本記事では、山口県内のNIPT(新型出生前診断)クリニックの選び方と、おすすめのNIPTクリニックをご紹介します。萩の城下町や湯田温泉などの温泉地はもちろん、赤間神宮や巌流島などの自然豊かなスポットが多い山口県。今回は山口県内で胎児の先天性疾患(染色体異常)を調べることができるNIPTクリニック(認証施設・非認証施設)を紹介します。クリニックの選び方が分からない、NIPTってどこまで調べられるの?という方に、この記事がお役に立てば幸いです◎
この記事のライター: よくわかるNIPT・遺伝子検査編集部 佐藤 真由美
1982年生まれ。一児の母。第2子が気になるものの、年齢的にどうしようか考え中。
「NIPTを受ける、受けない!?受けるならどこで受けたらいいの?」悩みに悩んだ自分の経験をふまえて、同じようなお悩みを抱えている女性たちにとって、少しでも参考になるような記事が書ければ…と、日々NIPTやNIPTクリニックについて調査・勉強を続けています。
☆この記事のまとめ
▼ NIPTについて
● NIPTは胎児の先天性疾患(染色体異常)を調べる検査
● NIPTは妊娠初期(9週~10週)から受けられる
● NIPTは医療費控除や保険も適用されないため、全額自己負担
● NIPTは主に35歳以上の女性に推奨されている検査
▼NIPTクリニックを選ぶポイント
● 身近な人やカウンセラーとの相談の上で検査を受ける
● 陽性結果が出た場合、専門家による遺伝カウンセリングが必要
● 陽性結果が出た場合、心理的なフォローが手厚いクリニックを選ぼう
おすすめはミネルバクリニック。
的中率100%の医師も信頼するクリニックです。
山口県でNIPTが受けられるクリニック一覧を先に見る方はこちらをクリック
NIPT検査(新型出生前診断)とは?
NIPT検査(新型出生前診断)とは、おなかの赤ちゃんの先天性疾患を調べる検査のことをいいます。一般的にはダウン症などの染色体異常を調べる検査として知られています。NIPTでは、主に21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3つの染色体異常について調べることができます。
赤ちゃんの健康状態を調べる出生前診断には、エコー検査(超音波検査)やNT検査(頸部透過性検査)などもありますが、NIPTは特定の染色体異常にのみ99%の確率で判定が可能です。だからといって、NIPTですべての染色体の病気や障がいが判明するわけではありません。出生前診断はそれぞれ対象とする疾患や障がいが異なります。
また、出生前の検査には「非確定検査(スクリーニング検査)」と「確定検査」の2種類があり、NIPTは結果が確定ではないことを示す「非確定検査」に該当します。「非確定検査」と「確定検査」の違いは次の図で確認できます。
非確定検査 | 非確定検査 | 非確定検査 | 確定検査 | 確定検査 | |
検査名 | NIPT(出生前診断) | コンバインド検査 | 母体血清マーカー検査 | 絨毛検査 | 羊水検査 |
実施時間 | 9~10週以降 | 11~ 13週 | 15~18週 | 11~14週 | 15~16週以降 |
検査の対象 | ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミーなど | ダウン症候群 18トリソミー | ダウン症候群 18トリソミー 開放性神経管奇形 | 染色体疾患全般 | 染色体疾患全般 |
感度 | 99% | 83% | 80% | 100% | 100% |
結果報告までの期間 | 1~2週間 | 2週間程度 | 2週間程度 | 2~3週間 | 2~3週間 |
リスク・留意点 | なし | なし | なし | 流産・死産のリスク(1/100) | 流産・死産のリスク(1/300) |
NIPT検査では、妊婦さんの血液からDNAを分析し、赤ちゃんの染色体異常を調べます。
この検査は、非確定検査にあたるため、陽性結果であっても赤ちゃんに必ず障がいや疾患があるとは限りません。
より確実に診断するためには、妊娠11週か15週以降で「羊水検査」や「絨毛検査」など、染色体疾患全般を調べられる確定検査を受ける必要があります。
NIPT検査は主に、高齢出産とされる35歳以上の女性や、赤ちゃんに染色体異常の可能性がある妊婦さんに推奨されています。ただし、確定的な結果が得られるわけではないため、受けるかどうかは担当医やパートナーに相談の上、決断することが重要です。
NIPT検査(新型出生前診断)費用はどのくらい?
NIPT検査は高い安全性と感度99%の正確性から多くの人に選ばれていますが、他の検査方法と比較するとやや高額です。
NIPTの費用目安は15万円~30万円で保険適用外であるため、全額自己負担。しかし、母子ともにリスクのない検査を妊娠9~10週から受けられるというメリットもあるため、NIPTを選択する妊婦さんは多くいます。
検査費用はクリニックによっても差があるため、それぞれをしっかり比較し、上限の予算を決めた上で決定しましょう。
NIPT | 15~30万円 |
コンバインド検査 | 3~5万円 |
母体血清マーカー検査 | 2~3万円 |
絨毛検査 | 10~20万円 |
羊水検査 | 10~20万円 |
NIPT検査は、妊婦さんだけでなく、その家族にとっても大切な検査です。価格が安価だからといって容易に決めるのではなく、安全性を確かめた上で信頼できる医療機関を受診しましょう。
カウンセリングが充実しているか、アフターケアや心理的なサポートがあるかなども重要な判断基準となります。人生に関わることだからこそ慎重に決断しましょう。
NIPT検査(新型出生前診断)の種類は?
ひと口にNIPT検査といっても、その検査対象や項目は医療機関によって違います。
日本医学会が認定するNIPT実施施設(認証施設)は、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3つが対象項目となります。
一方、認定外の施設(非認証施設)では、より多くの疾患や障がいについて検査できる可能性があります。非認証施設の中には、特定の遺伝子の欠損や、染色体の一部が欠けていることも細かく検査できるクリニックがあります。また、認証施設の対象年齢が35歳以上(出産時)であるのに対し、非認証施設では35歳未満でも検査可能なので若年層の方でもNIPTを受けることができます。
ただし、非認証施設であっても検査結果の解釈に遺伝カウンセリングが必要となるため、専門家の指導のもと検査を受けましょう。
つぎに、NIPTで検査できる代表的な先天性疾患の種類について詳しく紹介します。
認証施設 | 非認証施設 | |
金額 | 約20万円 | 約5万円 |
受けられる検査内容 | 18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー | 18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー 微小欠失検査 全染色体検査など |
受診の条件 | 出産時の年齢が35歳以上 染色体異常の陽性反応があった場合 染色体異常の子どもの妊娠、または出産歴がある場合 遺伝による染色体異常の可能性がある場合 | 特になし。35歳未満でも受診可能 |
21トリソミー(ダウン症候群)
21トリソミー(ダウン症候群)は、染色体異常の中でもっとも有名な疾患の一つです。生殖過程において何らかの原因で染色体異常が起き、21番目の染色体が通常より1本多い3本になることにより発症します。出生頻度は600~800人に1人といわれ、性別や人種に関わらず誰でも発症する可能性があります。
ダウン症候群は知能や身体の発達遅れの他、心臓や消化器、耳や目などに合併症が起きることがあります。しかし、症状や発達の程度は千差万別のため、普通学校に入学したり作業所で仕事をしたりなど、楽しく健康的に日々を送る人も多くいます。ひと昔前までは寿命が50年といわれていたダウン症候群ですが、近年では60歳以上の方もめずらしくありません。医療の発達により合併症に対するアプローチ方法が増えた結果、80代までご健在という方もいます。
18トリソミー(エドワーズ症候群)
18トリソミー(エドワーズ症候群)は、18番目の染色体が通常より1本多い先天性の疾患です。エドワーズ症候群は、身体の発達の遅れや臓器奇形などを引き起こします。ほとんどの場合、妊娠中に赤ちゃんを失ってしまうといわれる非常に難しい病気です。生存した場合でも生後1週間で半数以上、生後1年まで生存できる確率は10%未満といわれています。
生まれつき心臓に疾患を持つ子が多いため、心臓手術や食道閉鎖手術などの治療を行い、人工呼吸器や在宅酸素などを使った医療ケアが必要です。エドワーズ症候群は「小児慢性特定疾病」に指定されているため、国から医療費助成を受けることができます。
13トリソミー(パトウ症候群)
13トリソミー(パトウ症候群)は13番目の染色体が通常より1本多いことで発生します。この病気を患った赤ちゃんは、95%が妊娠中に亡くなってしまいます。
生存した赤ちゃんの約8割が重い心臓病を患っており、重度の発達遅れや中枢神経合併症なども引き起こします。身体的な特徴としては口唇裂や口蓋裂などがあります。ダウン症候群やエドワーズ症候群と同様に「小児慢性特定疾病」であるため、こちらも国の医療費助成を受けることができます。
性染色体の数の異常
性染色体にはX染色体とY染色体が存在します(女性がXX、男性がXY)。稀に性染色体の数に異常が生じることがあり、X染色体が3本あるXXX(トリプルX症候群、スーパー女性)や、XXY(クラインフェルター症候群)が起こります。XXXは女性、XXYは男性で、とくに顕著な症状がなく日常生活にも問題がないため、染色体検査を行わないと判明しないことが多いです。
しかし、クラインフェルター症候群の男性は生まれつき精巣が小さく、無精子症や乏精子症を持つため、99%以上が男性不妊だといわれています。自身がクラインフェルター症候群であることやトリプルX症候群であることが、成人後に検査を行って発覚するケースもあります。
山口でNIPT検査(新型出生前診断)が受けられる施設TOP3
1.ミネルバクリニック|業界最高水準・的中率100%*NIPT
☆おすすめポイント
●オンラインで全国からNIPTを受けられる
●陽性陰性的中率100%・判定不能なし
●NIPT受検前に無料で遺伝専門医がカウンセリング
●業界最高水準のアフターフォロー
陽性時は、羊水検査費用100%補償
遺伝専門医の院長が24時間無料・回数無制限で遺伝カウンセリング
●医師が選ぶクリニック。検査の高い精度から、受検者の10%を医師が占める
ミネルバクリニックのなによりの魅力は的中率100%で、陽性の場合はその後の羊水検査費用を全額負担してくれるところにあります。さらに、遺伝専門医が無料で回数無制限のカウンセリングを行ってくれるなど、業界最高水準のアフターフォローがあります。
判定不能なしで的中率100%の検査ができる理由の一つに、遺伝子業界のリーディングカンパニーであるE社との独自契約があります。精度の高い検査結果を安定して維持できているミネルバクリニックは、医師も推奨しています。とくに、品質の高さとサポート体制を重視する方に選ばれています。
ミネルバクリニックの遺伝専門医は、無料カウンセリングで個々人に合ったプランを作成してくれるだけでなく、万が一陽性反応が出た場合にも24時間体制であなたの話を聞いてくれます。品質はもちろん、心理的なケアを重視する人にも選ばれています。
プランと金額表
検査内容 | 費用 |
ライトNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 176,000円 |
スタンダードNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・4種 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 198,000円 |
プレミアムNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・8種 全染色体検査(異数性・部分欠失・部分重複) 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 275,000円 |
ミネルバクリニックはこんな人におすすめ
ミネルバクリニックは、以下のような方にとくにおすすめです。
□ 正確性を重視する
□ 実績のあるクリニックが良い
□ 分からないことだらけで不安
□ 陽性反応が出た場合、気が動転してしまいそう
□ 心理的なケアが充実したクリニックが良い
NIPTは、ご家族のこれからに関わる大切な検査です。パートナーやご親族と相談しながら自分に合ったクリニックを選びましょう。
評価
ミネルバクリニックは検査の正確さ、アフターフォロー、NIPTの実績数においても優れた遺伝子検査サービスを提供していることが分かりました。さらに、94の提携クリニックが全国にあり、オンラインでいつでも検査できます。もし私が第2子を授かることになったら、こちらでお願いしたいですね。
ライター佐藤
口コミ
★★★★★
NIPTの検査にて伺いました。 とても丁寧にカウンセリングしていただき、自分にあったコースを選択することができました。
日本の中でこちらのクリニックでしか検査できない項目などあり、同じ検査項目であっても精度もかなり高いとのことにてとても安心しておまかせ出来ます。
また、エコーもその場で詳しく診ていただけて、写真も数枚いただけました。
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★★★★★
本格的なNIPTにドキドキでしたが院長先生がとても優しくチャーミングな方でお会いしてすぐに緊張がとけました。
不安な気持ちに寄り添ってくださり説明は難しい部分もありましたがわかりやすく話してくださっているのが伝わりました。 なによりも採血だけでこんなにたくさんのことがわかるのかと驚きでいっぱいです。
また、個人的にですが陽性となってしまった方のその後の検査費用を負担する互助会があるところにこのクリニックのあたたかさを感じました。
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★★★★★
旦那さん40後半、私30後半のため検査を受けました。他のNIPTをやっているクリニックも調べましたが、先生が直接カウンセリグしてくれるミネルバクリニックを選びました。
書類がたくさんあり、全て読まなければならない為大変でしたが、大切なことが全て書いてあり、作成した先生お二人も大変だったろうなと思いながら読みました。事前にネットで調べていても、資料を読んでいるとわからないことがあり、その都度丁寧に質問に答えていただきました。書類にサインをして採血などしてもらっている時も、先生が気さくに話しかけてくださり、不安な気持ち寄り添ってくれました。
NIPTを受ける人が増えて忙しいはずですが、事務的にならず、患者一人ひとりに向き合ってくれる先生たちなのだろうと思いました。オールマイティな検査を頼んだので、最後の結果が揃うまで4週間ほどかかり、少し不安になってしまった時もありましたが、陰性の結果でほっとしました。
陽性であってもその後の検査についてしっかり対応してくれたと思います。選んでよかったです。ありがとうございました。
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★★★★★
2024.2にNIPTを受診しました。 2年前、第1子の時にもお世話になり、丁寧な説明を受け安心して検査に望むことかできたため、第2子となる今回もこちらにお世話になりました。
専用サイトから検査状況を把握でき、何かあればサイト上で問い合わせることできるため便利だと感じました。
問い合わせに対する回答も早く、こちらの不安も解消できたので安心して検査を受けることができました。 この度は大変お世話になりました。
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基本情報
店舗名 | ミネルバクリニック |
アクセス | 東京メトロ銀座線「外苑前駅」2b出口から徒歩1分東京メトロ銀座線・半蔵門線・都営大江戸線「青山一丁目駅」から徒歩9分東京メトロ銀座線・半蔵門線「表参道駅」から徒歩11分 |
住所 | 〒 107-0061 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | なし 何歳でも受検可能 |
検査費用 | ベーシック 17万6000円~ |
営業時間 | 10時ー14時/16時ー20時 |
月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
● | 休み | 休み | ● | ● | ● | ● | ● |
2.平石クリニック|妊娠6週からのNIPT
☆おすすめポイント
● 最短2日で検査結果
● 妊娠6週からNIPTの受検が可能
● 認定遺伝カウンセラーの無料電話相談あり
平石クリニックでは、妊娠6週からNIPTを受けることができます。的中率も非常に高く、診断結果は最短2日で受け取ることができます。
しかし、正確な結果を得るためには妊娠8週以降の検査が推奨されており、多くの遺伝専門医も同様の見解を持っています。
NIPT検査に対する疑問や不安がある場合は、平石クリニックの公式LINEで24時間対応のAIが相談に乗ってくれるので、気軽に問い合わせてみましょう。
金額とプラン
検査内容 | 費用 |
A:基本検査: 13,18,21トリソミー検査 性染色体検査 性別判定 | 198,000円 |
B:全染色体検査: 1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 性別判定 | 231,000円 |
C:微小欠失検査: 1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 微小欠失検査 性別判定 | 253,000円 |
評価
最短2日で結果が分かるのは有難いですよね。全国の提携施設で採血ができるのも便利です。口コミでは、基本的なプランについては肯定的なコメントが多いですが、カウンセリングがなかったり、説明が不足していたりすることもあるとのことでした。
ライター佐藤
口コミ
★★★★★
通っていた産婦人科の先生から紹介されてNIPTをうけました。 先生の説明がとても丁寧で分かりやすかったです。採血も先生ご自身でやってくださりました! 本当にありがとうございました!
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★★★★★
NIPTを受けました。 地方からでも検査を受ける事ができてよかったです。
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★★★★★
NIPTcの検査を受けたが4日後にメールが来ました。 医師の診察?みたいなのは1秒で終わるので形だけのものは不要だと思います。
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★★★★★
日曜日午後に提携院にて採血(Bプラン 全染色体検査)をし、水曜日午後にメールで結果通知が届きました。NIPTについては、クリニックHP掲載の資料やYouTube、他にわからないことはコールセンターへ電話し相談しました。コールセンターや提携院のスタッフさんは皆さん優しくご対応くださりとても安心できました。ありがとうございました。
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基本情報
店舗名 | 平石クリニック |
アクセス | 東京メトロ日比谷線 恵比寿駅 4番出口徒歩1分 JR山手線 恵比寿駅 西口出口徒歩1分 |
住所 | 〒150-0021 東京都渋谷区恵比寿西1-10-7 MMSビル6階 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | なし 何歳でも受検可能 |
検査費用 | 基本検査 18万 |
営業時間 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
10時ー19時 | ● | ● | ● | ● | ● | ● | ● | ● |
3.DNA先端医療株式会社|ネットで24時間予約受付
☆おすすめポイント
● 最短2日で検査結果が出る
● 認定遺伝カウンセラーのカウンセリングが受けられる
DNA先端医療株式会社では、9時から翌日2時まで有人チャットを利用できるためNIPT検査に関する疑問を解消することができます。
また、検査結果は最短で2日以内に受け取れるので、赤ちゃんに染色体異常があるかどうかをとにかく早く知りたいという方にはおすすめです。
さらに、検査結果が陽性だった場合に、羊水検査の費用が全額補償されるため、費用面の心配も不要です。
プランと金額
検査内容 | 費用 |
基本検査: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別 | 198,000円 |
全染色体検査: 1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 性別 | 231,000円 |
全染色体+微小欠失検査: 微小欠失検査 1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 性別 | 253,000円 |
評価
口コミを確認すると、受付スタッフに関して不安の声があるようです。NIPT検査の予約内容や料金については、ホームページなどで事前によく確認しておきましょう。
ライター佐藤
口コミ
★★★★★
早くから調べられて安心をいただきました、 返信もすぐにいただけてお任せしてよかったです
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★
提携先の実質調査はしていないようで無責任に感じました。不衛生で雑で採血すらできない医者を紹介されて採血失敗されました。交通費以外は金銭的な損害にならなかったものの当たりハズレがあっていい商売じゃないですよね。
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★★★★★
悪阻で検査の予約日に行けなくなり、何度も変更しましたが、予約の取り直しなど丁寧に対応して頂き無事検査が受けられました。 検査は絶対したくて、でも体調が悪かったので困っていました。 こちらにお願いして良かったです。 対応してくれた女性の方、親切にしてくれてありがとうございました。
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★★★★★
こちらで出生前診断を予約し、地方のため近くのクリニックで検査をしました。田舎なので遅いかな?と思っていましたが、検査結果も6日と早く、いつ頃わかりそうか電話をすると丁寧にご回答してくれました。検査の予約から最後までコールセンターの方がとても丁寧で安心して受けることができました。ありがとうございました。
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★
HPではW-NIPTを行うのが当たり前のような記載をしていたため、同日2回検査希望だったこともあり何も言わずに予約をしたら、勝手に通常のNIPTとして検査された。詐欺かと思った。 W-NIPTにするか通常のNIPTにするかをこの会社からは確認しない理由が「W-NIIPT希望ですか?と聞いた際に、希望していないから言ってないでしょとお叱りを受けたから」らしい。顧客の要望を正確に把握することを放棄する理由としてはあまりに酷い。 HPで全面に出しているサービスを顧客から言われないとやらない、というスタンスも会社として問題がある。 コールセンターへ質問をした際も的外れな回答が散見されたことからも、この会社の体質や考え方、ひいては試験自体の質に疑問が生じた。
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基本情報
店舗名 | DNA先端医療株式会社 |
アクセス | |
住所 | 150-0012 東京都渋谷区広尾1-1-39恵比寿プライムスクエアタワー10階 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | なし 何歳でも受検可能 |
検査費用 | 基本検査19万8000円 |
営業時間 | 11:00-18:00 火曜のみ11:00-13:30 ※エクセルメディカルクリニック水戸 |
月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
● | ● | ● | ● | ● | ● | 調査中 |
山口でNIPT検査(新型出生前診断)が受けられる施設
施設名 | 認証/非認証 | 提携先 | 検査会社 | 可能 妊娠 週 | 検査専門 分野 | 医師のカウ ンセ リン グ | 遺伝費用 | 21染色体 基本検査 | 13,18,全染色体 | 微小欠失 | の 性別 | 胎児開示 まで | 結果住所 | 電話番号 |
山口県立 総合医療 センター | 認証 | NIPT コンソ ーシアム | ジーンテック | 10週 | 遺伝 | 〇 | 調査中 | 〇 | 2~3 週間 | 山口県防府市 大字大崎10077 番地 | 0835- 22-4411 | |||
NIPTクリニック 山口院(DNA提携院) | 非認証 | DNA先端医療 | イルミナ | 10週 | 美容 | 〇 | 19万8,000円〜 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 最短3日 | 〒759-3411 山口県萩市須佐1384-1 | 0120-330-98 |
すさ クリニック | 非認証 | 平石クリニック | イルミナ | 10週 | 内科など | × | ¥180,000~ ¥230,000 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 7~ 10日 | 山口県萩市須佐1384-1 | 08387-6-3376 |
NIPT検査(新型出生前診断)を受けるメリット
▼知ることのメリット
妊娠初期において赤ちゃんの状態を知ることは非常に重要な意味を持ちます。
妊娠中期~後期は、お母さんが自身の体の変化を受け入れ、具体的に赤ちゃんを迎え入れる準備をし始めます。しかし、妊娠初期は体調の変化も大きく、精神面もそれに追いつこうと負荷がかかります。そんなときに、我が子がすくすくと育っていることが確認できれば、ひとまず安心して生活することができます。
そして、陽性であったときにも赤ちゃんを受け入れる心の準備や、信頼できる専門医やカウンセラーを探す時間、治療やケアについて学ぶ時間も確保することができます。
▼検査が簡単で母子ともにリスクがない
NIPT検査は、母体の血液を採取するだけで胎児の遺伝子異常を確認することができます。
羊水検査や絨毛検査などの確定検査は、お腹に針を刺すため流産のリスクを伴いますが、NIPT検査は採血だけで完了するのでその心配はありません。
NIPTは、非確定検査ではあるものの的中率はかなり高く、なにより母子ともにリスクなく安全に調べられることが多くの人に選ばれている理由です。
▼検査精度が高い(100%ではない)
染色体異常の検査には「感度」と「特異度」という二つの指標があります。
「感度」とは、実際に染色体異常が起きていた人の中で、検査結果も陽性だった人の割合を指します。一方、「特異度」とは実際にも染色体異常が起きておらず、検査でも陰性と判断された人の割合のことを指します。これらの数値が高いほどその精度は高く、正確性を持ちます。
これまで、出生前診断として一般的だったのは「母体血清マーカー検査」ですが、こちらの感度は80~90%ほどでした。しかし、NIPT(新型出生前診断)の21トリソミーでは、感度、特異度ともに99.9%の確率を誇っています。よって、NIPT検査は従来の出生前診断より高い確率で染色体異常を発見することができるということになります。
▼妊娠初期(妊娠8週目前後)から検査可能
NIPTは、妊娠8週前後という妊娠初期の段階から検査が可能です。
従来の「母体血清マーカー」や「コンバインド検査」は、早くても妊娠11週目以降となりますが、NIPT検査は妊娠8週前後のため、2週ほど早く受けられることになります。
赤ちゃんの先天性疾患をより早く、より正確に知りたいならやはりNIPT検査がおすすめです。
NIPT検査(新型出生前診断)を受けるデメリット
▼費用が高い
NIPT検査ができるクリニックは近年増えていますが、費用は20万円前後と決して安くはありません。
検査項目を減らしたり、検査機関への費用を抑えたりすることによって価格を下げているクリニックもありますが、あまりに安価な場合は注意が必要です。そのようなクリニックでは、検査内容の説明が不十分であったり、検査自体の精度が落ちていたりする場合があるからです。
検査の内容は明確か、医師は質問に答えてくれるか、遺伝カウンセリングやアフターフォローはあるかなど、しっかり調べてから選ぶようにしましょう。
NIPTは、人生に関わる大切な検査です。費用のことも選ぶクリニックも、自分一人で決めるのではなくご家族やパートナーとじっくり決めていきましょう。
▼すべての先天性疾患が分かるわけではない
NIPT検査では、すべての先天性疾患が分かるわけではありません。NIPT検査は染色体異常による先天性疾患のリスクを調べるのには有効ですが、実際に赤ちゃんが産まれたときに検査対象外だった疾患が見つかることもあります。
また、染色体異常を正常に戻す技術は現代の医療ではまだ確立されていないため、陽性の場合は、知ることによって不安になってしまうこともあります。よって、NIPT検査を受けるか受けないかは完全に個人の価値観に委ねられます。周囲の人が出生前診断について悩んでいても、自分が良かったからといって全面的にすすめることは避けましょう。
これから受けられる方はしっかりと検査項目を把握し、専門家に相談の上、適切に進めていくことが大切です。
NIPT(新型出生前診断)クリニックを選ぶポイント
認証施設・非認証施設ってなに?
NIPT(新型出生前診断)検査は、日本国内では認証施設と非認証施設のどちらでも実施可能です。
認証施設:
認証施設とは、日本医学連合により認可を受けた機関のことをいいます。検査を受けるための条件が厳しく、35歳以上の妊娠中の方や遺伝的リスクが高いとされる妊婦が主な対象となっています。夫婦での説明会参加などが求められ、患者の教育やインフォームド・コンセントが重視されています。結果は遺伝カウンセラーを介して提供され、アフターケアがしっかり整っています。
非認証施設:
非認証施設とは、日本医学連合の認可を受けていない施設のことをいいます。一部規制が緩やかな場合があり、簡単に検査が可能です。年齢制限は比較的緩和されていることが多く、ウェブ予約ができ、通院回数が少なくて済むなどの利便性も魅力です。しかし、アフターケアやカウンセリングが十分でないこともあるため注意が必要です。
どちらの施設で検査を受ける場合でも、十分な情報収集を行い、自分のニーズに適した選択をすることが求められます。
認証施設 | 非認証施設 | |
調べられる項目 | 13,18,21トリソミーのみ | 13.18.21トリソミーに加え、 全染色体異常、性別・ 性染色体の数の異常、 微小欠失、部分欠失・部分重複 |
検査で分かる疾患 | ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群 | ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群、 劣性遺伝子疾患、優性遺伝子疾患、 性染色体異数性、微小欠失症候群 (※調べられる項目数は施設により異なる) |
誰でも受けられる? | 施設によっては妊婦検診受検や、 分娩予定の妊婦さんのみ受付 紹介状が必要な場合も 夫婦同伴が必要 施設により35歳以上の年齢制限あり | 誰でも受検可能 紹介状不要 年齢制限なし 夫婦同伴不要 |
遺伝カウンセリング | ある | 施設により手厚い 遺伝カウンセリングがある |
遺伝専門医 | 在籍 | 稀に在籍がないクリニックがあるので確認が必要 |
通院回数 | 3回 | 1回 |
結果までの日数 | 2週間程度(施設による) | 数日から2週間程度(※施設による) |
かかる費用 | 15~20万程度 | 15~20万円程度 ※数万円の安価NIPTは注意が必要 |
カウンセリング体制は?
NIPT検査で陽性結果が出た場合に、多くの妊婦さんが精神的な負荷を抱えます。家族の支えはもちろん大切ですが、やはり専門家が相談に乗ってくれるということも、クリニック選びにおいては大変重要です。
認定遺伝カウンセラーは在籍しているか、どのようなカウンセリング体制があるかなどは、公式ホームページや口コミなどでもチェックしておきましょう。万が一、陽性結果になった場合にしっかりと心のケアを行い、サポートしてくれるクリニックを選ぶようにしましょう。
費用面のアフターフォローは?
NIPT検査を実施するクリニックの中には、陽性結果になった場合、その後の確定検査(羊水検査や絨毛検査)の費用を負担してくれるところもあります。
費用の補償がなければNIPT検査と合わせて30~40万円ほどかかってしまうことになるので、予め補償のあるプランを選ぶのがおすすめです。検査を行う前に、プラン内容と検査項目、費用のことは細かくチェックしておきましょう。
NIPT検査の実績数は?
NIPTは、従来の出生前診断に比べて非常に高精度ですが、それでも100%の確実性があるわけではありません。中には、検査結果が判定できない場合や、偽陰性や偽陽性が生じる可能性があります。また、「モザイク」と呼ばれる染色体異常があると、結果の解釈が困難になることがあります。
そのため、NIPT検査のクリニックを選ぶ際には検査実績を考慮することをおすすめします。経験値の高い医療スタッフが常勤しており、周囲からの信頼も篤いクリニックを選ぶと良いでしょう。
NITP検査(新型出生前診断)申し込みの流れ
NITP検査の申し込み手順は、大きく分けて4つのステップがあります。
- NIPT検査を予約
- 検査前遺伝カウンセリング
- 採血によりNIPT検査を実施
- 結果報告
1.NIPT検査を予約
NIPT検査を受けたい場合は、まずは妊婦健診を行っている病院でそのサービスが提供されているか確認するようにしましょう。提供されている場合は9〜10週頃までに担当医に相談します。しかし、病院でNIPT検査を受けられない場合は、外部の検査機関に予約を取る必要があります。複数の選択肢を事前に調べておくことで、スムーズに検査を受けることができます。
2.検査前遺伝カウンセリング
検査前遺伝カウンセリングでは、さまざまな遺伝的疾患やリスクについての指導があります。NIPT検査を受ける際には、自身や家族の既往歴、リスクファクターについても遺伝カウンセラーに話しましょう。
遺伝カウンセリングは専門家によるカウンセリングであり、個人の情報は厳密に保護されます。もちろん、検査結果に関する情報や相談内容も保持されているため、安心して相談することができます。
NIPT検査の結果に関する理解や適切な判断を得るために、遺伝カウンセリングを受けることをおすすめします。自分や赤ちゃんの健康を最優先に考え、専門家と一緒に納得のいく選択をしていきましょう。
3.NIPT検査の実施(採血)
NIPTを受ける際には、採血のタイミングや手順が医療機関ごとに異なる場合があります。一部の施設では遺伝カウンセリングと同時に採血が行われることもあれば、別の日に採血を行うこともあります。
そのため、事前に予定しているクリニックや病院で詳細を確認しておくことが大切です。また、医療機関によっては予約が求められることもあるため、スケジュールには余裕を持って確認しておくと、検査がスムーズです。
4.結果報告
検査結果の報告まではクリニックによって異なりますが、通常、2週間くらいかかるでしょう。結果は「陰性」「陽性」「判定保留」といずれかです。つぎに、それぞれの結果について解説します。
陰性: 検査対象の疾患や状態が確認されていないことを示しています。しかし、症状が続く場合にはさらなる検査が必要となることもあります。
陽性: 検査対象の疾患や状態が存在する可能性があることを示しています。陽性であれば、追加の確定検査や治療について医師と相談することが大切です。
判定保留: 明確な診断を得るためにさらなる情報や再検査が必要であることを示しています。次の行動については医師から詳しい説明があるでしょう。
どの結果であっても、それに基づいた適切なフォローアップが不可欠ですので、不明点や不安がある場合には、遠慮せずに医療機関に問い合わせてください。
※NIPT検査を受ける際には、自分の希望や不安などをきちんと相談できるクリニックを選ぶことも重要です。遺伝カウンセリングや遺伝カウンセラーの資格を持っているか、医師のスキルや経験、施設の設備なども検討ポイントとして考えると良いでしょう。自分に合ったクリニックを選ぶことで、安心して検査を受けることができます。最終的には、信頼できる医師やクリニックを選んで、自分自身を大切にすることが大切です。検査結果やそれに伴う選択肢についても、じっくりと考え、納得のいく決断をすることが重要です。自分の人生を考えて、慎重に選ぶことをお勧めします。
NIPT検査(新型出生前診断)はこんな方におすすめ
NIPT検査は、とくにこんな妊婦さんにおすすめです。
- 35歳以上の妊婦さん
- リスクが高いと考えられる方(両親に染色体異常があるなど)
- 10週~15週目でお腹の赤ちゃんの成長状況に合わせて準備したい方
いずれかに当てはまる場合は、ご家族やパートナーと相談の上、NIPT検査を検討しましょう。
NIPT検査(新型出生前診断)をあまりおすすめ出来ない方
一方で、このような方にはNIPT検査をおすすめできません。自分の今の状況に合わせてしっかりと見極めましょう。
- 検査結果を受け止められない方
- パートナーや家族と話し合いができない方
子どもの先天性疾患や染色体の問題は、親だけが抱えることではありません。ときには家族や親族とも協力していく必要がありますが、赤ちゃんの今の状態を知ってしまったことにより、産前うつなどの病気になってしまうなら受けないほうが良いでしょう。
普段から人に相談できない人、なんでも一人でやってしまう人はとくに危険です。安易に検査を受けるのではなく、「知る」という決断に伴なう責任は持つようにしましょう。
遺伝カウンセリングについて
NIPT検査は、妊娠中の染色体異常のリスクを評価するための検査ですが、結果を理解し、適切なサポートを受けるためには専門的なアドバイスが必要不可欠です。
遺伝カウンセリングとは?
遺伝カウンセリングは、家族が検査結果を理解し、情報を基に最良の選択をするためのプロセスです。つぎに、遺伝カウンセリングで実際に行われているカウンセリング内容を紹介します。
- 医学情報:遺伝子疾患や染色体異常に関する最新の医学情報を共有
- 社会的支援:国や地方自治体の支援制度や医療制度に関する情報共有
- 心理的サポート:結果を受け止めるための心理的サポート
遺伝カウンセリングは、ご家族の不安と疑問を解消するための大切なカウンセリングです。
遺伝カウンセリングを担当するのは?
遺伝カウンセリングの専門家には、「臨床遺伝専門医」と「認定遺伝カウンセラー®」がいます。
- 臨床遺伝専門医:疾患に関する医学的なアドバイスや診断を行います。
- 認定遺伝カウンセラー®:遺伝医療の専門家として、心理的サポートを行います。
遺伝カウンセリングを受けるには?
カウンセリングを希望する場合は、まず主治医に相談するのが賢明です。主治医は、遺伝カウンセリングを行う専門家を紹介してくれるでしょう。自分自身と家族のために必要なサポートを受けることが重要です。
相談する場所がない場合は、インターネットでも調べることができます。
http://www.idenshiiryoubumon.org/search/
遺伝カウンセリングの費用は?
一般的に、遺伝的検査や遺伝カウンセリングは自費診療で行われることが多いです。料金目安は5,000~10,000円といわれています。この価格は、施設やクリニックによっても違うので事前に確認しておきましょう。また、保険が適用される場合もあるので詳しくは施設に問い合わせることをおすすめします。
Q&A
NIPT検査で分かることは?
NIPT検査は、胎児の染色体異常のリスクを診断するためのものです。母体の血液からDNAを解析し、胎児由来の無細胞DNAを調べることで結果を導き出します。NIPT検査で分かる主な先天性疾患は以下の3つです。
- ダウン症(21トリソミー)
- エドワーズ症候群(18トリソミー)
- パトウ症候群(13トリソミー)
NIPT検査では、これらの染色体異常を99%の確率で検出することができます。
NIPT検査で陰性なら安心?
NIPT検査は「非確定検査」といって、染色体異常による疾患リスクを検査するものです。よって、陽性でも赤ちゃんの疾患が確定するわけではありません。そして、陰性だからといって疾患がないことを確定するものでもありません。陰性でも、検査対象外の染色体異常が見つかることはあります。
また、NIPT検査は99%の確率で正しい結果を受け取ることができますが、稀に偽陰性や検査不能の結果が出ることがあります。それは使用される機器や遺伝子解析の正確さに関係しています。NIPT検査を受けるなら、そのクリニックや施設の設備環境や医師の実績なども考慮する必要があります。
NIPT検査はいつ受けるのがよい?
NIPT検査は、多くの場合妊娠10週~18週の間で受けることができます。しかし、妊娠8週~9週目から受けられるクリニックもあるため、各施設が推奨するタイミングで検討しましょう。
また、一般的には12週~13週で受けることが推奨されています。人によって適切なタイミングは異なりますが、自分にとって最善の時期を医師や専門家に相談しながら判断しましょう。
高齢出産はリスクが大きくなる?
年齢の上昇に伴って、染色体異常のリスクが増すことは医学的に証明されています。とくにダウン症候群(21トリソミー)は、母親が高齢になるほど発生率が高まります。一般的に35歳以上の妊娠は「高齢妊娠」とされ、40歳を超えると染色体異常の可能性はより高まります。
もちろん、妊娠や出産は個人の生活習慣や健康状態によって状況が違うため、年齢に関わらず母子ともに健康に出産と育児を終えられることも多くあります。
大切なのはお母さんが健康でお子さんを迎え入れてあげることです。早いうちから妊娠や出産に関する計画も大切ですが、まずは自分自身の心と体の健康状態を整えましょう。
まとめ
今回は山口県内のNIPTクリニックをご紹介しました。NIPTクリニックを選ぶとき、こちらの記事が少しでもご参考になりましたら幸いです。
☆この記事のまとめ
▼NIPT検査(新型出生前診断)について
● NIPT検査は、妊娠初期から検査できる
● NIPT検査は、医療費控除や保険も適用されないため、全額自己負担。
● 35歳をすぎると、おなかの赤ちゃんの染色体異常の可能性が上がる。
▼NIPT検査(新型出生前診断)を受けるときの注意点
● メリット、デメリットを把握し、身近な人やカウンセラーとの相談のうえで受検する
● 陽性のときに、検査後の遺伝カウンセリングは外せない
● 心理面・費用面でアフターケアが手厚いクリニックを選ぼう
おすすめはミネルバクリニック。
他にない的中率100%の精度を誇る、医師が選ぶクリニック◎
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