疾患を持たない胎児を正しく陰性と判定する能力を示す特異度も、NIPTは99.9%という高精度です。
ただし、NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、陽性を確定するためには羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受ける必要があります。
▼早い段階から検査できる
NIPTは妊娠10週目頃に検査を受けられます。妊娠の早めの段階で検査を受けることで、比較的余裕を持って陽性後の対応や準備ができるでしょう。
日本では、胎児の先天性疾患を理由とした中絶は原則として認められていませんが、母体の健康を守るなどの理由により、妊娠22週未満での中絶が選択されることがあります。早めに検査できるNIPTなら、重要な選択も余裕を持って検討することが可能です。
NIPT検査を受けるデメリット
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▼保険が適用されない
NIPT検査は一般的に保険が適用されないため、高額になる傾向があります。検査内容や施設にもよりますが、10万円から30万円程度の費用がかかるでしょう。
検査項目や利用する検査機関を選ぶことによって、費用を抑えるクリニックも存在します。しかしそのようなクリニックのなかには検査の精度に懸念があったり、遺伝カウンセリング体制が不十分だったりする場合も見られるため、注意が必要です。NIPT検査の重要性を考慮すると、一定の費用負担は避けられないでしょう。
▼調べられるのは染色体異常の疾患のみ
NIPT検査で検出できる疾患には限りがあり、陰性でも対象外の疾患のリスクは残ります。
出生前診断にはさまざまな種類が存在し、それぞれに意義がありますが、いずれの検査もすべての先天性疾患を検出できるわけではありません。NIPTで検査できるのは染色体異常に関する疾患に限られるため、陰性の結果が出たとしても、それ以外の病気や異常がないことを保証するものではありません。
出生前診断を受けるかどうかは、検査の限界を理解したうえで、個々の価値観や家族の考え方に基づいて慎重に判断する必要があります。
NIPT検査の流れ
NITP検査の申し込み手順は、大きく分けて4つのステップがあります。
- 検査を予約する
- 検査前に遺伝カウンセリングを受ける
- 採血によりNIPT検査が実施される
- 結果報告を受け取る
1.検査を予約する
まずはかかりつけのクリニックでNIPT検査が提供されているかどうかを確認し、必要に応じて外部機関への予約を検討する必要があります。妊娠9〜10週頃までには担当医に相談しましょう。スムーズに予約を進めるためには、事前に複数の検査機関を調べておくことが有効です。
2.検査前に遺伝カウンセリングを受ける
多くのクリニックでは、NIPT検査を受ける前に遺伝カウンセリングが提供されています。遺伝カウンセリングでは、さまざまな遺伝的疾患やリスクに関する情報提供を受けられるでしょう。
また、自身の家族歴や個人のリスク要因について遺伝カウンセラーと話し合うことで、NIPT検査に対する理解も深められます。専門家との対話を通じて、納得のいく選択を進めていきましょう。
3.採血によりNIPT検査が実施される
採血のタイミングは、医療機関ごとに異なります。遺伝カウンセリングを受けたその日に採血を行う施設もあれば、後日改めて採血の予約が必要となる場合もあるでしょう。自身のスケジュールに余裕をもっておくことや、検査を予定しているクリニックに事前に確認することが大切です。
4.結果報告を受け取る
NIPT検査の結果は通常1週間から10日程度で通知され、「陰性」「陽性」「判定保留」のいずれかで示されます。各判定結果が示す内容は以下の通りです。
- 陰性…検査対象の疾患の可能性が確認されなかった
- 陽性…疾患が存在する可能性がある
- 判定保留…明確な診断のために再検査や追加情報が必要
NIPT検査の結果を受け取った後は、結果の種類に応じて適切なフォローを受けましょう。結果が郵送される医療機関でも、不安なことや不明な点は遠慮なく相談することが大切です。
NIPT検査はこんな方におすすめ
NIPT検査は、妊娠10週目から15週目の妊婦さんで、お腹の赤ちゃんの成長状況を把握し、出産に向けて準備をしたいと考える方にとって有益な検査です。検査結果を知ることで、ご自身のペースで今後の計画を立てたり、必要な情報を集めたりするなど、出産に向けた準備をより具体的に進めることが可能になるでしょう。
また高齢出産や、自身や家族に染色体異常の既往歴があるなどでリスクが高い場合にも、NIPT検査がおすすめです。
NIPT検査がおすすめできない方もいる
NIPT検査は胎児の遺伝的異常を早期に知る有効な手段ですが、その結果は妊婦や家族に大きな影響を与える可能性があります。検査を受ける前に家族で十分に話し合い、もし異常が見つかった場合の対応や必要なサポート体制について具体的に計画を立てておくことが重要です。
NIPT検査は、安易な気持ちで受ける人にはおすすめできません。検査結果とその後の影響についての責任を持って、しっかりと計画を立てて準備しましょう。
遺伝カウンセリングについて


遺伝カウンセリングでは、以下のようなサポートが提供されます。
- 遺伝性疾患や検査に関する医学的な情報
- 利用できる社会的な支援
- 妊婦や家族の心理的な負担の軽減
カウンセリングは、専門的な医療知識を持つ臨床遺伝専門医や、患者への心理的サポートやコミュニケーションを重視する認定遺伝カウンセラー®が行います。
遺伝カウンセリングを希望する場合には主治医に相談し、大学病院や専門クリニックの専門家を紹介してもらいましょう。相談場所がない場合は、以下のようなWebサイトで検索することも可能です。
http://www.idenshiiryoubumon.org/search/
遺伝カウンセリングの多くは自費診療ですが、施設によって費用が異なるため、事前に確認しておきましょう。
NIPTについてのQ&A
-おすすめクリニック【決定版】のコピーのコピー-3-1024x683.png)
-おすすめクリニック【決定版】のコピーのコピー-3-1024x683.png)
NIPT検査はどこまで調べる?
NIPT検査では、妊娠中の母親から採取した少量の血液に含まれる、胎児由来のDNAを解析します。認証施設では、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3項目を検出することが可能です。
非認証施設の検査項目はクリニックによって異なり、全染色体異数性検査や微小欠失症候群などさまざまな項目を検査できます。ダウン症候群など疾患を一つに絞って安価に検査することも可能です。
NIPTで陰性なら安心?
NIPT検査は非常に高い精度を持つものの、以下の理由から結果が絶対ではないことを理解する必要があります。
- 偽陰性や判定不能といったケースがごくまれに存在する
- あくまで疾患リスクを評価するスクリーニング検査であり、確定診断ではない
- NIPT検査の対象ではない染色体異常や、全く異なる種類の疾患の可能性もある
どんなに高精度な検査であっても結果は絶対的なものではないことや、他の疾患のリスクが完全に否定されるわけではないことを理解し、検査を受けるかどうかを慎重に判断しましょう。
NIPT検査は何週がベスト?
NIPT検査を受けられる時期は、多くの医療機関で妊娠10週目から18週目頃とされていますが、具体的な期間はクリニックによって異なります。検査の精度や結果判明後の対応を考慮すると、一般的には妊娠12週から13週頃に受けるのがよいでしょう。
しかし個々の状況や考え方によって最適なタイミングは異なるため、医師と相談し、納得のいくタイミングで検査を受けることが大切です。
高齢出産なら検査を受けるべき?
医学的には35歳以上での妊娠は高齢妊娠とされ、40歳を超えると染色体異常のリスクはさらに上昇するとされています。とくに21トリソミー(ダウン症候群)は、母親の年齢が高くなるほど発生頻度が増加することで知られている疾患です。
しかし検査を受けるべきかどうかは、個々の事情や考え方によって異なります。専門医や遺伝カウンセラーとの相談を通じて、自分に合った判断をするとよいでしょう。
出生前診断を受ける割合は?
出生前診断の受検件数と割合は年々増加しており、とくに高齢の妊婦における受検率が高まる傾向にあります。厚生労働省の調査では、2020年の出生前検査の受検率は、35歳未満で17.1%、35~39歳で34.7%、40歳以上では59.1%でした。
2006年の調査では妊婦全体の受検率は2.6%以下で、出生数自体は減少していることからも、出生前診断を受ける妊婦の割合は確実に増加しているといえます。
まとめ
ここまで山梨県内でおすすめのNIPTクリニックとその選び方、NIPT検査のメリットやデメリットについて紹介してきました。NIPT検査を受ける際に、本記事が少しでもご参考になりましたら幸いです。
☆この記事のまとめ
NIPT検査は妊娠初期から検査可能
NIPTは保険や医療費控除が適用されず全額自己負担の検査
35歳以降の高齢出産では、赤ちゃんの染色体異常の確率が高くなる
検査のメリット・デメリットを把握し、受検の際は身近な人やカウンセラーによく相談しよう
陽性時、検査後の遺伝カウンセリングが重要
心理面・費用面でアフターケアが手厚いクリニックを選ぼう
おすすめはミネルバクリニック
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