早期NIPTとは？
１ NIPT（新型出生前診断）とは
NIPT（新型出生前診断）とは、母親の血液を検査し、血液中に含まれる胎児のDNA情報によって、胎児の染色体異常を調べる出生前診断のひとつです。
主に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）を検査する非侵襲的な検査です。この検査は従来のものと比較して感度と特異度が高く、確定的検査ではないものの、母体や胎児への物理的リスクが少ないという特徴があります。
NIPTは優れた正確性と安全性を持ち合わせており、早期の問題発見を可能にするため、妊娠中のケアや決断において欠かせない手段となっており、健やかな妊娠を支える要素として医療分野で注目されています。妊娠中の女性や医療専門家にとって重要な役割を担っているとも言えます。
２ 早期NIPTとは？注意点は？
従来のNIPT検査では、検査時期として妊娠10週以降を推奨しています。早期NIPTとは、10週未満でも母体血中から胎児DNAの量が十分に確保できることが証明されたことを踏まえ、より早期の段階で検査を行うことを指します。具体的には、エコー検査で胎児の心拍が確認できさえすれば、妊娠週数にこだわらずに検査を実施するというアプローチです。
早期NIPTは、クリニックにもよりますが6週前後から検査を受けつけています。早期NIPTを行っているのは、非認証施設の一部にはなりますが、早く結果を知りたいと望む妊婦さんから好評を得ています。
早期NIPTは、受けられる時期が早いだけで、通常のNIPT検査と同じ検査になります。妊娠中のママから採血をし、その中に含まれる赤ちゃんのDNAを調べ、赤ちゃんの染色体異常の可能性を検査します。
編集部 森永ただし！
早期NIPTだからこそ、気を付けていただきたいことがあります。
「研究用」ではなく、必ず「医療用」のNIPT検査機器をつかっているNIPTクリニックを選ぶようにしてください。
その理由は、早期NIPTにおいては特に、研究用NIPTだと検査の正確性において危うさがあるためです。
NIPTはママから採血して、その中に含まれる赤ちゃんのDNAを調べます。
妊娠初期では、ママの血液内にまだ十分な量の赤ちゃんのDNAが含まれていない場合が多いのですが…
なんと「研究用」のNIPTでは、ママの血液内に含まれる赤ちゃんのDNAが０だったとしても、判定結果がでてしまうのです。
国内のNIPT検査機関をつかっているNIPTクリニックでは、ほぼ「研究用」NIPT検査機器になります。
正確な検査結果を知りたい方は、海外のNIPT検査機関をつかっているか、「医療用」のNIPT検査機器か、事前に確認しましょう。
早期NIPTのメリット✨・デメリット💣
早期NIPTのメリット✨
・早い時期に赤ちゃんの状態を調べられることで、準備ができる
・ただでさえ不安も多いマタニティライフを安心して過ごせる
・万が一中絶を選ぶとしても、早期に調べることでお母さんの体への負担を最小限にできる
早期NIPTのデメリット💣
・早期NIPTを行っているクリニックの中には、検査精度に疑問があるクリニックもある
・そのためどのクリニックで受けるのか、よく見極め検討する必要がある
早期NIPTの徹底比較 ✨
| クリニック名 | ミネルバ クリニック | 平石 クリニック | ラジュボー クリニック |
|---|---|---|---|
| 評価 | 95点 ★★★★★ | 85点 ★★★★☆ | 80点 ★★★☆☆ |
| 検査手法 | 海外の 大手検査機関 | 国内の 検査機関 | 国内の 検査機関 |
| NIPT検査機器 | 臨床用NIPT機器 | 研究用NIPT機器 | 研究用NIPT機器 |
| 的中率 | 陰性・陽性 的中率100% | 陽性的中率 92.8% 陰性的中率 99.9% | 陽性的中率不明 陰性的中率99.9% |
| 認証 か 非認証 か | 非認証施設 | 非認証施設 | 非認証施設 |
| 来院場所 | 東京都青山 | 東京都恵比寿 | 東京都青山 |
| オンライン診療 | ⭕️ | ❌ | ❌ |
| 提携医院 | 全国94箇所 | 全国69箇所 | 17箇所 |
| 検査可能週数 | 6週から | 6週から | 6週から |
| 金額（税込） | 176,000円 | 180,000円 | 132,000円 |
| 公式サイト | ミネルバクリニック | 平石クリニック | ラジュボークリニック |
| 基本検査項目 （認証施設と同等） | 13.18.21トリソミー 性別・性染色体の数の異常 （ダウン症など） | 13.18.21トリソミー 性別・性染色体の数の異常 （ダウン症など） | 13.18.21トリソミー 性別・性染色体の数の異常 （ダウン症など） |
| 追加検査項目 （非認証施設のみ） | 全染色体検査 微小欠失9疾患 部分欠失・部分重複 | 全染色体検査 微小欠失6疾患 | 全染色体検査 微小欠失6疾患 |
| オプション検査 | 父体（精子）の突然変異 による重篤な44疾患 夫婦の遺伝子の組み合わせ によって発生する重度疾患 | 特に なし | 特に なし |
| カウンセリング | 遺伝専門医の院長が 対面・オンラインで 無料カウンセリング | 遺伝カウンセラーの 電話で無料相談 | 遺伝カウンセラーの 電話で無料相談 |
| 公式サイト | ＼安心安全・日本一の高品質なら／ ミネルバクリニック | ＼最速2日のスピードNIPT／ 平石クリニック | ＼費用の安さで選ぶなら／ ラジュボークリニック |
| 独自インタビュー記事 | ミネルバクリニック | 平石クリニック | ラジュボークリニック |
当サイトが全国で早期NIPTを行っているクリニックを調査した結果、おすすめしたいと思ったクリニックは検査の品質が一番高く、多項目なNIPT検査を行っているクリニックでした。中途半端な検査を行ったとしても検査の範囲外の障害や疾患が見つからなかったら、そのNIPT検査にやる意味はあるのだろうかと私たちは思っています。
当サイトがおすすめするオンラインNIPTクリニックは「ミネルバクリニック」です。
NIPTを受けるベストタイミングは？
NIPTを受ける場合、おおまかなスケジュールとしては、下記のように捉えておけばよいでしょう。
こちらでは、早期NIPTを受ける必要があるのか、どんな人が受けているのか、その流れなどをお伝えさせていただきます。
１ 早期にNIPTを受ける必要があるのか？
早めにNIPTを受けることで、妊娠初期から染色体の異常や遺伝的な問題を正確にチェックできるので、必要な対策を早くとることができます。
この検査は安全で体にも負担が少ないので、妊婦さんや家族が早い段階でサポートを受けられ、心の負担も減らせるっていう利点があります。
しかし、早い段階から受けることができますが、妊娠周期によって精度が変わるので一般的には妊娠10週から12週の間に受けるのが最適とされています。この時期に受けることで、染色体異常（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど）の検出精度が向上し、誤診のリスクが低くなります。
NIPTはスクリーニング検査であり、陽性結果には追加の確定診断が必要になるため、時期的に余裕をもった検査が好ましいともいえるでしょう。
受診前には、医師との相談や遺伝カウンセリングが重要で、いつ受診するのがいいかのアドバイスを受けることは、最適な判断を助けます。医師の協力を通じ、NIPTの受診時期の選択を慎重にすることが重要です。
2 どんな人がNIPTで検査しているの？
一番の理由は高年齢だからというものです。高齢出産の場合、胎児に染色体異常が発生するリスクが高まると言われており、晩婚化が進む昨今、NIPT検査のニーズが高まっています。
しかし、20代30代前半と若い人たちの受ける割合も増えてきています。
妊婦や染色体疾患の経験や家族歴がある妊婦、母体血清マーカー検査や胎児超音波検査で染色体数的異常の可能性が示唆された妊婦、両親のいずれかが均衡型転座やロバートソン型転座を有している妊婦などもありますが、
胎児が病気だったら、早く準備ができると考える人が多いみたいです。
年齢にかかわらず、妊娠や出産に伴う不安を解消したいという気持ちが共通していると思われます。
また、NIPTで分かる病気の準備をするなら、早ければ早い方がいいと考えるため、早期NIPTを選択する方も居ます。母体の血液を採取するだけで済むという安全性も魅力と考えられます。
３ 早期NIPTの流れ
早期NIPTを受ける際は、クリニックにより多少の違いはありますが、おおまかにいってこのような流れになります。
早期NIPTは通常のNIPT検査と、内容や流れに違いはありません。
１.遺伝カウンセリング（※カウンセリングは施設によってない場合もあります）
↓
２.お近くの提携施設で採血（6週前後～）
↓
３.血液を検査機関に発送
↓
４. NIPT結果が届く
NIPT(出生前診断）の種類や注意点について詳しく！
１ 出生前診断ってどんな検査の種類があるの？
出生前遺伝学的検査法
遺伝学的検査とは染色体疾患，遺伝性疾患に関する検査のことです。
※検査によって，検査対象，検査時期，検査感度・特異度が異なる
大きく2つに分けて、非確定検査と確定検査に分けられます。
●非侵襲的・非確定検査（胎児・母体に対して非侵襲的で非確定的な検査）
妊娠9～15週：NIPT
妊娠11～13週：妊娠初期 コンバインド検査（NT測定+母体血清マーカー）
妊娠15～17週：妊娠中期 母体血清マーカー検査（クアトロ検査）
●侵襲的・確定検査（胎児・母体に対して侵襲的で診断の確定に用いられる検査）
妊娠11～14週：絨毛検査
妊娠16週～：羊水検査
| 検査 | 費用 | 検査内容 | 時期 | 結果まで | |
| 非確定 検査 | 超音波検査 （エコー） | ５０００円 | 超音波で 首の後ろのむくみ（NT） を測定 | 妊娠１１－１３週頃 | 当日 |
| 非確定 検査 | クアトロ検査 | ３万円 | 母体の採血のみ | 妊娠１５－１７週 | ２週間 |
| 非確定 検査 | コンバインド検査 | ５万円 | 超音波検査 +血清マーカー検査 | 妊娠１１－１３週 | ２週間 |
| 非確定 検査 | NIPT （出生前診断） | ２０万前後 | 母体の採血のみ | 妊娠９ー１５週 | １～２週間 |
| 確定 検査 | 羊水検査 | １０～２０万前後 | 専用の注射針を穿刺し、 羊水を摂取 | 妊娠１６ー１８週 | 約４週間 |
| 確定 検査 | 絨毛検査 | １０～２０万前後 | 経腹法または経腟法で 絨毛細胞を摂取 | 妊娠１１ー１４週 | 約２～３週間 |
２ 遺伝子疾患の影響や出生頻度
遺伝子疾患は、遺伝子の異常や染色体の異常によって発症する病気です。遺伝子疾患の出生頻度は、疾患の種類や原因によって異なります。
NIPT(新型出生前検査）でわかる主な疾患としては、下記のようなものがあります。
21番染色体トリソミー（ダウン症候群）
ダウン症は、21番染色体がいつもより多くあることが原因で起こります。遺伝子が関係する知的障害ではよくあるケースです。体の特徴としては、成長が少し遅かったり、筋肉の力が弱かったり、独特の顔つきがあったりします。健康面では、甲状腺の問題や耳・鼻・目のトラブルがあることもあり、心臓に生まれつきの問題があることもあります。そういう場合には、医療のサポートが必要です。IQはだいたい50くらいと言われています。多くの子どもたちは、地元の学校や特別支援学校で支援クラスを利用して通っています。スポーツやアートで活躍することもあります。寿命はだいたい50から60歳くらいです。
18番染色体トリソミー（エドワーズ症候群）
エドワーズ症候群と呼ばれる状態は、18番染色体が通常より多くあるために起こります。この状態の多くは、赤ちゃんがお母さんのお腹の中でうまく育たないために、流産や死産になることが多いです。体の特徴としては、赤ちゃんのときから成長が遅かったり、呼吸や食べることに問題があったりします。また、心臓の問題や消化器官の異常、唇や口の問題、関節が硬くなるといった合併症もあります。生まれてきても、脳や心臓をはじめいくつかの先天的な問題を抱えていることが多く、1歳になる前に亡くなるケースがたくさんあります。生き残った子たちも、知的障害や成長に関する問題を抱えることが多いです。
13番染色体トリソミー（パトウ症候群）
13番目の染色体の本数が３本になることで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。
その身体的特徴は「成長障害」「呼吸障害・摂食障害」などが挙げられます。
合併症では「口唇口蓋裂」「多指趾症」「眼の病気」「心疾患（80％）」「全前脳胞症」等で、脳や臓器に先天的な欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり、生きて出産できても80%は生後1か月になる前に亡くなり。10%の子供でも1年未満で亡くなるケースが多い疾患になります。全ての１３番染色体が３本でなく、一部混じっているモザイクという状態で出生した場合には、疾患の程度はやや軽くなることは知られています。
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群は、新生児の男の子1000人に1人くらいの割合で生まれます。原因の約半分は、お父さんの染色体が原因と言われています。お母さんのほうは、彼女の年齢が関係していることがあります。見た目が男の子らしいので、小さいうちは気づかれないこともあります。この症候群では、思春期に体毛が少なかったり、筋肉があまり発達しなかったり、胸が女性っぽくなったりすることがあります。背が高く、手足が長いことが多く、精巣が小さくて子どもができにくいことがあります。知能にはあまり影響がないことが多いですが、X染色体が多いほど、知能に影響が出るケースもあります。
ターナー症候群
ターナ症候群は、新生児の女の子2500人に1人くらいの割合で生まれます。
この症候群の発症には母親の年齢は関係なく、およそ80％がX染色体が1本のみのモノソミー型です。 研究によると、X染色体は主に母親由来です。
外見上は女性であり、リンパ浮腫、外反肘、翼状頸、低身長、性成熟の遅れ、無月経などの特徴が見られます。
XXX症候群
XXX症候群は、生まれてくる女の子1000人に1人くらいの割合で見られます。
この症候群の人は、通常の女性と同じように1つのX染色体が働いているので、Xが3つあっても2つは働いていないんです。そのため、体に特別な変化は見られませんし、子どもを持つこともできます。
XYY症候群
XYY症候群は、生まれてくる男の子1000人に1人くらいの割合で見られます。
この症候群の人は、他に目立った体の特徴は特になくて、背が高いくらいです。
性別判定
赤ちゃんの性別は、お父さんの精子が持っている染色体によって決まります。だから、卵子に精子が入った瞬間に性別が決まっているんです。具体的には、Y染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が受精したら女の子になります。エコー検査では、だいたい妊娠18～20週を過ぎたくらいから性別がわかりますが、NIPTという検査では妊娠がわかった時点で性別を知ることができます。
性別を調べるのが特に重要なのは、X連鎖劣性遺伝疾患がある家系での検査です。赤ちゃんのおじいちゃんがこの遺伝子を持っている場合、その娘さん（赤ちゃんのお母さん）はキャリアになりますが、症状はありません。この娘さんが妊娠したときに性別を確認することで、男の子なら50%の確率でその病気が出るかもしれません。女の子なら、50%の確率でキャリアになります。残りの50%の男の子と女の子には遺伝的な問題がないので、その遺伝子が次世代に引き継がれる心配はありません。
３ 遺伝カウンセリングの役割
最近、高齢の妊婦さんが増えたり、出生前の検査に関心が集まったりしています。さらに、NIPTは血液を採るだけで検査できるので、日本ではこれが主要な方法になっていくのは間違いなさそうです。ただ、どの時期にどの病気を検査するかや、どんなふうに検査を進めるかがこれからの課題です。
早期NIPTを受けて、なるべく早く赤ちゃんの異常を確認して準備しておきたいと考える方もいます。費用がかかっても検査を受けることで安心したいという理由など、人それぞれの思いがあります。
不安を抱えたまま出産を迎えたくない、赤ちゃんを迎える準備を早めに進めたいという方は、医師や遺伝カウンセラーに相談し、本当に検査が必要かどうか、受ける場合はどの検査を選ぶか、どの病院で受けるかなどをしっかりと考えて決めて納得して決めましょう。
４ NIPTには偽陰性と偽陽性のリスクが存在する
NIPTを早すぎる時期に受けると、胎児のDNAが十分でないため偽陽性・偽陰性のリスクが高まります。例えば、6週目で検査を受けた場合、結果が不正確なことが多いです。実際に6週での検査結果が後に異なることも報告されています。正確な結果が得られるのは50％程度です。7週目になると正確な結果が得られる割合が80％に上がるため、7週以降の検査を推奨します。
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NIPTについて、もっと詳しくお知りになりたい方はコチラ▼の記事もぜひご覧ください。
