NIPT（新型出生前診断）でわかることって？ダウン症などの染色体疾患について徹底解説

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１　はじめに

NIPT（新型出生前診断）は、2013年から日本ではじめられた検査です。お母さんの血液を検査し、おなかにいる赤ちゃんの”染色体異常”の可能性を調べます。

こちらの記事では、NIPTでわかることとわからないこと、ダウン症などの染色体疾患について詳しく解説していきます。NIPTを検討中の方にとってご参考になりましたら幸いです。

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２　赤ちゃんの先天性疾患について

産まれてくる赤ちゃんの3.0～5.0%は、何らかの先天的な症状や疾患を持っています。

先天性疾患の中で、染色体の異常によるものは約25%(1/4)に当たります。
NIPTで調べられるのは、この25％の染色体異常になります。

生まれつき赤ちゃんの体や機能に異常が見られる原因としては、染色体疾患の他にも、単一遺伝子疾患、多因子遺伝性疾患、環境・催奇形因子があげられます。また、原因不明の場合も存在します。

NIPTや絨毛・羊水検査でわかるのは、染色体による疾患だけです。染色体異常によらない先天性疾患 (口唇口蓋裂、心室または心房中隔欠損症、梅毒や風疹、ヘルペスウイルス等による先天感染など)はNIPTでは調べられないため、NIPTや絨毛・羊水検査の結果が正常であったとしても、先天性疾患がないとは言い切れません。

当サイトが全国のNIPTクリニックを調査した結果、おすすめしたいと思ったクリニックは海外の世界最高水準のNIPT検査機関を使用。最も幅広い項目を調べられ、検査の品質が一番高いNIPT検査を行っているクリニックでした。安価で中途半端な検査を行ったとしても検査の範囲外の障害や疾患が見つからなかったら、そのNIPT検査にやる意味はあるのだろうかと私たちは思っています。

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３　NIPTで調べられる疾患について

染色体の数が通常と違っていたり、部分的に欠けていたりすると、何らかの疾患の原因となりえます。
こちらでは、NIPTで調べられる染色体異常によって起こる疾患について詳しくお伝えします。

染色体異常は、下記の３つの種類に分けられます。
１.数的異常
２.構造異常
３.性染色体異常

「1.数的異常」には、本来２本で１対の染色体が３本になった「トリソミー」と、１本になった「モノソミー」などがあります。「2.構造異常」には、染色体または染色体の一部が欠失、重複した状態のほか、染色体が違う染色体と不適切に結合する「転座」などがあります。「3.性染色体異常」は、X染色体やY染色体の異常によって引き起こされます。

よくみられる 疾患の順位	NIPTで検査できる代表的な疾患		特徴	最大頻度	最小頻度
1	クラインフェルター症候群	XXY	性染色体	1/500	1/1000
2	XXX症候群	XXX	性染色体	1/800	1/1000
3	ダウン症候群	21番	トリソミー	1/1000	1/1000
4	ターナー症候群	XO	性染色体	1/1000	1/2500
5	ディ・ジョージ症候群	22番	微小欠失	1/2000	1/6000
6	エドワーズ症候群	18番	トリソミー	1/3500	1/8500
7	1p36欠失症候群	1番	微小欠失	1/5000	1/10000
8	パトウ症候群	13番	トリソミー	1/5000	1/12000
9	スミス・マギニス症候群	17番	微小欠失	1/15000	1/25000
10	ウォルフヒルシュホーン症候群	4番	微小欠失	1/50000	1/96000

３－１　13,18,21トリソミーについて

46本ある染色体数の変化（数的異常）による先天性疾患の中で、よくみられるのが「21番染色体トリソミー」、「18番染色体トリソミー」、「13番染色体トリソミー」になります。NIPT認証施設で調べられるのはこの3項目のみ。こちらでは、この3つの疾患の特徴をご説明します。

３－１－１　21番染色体トリソミー（ダウン症候群）

ヒトの染色体は、通常は1番目から22番目の染色体まではペアになっていますが、ダウン症候群は21番目の染色体が1本多く3本あることで起きる疾患です。原因としては、精子や卵子が作られるときに染色体の不分離が起こることがあげられていますが、この不分離がどうして起こるのかはまだ明らかにはされていません。人種に関係なくすべての人に起こりうると言われています。

出産時の母体年齢が20歳ではおよそ2,000人中1人程度ですが、40歳ではおよそ100人に1人程度と高まります。母体年齢が上がるにつれ、発症率が高くなるのが特徴です。

ダウン症候群は心臓や呼吸器、目、耳、鼻など合併症を持つことが多い傾向にあります。医学の進歩とともに治療や健康管理が充実し、50～60歳前後まで平均寿命が延びてきています。多くのこどもは、支援クラスを利用しながら地元の学校や特別支援学校に通います。スポーツ、芸術などのさまざまな分野で活躍することもあります。

３－１－２　18番染色体トリソミー（エドワーズ症候群）

エドワーズ症候群は18番目の染色体が1本多く、合計3本あることが原因の疾患です。21トリソミーに次いで発症率が高いのが18トリソミーで、約3,500～8,500人に1人程度の割合で確認されています。男：女＝1：3で、女児に多く見られます。

子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。無事に生まれてこれても半数以上は生後1週間以内に亡くなり、生後1年まで生存する割合は約10％といわれています。

胎児期からの成長障害や呼吸障害・摂食障害が見られ、出生時も低身長であることなどが挙げられます。また、重い知的障害を伴います。合併症では「心疾患(90％)」「消化管奇形」「口唇口蓋裂」「関節拘縮」などがあげられます。

３－１－３　13番染色体トリソミー（パトウ症候群）

13番目の染色体の本数が３本になることで起こるのが、パトウ症候群です。
発症率は5,000～12,000人に1人程度とされています。
卵子形成の過程で染色体がうまく分離できないことが原因で起こり、母親由来のものです。この卵子の染色体の不分離は、母体の年齢が上がることで生じやすいといわれており、残念ながら予防法はありません。

パトウ症候群は染色体数の異常により、発達が阻害されてしまいます。多くの場合、流産・死産を引き起こし、生まれてくることができても生後間もなく亡くなってしまったり、重度の奇形や、心臓の重大な病気等、深刻な合併症がみられたりします。身体的にも多指や口唇裂といった特徴がみられます。

３－２　性染色体の数的異常について

性染色体の疾患は数の異常が多いといわれています。発生頻度の1位2位である、クラインフェルター症候群・XXX症候群はこちらにあたります。

精子や卵子などが作られる過程で細胞分裂がおこなわれるのですが、その際に染色体がうまく分離できない染色体不分離が原因でおこります。こちらでは、性染色体の数的異常によっておこる疾患をご説明します。

３－２－１　クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は男性にのみ発生する染色体異常疾患で、さまざまな症状が現れます。発生の割合は1000人に1人程度と高く、日本国内だけでも約6万人以上はいる計算になります。

一般的な男性に比べ、やせ型でなで肩、長い手足などの特徴がみられ、身体的には性腺機能不全・発育の遅れがあります。
不妊症はほとんどのクラインフェルター症候群の男性にみられます。

症状の強さには個人差が大きく、とくに思春期前の子どもには特徴が表れにくい傾向があります。成人してからも自覚症状がほとんどでないこともありますが、体が成熟したあとや、不妊症の検査をきっかけに発覚するケースも少なくありません。気を付けたい合併症として、クラインフェルター症候群患者の半数ほどは、メタボリックシンドロームになるといわれています。そのため、2型糖尿病や高血圧、腎臓病や心臓疾患などにかかるリスクが高いです。

３－２－２　ターナー症候群

この疾患は女児のみに発生し、お母さんのお腹にいるときに起こることが多い特殊な疾患です。後天的には発症しません。
染色体異常は根本的な治療法がないと言われていますが、ターナー症候群は治療次第で症状を軽くすることができ、
学力や寿命も健常者と変わらないといわれています。

出生頻度は、出生女児2500人に1人の頻度です。ターナー症候群は、母親の年齢によって発生率は変わりません。

性染色体は「X」と「Y」という2種類の染色体の組み合わせで赤ちゃんの性別を決める役割があります。XYの組み合わせで男児となり、XXの組み合わせで女児となりますが、ターナー症候群は女児に起こる染色体異常で、本来XXの組み合わせになるはずが1本のX染色体の一部、または全部が欠失している状態となります。

知的障害はないことも多く、手足の甲がむくみやすかったり、低身長という特徴があります。卵巣の機能が弱いため、二次性徴があらわれないこともあります。治療法としては、低身長に対しては成長ホルモン療法、二次性徴が現れないことに対しては、女性ホルモンの投与を行うエストロゲン療法があります。

合併症としては、ターナー症候群を発症している約20%の人が生まれつき心臓や大血管に問題を抱えています。心臓からは血管が伸びているのですが、その血管が途中で一部細くなっていたり、定型的ではない大動脈弁が多かったりします。
赤ちゃんの命に大きな影響を与えるのは間違いないので、適切な治療を行わなくてはいけません。

３－２－３　XXX症候群

トリプルX症候群は、女児が持つ通常2本のX染色体を3本持って生まれてくる、よく見られる染色体異常です。
トリプルX症候群は主に母親の卵子形成時に起こる偶然の遺伝子変異によって引き起こされます。

女児の約1,000人に1人は3本目のX染色体が認められています。
ほとんどの場合、本人は健康で通常の生活を送りますが、学習や言語の発達において影響が見られることもあります。
症状には個人差があり、発育などに影響がある人もいれば、特に症状が現れない人もいます。

３－２－４　XYY症候群

出生頻度は、出生男児1000人に1人の頻度です。
XYY症候群は、高身長のほかには特に特徴はありません。

３－３　全常染色体の部分欠失・微小欠失

全染色体の微小欠失は、通常の染色体のサイズが500万塩基以上なのに対し、100万～200万塩基というとても小さな分節内で発生する症候群です。そのため、通常の検査ではみつけることが難しく、羊水検査や絨毛検査において、マイクロアレイ解析などの特殊な方法を使って調べます。NIPTでも、一部の微小欠失症候群の検出が可能です。

微小欠失症候群は、厚生労働省から指定難病として認められています。ダウン症候群の発生率が700人に1人であることと比較すると、微小欠失症候群の発生率は低いといえるでしょう。

微小欠失症候群の発症は、母体の年齢に関係がないといわれています。部分欠失と微小欠失は、染色体の欠失に関連する遺伝子異常である点で共通していますが、欠失の大きさ、症状の多様性などで違いが見られます。

３－３－１　1p36欠失症候群

ヒトには1～22番の名前がついた22対の常染色体と、性別を決める性染色体1対の計23対46本があります。
1p36欠失症候群は、1番染色体のp36という領域が欠けていることによって起こる染色体疾患です。

4,000人～10,000人に1人生まれるとされており、疾患を持つ赤ちゃんが年間10～20人生まれています。
男女比は3：7で、男の子よりも女の子の方がよくみられます。

主な症状としては、特徴的な顔貌、けいれん・てんかん発作があります。1p36欠失症候群はあまり知られておらず、産まれる前に検査や診断がされることなく、重度の心身障がい者としてケアを受けている子もいます。

1p36欠失症候群は、赤ちゃんの染色体が突然変異を起こしたり、両親のいずれかの染色体が「均衡転座」であることによって起こります。（※染色体転座とは、染色体の一部が切断され、別の染色体に結合する遺伝的変異になります）
そのため、人種の違いや生活習慣などで起こる病気ではありません。

３－３－２　4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）

4p欠失症候群は「ウォルフ・ヒルシュホーン症候群」と呼ばれ、4番染色体にある部位がないことが原因で発症する染色体疾患です。

発生率は50,000人に1人ほどで、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常などが見られます。
これは遺伝的なものではなく、過半数は突然変異による単純な欠失になります。

３－３－３　スミス・マギニス症候群(Smith-Magenis syndrome)

スミス・マギニス症候群は、17番染色体の微小な欠失により生じます。
スミス・マギニス症候群は、身体の多くの部位に影響を及ぼす先天異常症候群の１つです。
主な特徴としては、軽度から中等度の知的障害、言語能力の遅れ、特徴的な顔貌、睡眠障害、行動上の問題などがあります。

発生率は 15,000人に1人といわれています。

３－３－４　22q11.2欠失症候群（ディ・ジョージ症候群）

ディジョージ（DiGeorge）症候群は、「22q11.2欠失症候群」による先天性疾患です。
22番染色体にあるとても小さな部位に位置する約30個の遺伝子がないことが原因で発症する生まれつきの病気です。

ディジョージ症候群は、胎児期にみられる魚のエラのような器官（咽頭弓）の形成に異常が起こります。
先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症などがあげられます。

ディジョージ症候群の発生頻度は約4000～6000人に1人の頻度でみられますが、
微笑欠失症候群の中では最も頻度が高いといわれています。

４　NIPT(出生前診断)のメリット

４－１　赤ちゃんへのリスクがないこと

出生前診断の羊水検査では1/300、絨毛検査では1/100 といった流産などのリスクが存在します。NIPTはお母さんの腕からの採血で検査ができるため、流産のリスクがなく安全な検査と言えます。

４－２　妊娠8週前後の早い時期から検査できる

母体血清マーカーやコンバインド検査といった従来の非確定的検査は、早くても妊娠11週以降でないと検査ができませんでした。NIPT(新型出生診断)は、妊娠8週前後から受けることが可能なため、赤ちゃんの状態を早く知ることができます。

４－３　検査精度の高さ

染色体検査の正確性を計る基準は２つあります。

出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率「感度」、出産後に陰性であった人のうち検査で陰性だった人の確率「特異度」。これらの数値は大きいほど精度は高くなります。

21トリソミーに関しては、NIPT(出生診断)は感度99.9%、特異度99.90％とする検査精度ですから、赤ちゃんに染色体異常症の可能性があるかどうかをより正確に発見することができます。

５　NIPT(出生前診断)のデメリット

５－１　費用が高い

NIPTを受ける機関にもよりますが、基本的には20万前後の費用がかかります。
クリニックによっては検査項目をおさえることや、検査会社を国内にすることで安めの値段を設定しているところもあるようですが、安価なクリニックでは検査精度に疑問がのこるところや、遺伝カウンセリングの体制が整っていないところも。

そもそも正しい検査結果が得られなければ受ける意味がありません。
検査項目を少なくすることで、赤ちゃんがその項目以外の染色体異常を持っていることが見逃されてしまうことも考えられます。人生に関わる大切な検査のため、多少の費用がかかるのはしょうがないともいえるでしょう。

５－２　NIPTを受けるクリニックによって当たりはずれがある

次の「NIPT(出生前診断)の結果について知っておきたいこと」の項目に書かせていただきましたが、NIPT検査自体は精度が高いとはいえ、クリニックの検査手法・検査機関によって当たり外れが大きいのが今の現状です。
実際にNIPTを受ける際には、そのクリニックの質をよく見極める必要があるといえるでしょう。

クリニック選びにお悩みの方はぜひこちらも御覧ください。
▶【東京版】2024年NIPTクリニックの比較ランキング（費用/アフターケア/検査精度）

６　NIPTで調べられることの注意点

NIPTを受けられる施設には、「認証施設」と「非認証施設」があります。

認証施設	日本医学会連合が認可した施設
非認証施設	日本医学会連合の認可を受けていない施設

「認証施設」では、日本全国どの施設でも、13,18,21トリソミーの3項目しか調べることができません。
「非認証施設」では、13,18,21トリソミーに加え全染色体の異常や、性染色体の異常、微小欠失・部分欠失・重複など細かく調べることができます。NIPTを検討する際は、どのくらい詳しく調べたいのか、それにより施設を選ぶ必要があるでしょう。

	認証施設	非認証施設
調べられる項目	13,18,21トリソミーのみ	13.18.21トリソミーに加え、 全染色体異常、性別・ 性染色体の数の異常、 微小欠失、部分欠失・部分重複
検査で分かる疾患	ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群	ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群、 劣性遺伝子疾患、優性遺伝子疾患、 性染色体異数性、微小欠失症候群 （※調べられる項目数は施設により異なる）
誰でも受けられる？	施設によっては妊婦検診受検や、 分娩予定の妊婦さんのみ受付 紹介状が必要な場合も 夫婦同伴が必要 施設により35歳以上の年齢制限あり	誰でも受検可能 紹介状不要 年齢制限なし 夫婦同伴不要
遺伝カウンセリング	ある	施設により手厚い 遺伝カウンセリングがある
遺伝専門医	在籍	稀に在籍がないクリニックがあるので確認が必要
通院回数	3回	1回
結果までの日数	2週間程度（施設による）	数日から2週間程度（※施設による）
かかる費用	15～20万程度	15～20万円程度 ※数万円の安価NIPTは注意が必要

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