NIPTでお腹の赤ちゃんが自閉症はわかるの?~NIPTで分かる疾患や障害について~

(本コンテンツは当サイト編集部が調査し制作し、クリニックから送客手数料を受領しています。)

最近の調査では、子どものおよそ20~50人に1人が診断される、自閉スペクトラム症。
自閉症、発達障害、アスペルガーなどさまざまな呼び方がありますが、2013年のアメリカ精神医学会(APA)の診断基準の発表から、自閉スペクトラム症(ASD;Autism Spectrum Disorder)と呼ばれるように。

ネットでは、自閉症はNIPTの検査ではわからないという記事も多く見られますが、実は調べられるクリニックもあります。自閉症も染色体や遺伝子に異常があればNIPTで調べることができるのです。

遺伝子業界における世界のリーディングカンパニー・EUの老舗NIPT検査会社と提携。世界最高水準で最も詳しく正確に調べられ的中率100%を誇る、編集部推薦クリニックは「ミネルバクリニックです。

1 自閉症(ASD)ってなに?

自閉症ってなに

自閉症(ASD)とは、発達障害の一つ。
人とのコミュニケーションにおいて、言葉や視線、表情や身振りなどによるやりとりが苦手だったり、自分の気持ちを伝えることや、相手の気持ちを読み取ることが難しかったりするといった特性があります。また、特定のことに強いこだわりを持っていたり、感覚の過敏さを持ち合わせていたりする場合も。

3歳前後でわかることが多いですが、早ければ1歳半で診断がつくこともあります。男性に多くみられ、女性の約2~4倍との報告がでています。

自閉症には、コミュニケーションが苦手で通常よりこだわりが強いという状態や、それらの特性により生活に支障が出てしまい、福祉的・医療的サポートが必要な状態まで幅広く含まれ、個人差が非常に大きくなっています。

2 自閉症(ASD)の原因って?

自閉スペクトラム症になる原因は不明とされていますが、多くは遺伝的な要因が関係しており、生まれつきの脳機能の異常によるものと考えられています。

そのため、ミネルバクリニックでは自閉症・知的障害を引き起こす遺伝子の検査をすることにより、おなかの赤ちゃんが自閉症の傾向があるか調べられます。

自閉スペクトラム症の子どもが1人いる親の場合、もう1人自閉スペクトラム症の子どもをもつリスクは、通常より3~10%高くなります。

3 自閉症(ASD)の子どもによく見られる行動 5つ

人との関わりに関心がない😶
②言葉が遅れていたり、独特な言い回しをする
③いつも同じ遊び方をする⚽
④同じやり方🛠や状態にこだわる
感覚(痛みや音、におい、光など)に無関心、または過度な反応

※正確な診断のためには専門の医師や心理士による問診・面接・行動観察・検査などが必要になります。

このような特性を「ある・なし」に分けるのではなく、傾向が強い人からほとんどない人まで、“ひとつの特性の連続体(スペクトラム)”としてとらえるのがASDです。ASDの特性だけがある人もいれば、注意欠如・多動症(ADHD)や、限局性学習症(LD)の特性もあわせ持つ人もいます。

自閉症について

4 自閉症(ASD)だとどんなことに困りやすい?

思春期や青年期になると、友達同士や先生との細やかなコミュニケーションが必要とされたり、学校での学習で多様な能力を求められたりすることが増えてきます。しかし、自閉症(ASD)の特性がある人は、そういったことにうまく対応できないことがあります。

大人になってからは、日常生活や職場で臨機応変にこなせなかったり、時には周囲の人に合わせて行動できず、悩みやトラブルを抱えがちです。そうしたトラブルがストレスとなって、うつ病など精神的な不調(二次障害)に繋がることもあります。

5 自閉症(ASD)の治療法ってあるの?

自閉症の根本的な治療はありませんが、ASDの特性による困りごとや生きづらさを軽減する方法として、2つの対処法があります。

5-①ソーシャルスキルトレーニング👩‍🏫などによる対処

社会的コミュニケーションに対する特性・障害に関しては、認知行動療法のひとつである「ソーシャルスキルトレーニング(SST)」で具体的な行動をロールプレイで学んだり、個別のカウンセリングなどが行われます。

SSTを発展させた、成人ASDに対するプログラムを実施している医療機関もあります。詳細については、成人期発達障害支援学会のホームページをご参照ください。

5-②薬💊による対処

イライラや不機嫌、かんしゃくや多動、こだわりなどに対しては、薬を飲むことで軽くなる場合があります。また、二次的に引き起こされる抑うつ状態や不安などに対しても薬物治療はひとつの手段です。
ASDで現れる特性によって日常生活に支障が出る場合は、ライフステージに応じてさまざまなサポートを受けることができます。悩みをひとりで抱え込まず、相談窓口や医療機関への相談で、生きづらさを和らげることができるかもしれません。

6 NIPTでわかる疾患や障害についてもっと詳しく🔎

NIPTでわかること

妊婦さんから採血して、おなかの赤ちゃんに染色体異常の疾患や障害の可能性があるかどうか、調べることができるNIPT。自閉症以外にも、ダウン症など多くの疾患を産まれる前に知ることができます。他にどのような疾患や障害を調べられるのか、こちらにまとめました。

6-1 NIPTで調べることができる染色体異数性

6-1-1 トリソミー症候群

トリソミーとは、通常は2本1組である染色体が1本余分に存在し、合計3本ある状態のこと。
特定の染色体がトリソミーである染色体異常のことを、「トリソミー症候群」と呼びます。

常染色体トリソミー
21番染色体トリソミー(ダウン症)21番染色体が1本多い
18番染色体トリソミー(エドワーズ症候群)18番染色体が1本多い
13番染色体トリソミー(パトウ症候群)13番染色体が1本多い

ヒトで出生可能な常染色体トリソミーは、これら3種類のみといわれていますが、稀に他の番号のトリソミーでも生まれてくる赤ちゃんもいます。

性染色体トリソミー
クラインフェルター症候群X染色体が2本以上とY染色体が1本
トリプルX症候群女児で、X染色体3本ある状態
ヤコブ症候群男児で、X染色体1本とY染色体2本ある状態

性染色体トリソミーは、男女の性別を決める性染色体の異常によって起こります。
症状はいずれも軽度なため、生命に関わることはないのが特徴です。

6-1-2 モノソミーX(ターナー症候群)

通常2本ある染色体が、1本だけの状態をモノソミーといいます。モノソミーX(ターナー症候群)は、2本のX染色体のうち1本が部分的または欠失した女児に起こる性染色体異常です。

6-2 NIPTで調べることができる微小欠失症

微小欠失症とは、染色体に少量の遺伝物質がないことによって引き起こされる遺伝子異常です。
これらもNIPTで調べることができます。

微小欠失症
1p36欠失症候群1番染色体の一部の欠失
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群4番染色体の一部の欠失
クリ・デュ・チャット症候群(猫鳴き症候群)5番染色体の一部の欠失
プラダー・ウィリー症候群15番染色体の一部の欠失
22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)22番染色体の一部の欠失

赤ちゃんの染色体疾患に加え、NIPTでは性別も判定可能です。お腹の赤ちゃんの性別を感度99%の検査精度で調べることができます。NIPTは妊娠10週前後から受けられるため、一般的なエコー検査よりも早い時期に性別を知ることが可能です。

7 自閉症(ASD)や染色体異常を調べるのにおすすめNIPT✨

通常のNIPTで見る染色体の数の異常だけでなく、ミネルバクリニックのNIPT検査では全部の染色体の部分欠失・部分重複を見ることができます。そのため自閉症や知的障害がある程度わかります。

また、ミネルバクリニックのNIPTのオプション検査のデノボと100プラスの検査には自閉症・知的障害を引き起こす遺伝子の検査がいくつも入っています。自閉症以外にも、心臓の異常、骨格異常、免疫低下、成長障害、青年期の失明や難聴といったQOLに影響のある疾患などもわかります。ミネルバクリニックが、世界一詳しく調べられるNIPTと言われ、受検者の10%が医師の方で占めている1つの原因といえるでしょう

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NIPTについて、もっと詳しくお知りになりたい方はコチラ▼の記事もぜひご覧ください。

もっと詳しく
NIPTで自閉症かわかる?

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