【四国】2024年編集部推薦☆NIPT（出生前診断）クリニック　費用/アフターケア/口コミを比較

本記事では、四国（愛媛県・香川県・徳島県・高知県）のNIPTクリニックの選び方と、おすすめのNIPTクリニック（認証施設・非認証施設）をご紹介します。『NIPTで失敗したくない！』という方はぜひご参考にしてください。

四国は、日本の四つの主要な島のひとつで、本州、北海道、九州に次いで4番目に大きい島です。NIPTクリニックも数多くあり、どのクリニックを選べばよいか迷われる方もいらっしゃるかもしれません。こちらの記事が、あなたにとってベストなNIPTクリニックを選ぶために、少しでもお役ににたてましたら幸いです◎

本コンテンツはよくわかるNIPT・遺伝子検査編集部が独自の基準に基づき制作していますが、メーカー、クリニック等から送客手数料を受領しています。

NIPTとは

妊娠中のママは、お腹の赤ちゃんが元気に育っているか、いつも心配ですよね。NIPTは、そんなママの不安を解消する手助けとなる検査の一つです。

ママの血液を少し採取するだけで、赤ちゃんに染色体異常がある可能性を調べることができるんです。従来の検査と比べて、ママへの負担が少なく、安心安全に受けられるのが特徴です。

NIPTでは、ダウン症候群などの染色体異常である21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを調べることができます。さらに、非認証施設では、全染色体や性染色体の異常、微小欠失や部分欠損まで調べられる場合もあります。

出生前診断には、赤ちゃんを画像で確認する①超音波検査と、②染色体異常を調べる検査の二つがあります。

NIPTは、その中でも、ママへの負担が少なく、赤ちゃんへの影響も少ないことから、多くの方に選ばれている検査です。もし、NIPTについて詳しく知りたいと思ったら、医師に相談してみてください。

染色体疾患に対する検査には、いくつかの種類があります。
※参照【図1】

染色体疾患に対する検査は、非確定検査（それだけでは診断がつかない検査）と、確定検査（それだけで診断が確定する検査）にわかれます。

	非確定検査	非確定検査	非確定検査	確定検査	確定検査
検査名	NIPT（出生前診断）	コンバインド検査	母体血清マーカー検査	絨毛検査	羊水検査
実施時間	９～10週以降	11～ 13週	15～18週	11～14週	15～16週以降
検査の対象	ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミーなど	ダウン症候群 18トリソミー	ダウン症候群 18トリソミー 開放性神経管奇形	染色体疾患全般	染色体疾患全般
感度	99％	83％	80％	100％	100％
結果報告までの期間	1～2週間	2週間程度	2週間程度	2～3週間	2～3週間
リスク・留意点	なし	なし	なし	流産・死産のリスク（1/100)	流産・死産のリスク（1/300)

検査には、結果が出た時点で診断が確定する「確定検査」と、確定的な診断ではなく、さらなる検査が必要になる「非確定検査」があります。

NIPTは、非確定検査の一つです。つまり、NIPTで陽性反応が出ても、赤ちゃんが染色体異常の疾患を持っていると確定的に診断されたわけではありません。

NIPTで陽性反応が出た場合は、確定検査である羊水検査や絨毛検査を受けて、赤ちゃんが本当に染色体異常の疾患を持っているのかを調べる必要があります。

NIPTの費用は？

NIPTを受けようと思ったら、検査費用はだいたい20万円くらいかかると思ってください。他の検査と比べると、ちょっとお高い印象を受けるかもしれませんね。

中には、数万円で受けられる格安のNIPTもあるけど、注意が必要です。安すぎる場合は、カウンセリングがしっかり受けられないとか、検査の精度が低い可能性もあるんです。大切なのは、安さだけで選ぶのではなく、信頼できる病院で、きちんと説明を受けてから検査を受けることです。

もし費用が気になる場合は、医師に相談して、自分に合った方法を見つけてくださいね。

NIPT	15～30万円
コンバインド検査	3～5万円
母体血清マーカー検査	2～3万円
絨毛検査	10～20万円
羊水検査	10～20万円

ママの血液を採取するだけで、赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを調べられるNIPTは、赤ちゃんにもママにも負担が少なく、正確な結果が期待できることから、近年人気が高まっています。

NIPTを受けるには、厚生労働省が認可した認証施設か、そうでない非認証施設かで予約が必要です。

非認証施設では、基本的には誰でも検査を受けられますが、中には遺伝カウンセリングが受けられないなど、質にばらつきがあるクリニックも存在します。検査を受ける前に、必ずクリニックの評判や情報などをしっかり確認し、信頼できる場所を選ぶことが大切です。

四国でNIPT検査が受けられる施設　TOP3

1.ミネルバクリニック｜業界最高水準・的中率100%*NIPT

NIPTを受けるなら、ミネルバクリニックがおすすめです！

ミネルバクリニックは、業界トップレベルの検査精度と充実したサポート体制が自慢なんです。世界トップクラスの遺伝子解析企業E社と独占契約を結んでいるため、国内で唯一、最新技術を使った検査を実施しています。その結果、なんと的中率100%という驚異的な数字を達成！

安いだけの検査ではなく、正確な結果と安心できるサポートを求めるなら、ミネルバクリニックが最適です。しかも、検査を受ける前に、遺伝専門医による無料カウンセリングも受けられます。不安な気持ちや疑問を解消し、あなたにぴったりのプランを提案してくれるので、安心して検査に臨めますよ。

ミネルバクリニックなら、確実な結果と心のケアを同時に受けられます。

ミネルバクリニックの詳細をみる

プランと金額表 

検査内容	費用
ライトNIPT： 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング	176,000円
スタンダードNIPT： 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・4種 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング	198,000円
プレミアムNIPT： 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・8種 全染色体検査（異数性・部分欠失・部分重複） 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング	275,000円

評価

調べたところ、検査の正確さやアフターフォローの手厚さ・NIPT実績数で、ミネルバクリニックがあたまひとつ抜けて目立っている印象でした。しかも、全国に９４の提携院があり、オンラインでどこからでも受検可能。わたしが第2子を授かったら選ぶNIPTクリニックとしてはこちらですね。 

ライター佐藤

口コミ

基本情報

店舗名	ミネルバクリニック
アクセス	東京メトロ銀座線「外苑前駅」2b出口から徒歩1分東京メトロ銀座線・半蔵門線・都営大江戸線「青山一丁目駅」から徒歩9分東京メトロ銀座線・半蔵門線「表参道駅」から徒歩11分
住所	〒 107-0061　東京都港区北青山2-7-25　神宮外苑ビル1号館2階
電話番号	電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無	なし　何歳でも受検可能
検査費用	ベーシック　17万6000円～
営業時間	10時ー14時/16時ー20時

月	火	水	木	金	土	日	祝
●	休み	休み	●	●	●	●	●

2.DNA先端医療株式会社｜ネットで24時間予約受付

9時から26時まで有人チャットで相談を受け付けているので、検査に関する疑問や不安をいつでも気軽に相談できます。さらに、検査結果も最短2日で受け取れるので、スピーディーな対応も魅力です。

万が一、NIPT検査で陽性反応が出た場合でも、羊水検査の費用は全額補償されます。費用面での心配なく、安心して検査を受けられるので、心強いですね！

クリニックの詳細をみる

プランと金額

検査内容	費用
基本検査： 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別	198,000円
全染色体検査： 1番～22番トリソミー検査 性染色体検査 性別	231,000円
全染色体+微小欠失検査： 微小欠失検査 1番～22番トリソミー検査 性染色体検査 性別	253,000円

評価

全国から受検でき結果も早いのは助かりますね。ただ、受付の方によっては対応に不安を感じてしまうような口コミも見受けられました。自分のNIPT受検プランを念のため、事前にきちんと確認することが必要なようです。

ライター佐藤

口コミ

基本情報

店舗名	DNA先端医療株式会社
アクセス
住所	150-0012 東京都渋谷区広尾1-1-39恵比寿プライムスクエアタワー10階
電話番号	電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無	なし　何歳でも受検可能
検査費用	基本検査19万8000円
営業時間	11:00-18:00 火曜のみ11:00-13:30 ※エクセルメディカルクリニック水戸

月	火	水	木	金	土	日	祝
●	●		●	●	●	●	調査中

3.平石クリニック｜妊娠６週からのNIPT

妊娠初期から不安なく過ごしたいママに朗報です！平石クリニックでは、妊娠6週という早い時期からNIPT検査を受けることができます。最短2日で結果が出るので、赤ちゃんの染色体異常について、いち早く知りたいママにおすすめです。

ただ、妊娠初期のNIPT検査では、海外の検査機関の機器を使った検査の方が、より正確な結果が得られると言われています。平石クリニックでは、国内の検査機関も使用しているため、より正確な結果を求める場合は、妊娠8週以降の検査がおすすめです。

NIPT検査について、何か不安や疑問があれば、平石クリニックの公式LINEで、AIによる24時間無料相談も受け付けていますので、お気軽にご相談ください。

平石クリニックの詳細をみる

金額とプラン

検査内容	費用
A：基本検査： 13,18,21トリソミー検査 性染色体検査 性別判定	198,000円
B：全染色体検査： 1番～22番トリソミー検査 性染色体検査 性別判定	231,000円
C：微小欠失検査： 1番～22番トリソミー検査 性染色体検査 微小欠失検査 性別判定	253,000円

評価

検査結果の早さと安さは魅力ですが、事前カウンセリングがなく説明も簡単で不安に思われたとの口コミも。全国に採血できる提携院があるのは地方の方にも嬉しいですね。

ライター佐藤

口コミ

基本情報

店舗名	平石クリニック
アクセス	東京メトロ日比谷線 恵比寿駅 4番出口徒歩1分 JR山手線 恵比寿駅 西口出口徒歩1分
住所	〒150-0021　　東京都渋谷区恵比寿西1-10-7　MMSビル6階
電話番号	電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無	なし　何歳でも受検可能
検査費用	基本検査　18万

営業時間	月	火	水	木	金	土	日	祝
10時ー19時	●	●	●	●	●	●	●	●

四国でNIPT検査が受けられる他の施設一覧

施設名

認可/無認可

提携先

検査会社

検査 可能 妊娠 週

医師の 専門 分野

遺伝 カウ ンセ リン グ

費用

13，18， 21染色体 基本検査

全染色体

微小欠失

胎児 の 性別

結果 開示 まで

住所

電話番号

愛媛大学医学部附属病院

認可

ー

ー

10週

産婦人科

〇

16万円

〇

2週間程度

愛媛県東温市 志津川454

089-960-5322

愛媛県立中央病院

認可

ー

ー

10週

産婦人科

〇

15万9,560円

〇

約2-3週間

愛媛県松山市 春日町83番地

089-947-1111

産科婦人科 ばらのいずみクリニック

認可

ー

ー

10週

産婦人科

〇

16万円

〇

約2-3週間

愛媛県松山市 和泉南1-7-10

089-956-6002

ジョウクリニック 松山院

無認可

イルミナ

9週

美容

〇

19万8,000円～

〇

〇

〇

〇

最短3日

愛媛県松山市 千舟町4-3-7

0120-777-923

NIPTクリニック 松山院

無認可

DNA

イルミナ

9週

遺伝

〇

19万8,000円～

〇

〇

〇

〇

最短3日

愛媛県松山市 千舟町4-3-7 青野ビル3F

0120-330-987

四国こどもと おとなの 医療センター

認可

ー

ジーンテック

10週

遺伝

〇

￥193,820

〇

2～3 週間

香川県善通寺市 仙遊町 ２丁目１-１

0877- 62-1000

徳島大学病院

認可

ー

ー

10週

遺伝

〇

16万3,900円

〇

約2週間後

徳島県徳島市 蔵本町2丁目50-1

088-633-9106

JA徳島厚生連 吉野川医療センター

認可

ー

ー

10週

産婦人科

〇

15万8,800 円

〇

約2週間後

徳島県吉野川市 鴨島町知恵島字西 知恵島120

0883-26-2222

中山産婦人科小児科

認可

ー

ー

10週

小児科

〇

15万4,000 円

〇

約2週間後

徳島県板野郡 藍住町東中富長江 傍示5-6

088-692-0333

祖川産婦人科クリニック

認可

ー

ー

10週

産婦人科

〇

15万4,000 円

〇

約2-3週間後

徳島市北田宮 3丁目5-65

088-633-1133

しらさぎ形成 ＋クリニック

無認可

NIPT JAPAN

ベリナタ

10週

美容

〇

16万5,000円～

〇

〇

〇

〇

10日前後

徳島県徳島市 東船場町1-6 パルプラザビル6F

0120-557-016

高知大学医学部附属病院

認可

ー

ー

10週

遺伝

〇

11万円

〇

2-3週間程度

高知県南国市 岡豊町小蓮185-1

088-866-5811

高知県立あき総合病院

認可

ー

ー

10週

産婦人科

〇

〇

2-3週間程度

高知県 安芸市 宝永町3の33

0887-34-3111

高知赤十字病院

認可

ー

ー

10週

産婦人科

〇

〇

2-3週間程度

高知県高知市 秦南町一丁目 4番63-11号

088-822-1201

ジョウクリニック高知院

無認可

平石クリニック

イルミナ

最短3日

美容

〇

19万8,000円

〇

〇

〇

〇

最短3日

高知県高知市 本町3-1-1 アイランド1ビル7F

0120-777-923

NIPTクリニック 高知院

無認可

DNA

イルミナ

最短3日

遺伝

〇

19万8,000円

〇

〇

〇

〇

最短3日

高知県高知市

0120-330-987

NIPTでわかること

妊娠中のママは、お腹の赤ちゃんのこと、特に健康面が気になるものですよね。NIPTは、そんなママの不安を少しでも和らげるための検査の一つです。

NIPTでは、赤ちゃんの染色体異常や性別、遺伝子疾患について調べることができます。NIPTを受けるには、「認証施設」か、そうでない「非認証施設」かを選ぶ必要があります。

認証施設では、ダウン症などのリスクが高い3つの染色体異常（13, 18, 21トリソミー）を調べることができます。一方、非認証施設では、より多くの染色体異常や性染色体異常、さらには部分欠失や微小欠失なども調べることが可能です。

検査内容によって、選べる施設が異なるので、事前に確認するようにしましょう。

• 21トリソミー（ダウン症）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）
• 全染色体の異数性
  • 常染色体（1番～22番染色体）の異数性
  • 性染色体の異数体の判定
• 性別判定
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 微小欠失症候群

NIPT(出生前診断)のメリット

流産のリスクがなく、お母さんや赤ちゃんにとって安全

妊娠中に赤ちゃんが染色体異常を抱えている可能性を調べる検査には、確定的な診断が得られる「羊水検査」や「絨毛検査」などがありますが、これらの検査は、残念ながら流産のリスクがゼロではありません。

一方、NIPTは、ママの血液を採取するだけで検査できるため、赤ちゃんにもママにも負担が少なく、流産のリスクもありません。

NIPTは確定診断ではありませんが、羊水検査や絨毛検査を受ける前に、NIPTでリスクを評価することで、流産のリスクを回避できる可能性があります。安心して検査を受けられるNIPTは、ママにとって大きなメリットと言えるでしょう。

妊娠初期（8週前後）という早い時期から検査可能

おなかの赤ちゃんが健康に育っているかどうか、妊婦さんならいち早く知りたいと思うのは当然です。母体血清マーカーやコンバインド検査といった従来の非確定的検査は、検査を受けられるのは早くても妊娠11週以降でした。NIPTなら、クリニックによって多少の違いはありますが、妊娠8週前後から受けることが可能なため、赤ちゃんの状態を早く知ることができます。

検査精度の高さ

染色体検査の正確さを測るには、「感度」と「特異度」という2つの指標が重要です。

感度は、実際に染色体異常のある人が、検査で正しく陽性と判定された割合です。特異度は、染色体異常がない人が、検査で正しく陰性と判定された割合です。これらの数値が高いほど、検査の精度が高いと言えます。

従来の出生前検査は、感度が80～90％程度でした。しかし、NIPTは、21トリソミー（ダウン症候群）に関しては、感度と特異度がどちらも99.9％と、非常に高い精度を誇ります。

これは、NIPTが従来の検査よりも、赤ちゃんに染色体異常があるかどうかをより正確に発見できることを意味します。

NIPTのデメリット

費用が高い

NIPT検査は、多くのクリニックで受けられますが、費用はだいたい20万円前後と、決して安いとは言えません。

中には、検査項目を減らしたり、国内の検査会社を利用することで、費用を抑えているクリニックもありますが、安さだけで選ぶのは危険です。安いクリニックでは、検査の精度が低かったり、遺伝カウンセリングがしっかり受けられない可能性も。

大切なのは、費用よりも、信頼できるクリニックで、正確な結果が得られるかどうかです。検査項目を減らすと、本来わかるはずの染色体異常を見逃してしまうリスクもあります。

大切な赤ちゃんのことですから、費用よりも、正確な検査結果と安心できるサポートが受けられるクリニックを選びましょう。

NIPTを受けることで、かえって悩んでしまうことも

NIPT検査は、赤ちゃんが染色体異常を持っている可能性を調べるための検査です。検査結果が陰性であれば安心できますが、陽性と出た場合は、ママやご家族にとって大きな悩みや不安が生まれることも事実です。もし陽性とわかったら、限られた時間の中で、今後のことについて様々な決断を迫られます。

しかし、中には、検査を受ける前や結果が出た後のサポート体制が整っていないクリニックもあるのが現状です。そうなると、ママは一人で悩みを抱え、どうすればいいのか迷ってしまうかもしれません。

NIPT検査自体は、高い精度を誇る検査ですが、クリニックによって、検査の質やサポート体制に差があることも事実です。NIPT検査を受ける際は、費用だけでなく、検査の精度やカウンセリング体制なども考慮して、信頼できるクリニックを選ぶことが大切です。

安心して検査を受けられるように、事前にしっかりと情報収集をしてくださいね。

NIPTを受ける医院・クリニック選びのポイント

「認証施設」と「非認証施設」どちらを選ぶ？

NIPTを受けられる施設には、「認証施設」と「非認証施設」があります。

認証施設	日本医学会連合が認可した施設
非認証施設	日本医学会連合の認可を受けていない施設

認証施設でのNIPTは、年齢制限や夫婦同伴が必要だったり、基本的に検査を受けるためのハードルが高くなっています。
35歳以上で、エコーで異常が見られた方などの受診条件があり、特定の施設のみでの受検になりますので、受診条件を満たしていない方は、非認証施設にて検査を受けるのがよさそうです。

ライター佐藤

	認可施設	無認可（非認可）施設
金額	約20万円	約5万円
受けられる検査内容	18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー	18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー 微小欠失検査 全染色体検査など
受診の条件	出産時の年齢が35歳以上 染色体異常の陽性反応があった場合 染色体異常の子どもの妊娠、または出産歴がある場合 遺伝による染色体異常の可能性がある場合	特になし。35歳未満でも受診可能

NIPT検査後のアフターフォロー（心理面）が充実しているか

NIPT検査で陽性と出た時、ママやパートナーは大きなショックを受け、これからどうすればいいのか、途方に暮れてしまうかもしれません。限られた時間の中で、辛い決断を迫られることになります。羊水検査を受けて確定診断をするのか、それとも、別の道を選ぶのか…。

そんな時に、ママやパートナーの気持ちを理解し、寄り添いながら、次のステップを一緒に考えてくれるクリニックの存在は、本当に心強いものです。NIPT検査を受ける際は、検査の精度だけでなく、心のケアもしっかりとサポートしてくれるクリニックを選ぶようにしましょう。

辛い決断を一人で抱え込まず、信頼できる医療機関の助けを借りながら、前向きに進んでいけるように、しっかりと情報収集をしてくださいね。

調べたところ、NIPT検査後に検査結果を告げられるのみで、その後のカウンセリング体制などが整っていないクリニックも…！事前によく調べることが重要ですね。

ライター佐藤

NIPT検査後のアフターカバー（費用面）が充実しているか

NIPT検査で陽性と出た場合、多くのママは羊水検査を検討すると思います。しかし、羊水検査は10～20万円前後と、追加の費用がかかります。

NIPT検査後の大きな出費は、経済的にも精神的にも負担が大きいですよね。そんな時に心強いのが、羊水検査費用の補償プランを用意しているクリニックです。費用面での不安なく、安心して検査を受けられるので、事前に確認しておくと良いでしょう。

ご自宅から通いやすい環境、またはオンライン診察の対応をしているか

妊娠初期はつわりなど、体調の変化を感じる妊婦さんも少なくありません。
そのような時期はなるべく遠方への長時間の外出は避けたいですよね。

NIPTを受ける際も近くのクリニックか、オンライン診療も可能なクリニックだと安心です。
ご自身にとって無理なく受けられるNIPTクリニックを選びましょう。

NIPT遺伝子検査機関の規模や精度（信頼性）・遺伝専門医の質の高い診断が受けられるか

NIPTの検査機関はクリニックによってさまざまです。信頼できる検査機関を使っているかどうか、遺伝子分野のスペシャリストである臨床遺伝専門医が在籍しており、遺伝カウンセリングを受けられるクリニックなのか確認してみましょう。

NIPT業界の裏事情になりますが、、、

イルミナの[Veriseq2]という検査手法を使っている大手NIPTクリニックではNIPT検査機関が出した結果（陽性・陰性）を精査できる体制になく、そのまま伝えるのみ、という状況になっています。

こちらの検査手法では、オンラインでイルミナ社とつながり結果がでるのですが、出た結果について検査機関に問い合わせができません。陽性や陰性になった理由が分からないため、そうするしかないのです。

NIPT検査は結果が出た後の精査こそが重要です。そのようなクリニックを選ばないよう見極めが必要ですね。

ライター佐藤

NIPT検査の実績数

NIPT検査は、正確な検査ですが、まれに結果が判定不能になったり、本当は陽性なのに陰性と判定されてしまう「偽陰性」が起こる可能性もゼロではありません。さらに、モザイクなど、判断が難しいケースもあります。だからこそ、多くの症例を経験し、的確な判断ができる、実績豊富なクリニックを選ぶことが大切です。

NIPT検査は、人生を左右するような重要な検査です。信頼できるクリニックで、安心して検査を受けられるようにしましょう。

自分が知りたい疾患を調べられるか

NIPTでは、おなかのあかちゃんの染色体異常による疾患を調べることができます。

認可施設では、21・18・13トリソミー検査のみで微小欠失検査・全染色体検査は受け付けられていません。できるだけ検査を受けて不安を取り除きたい方は、無認可施設で幅広く検査を受けるのもよいでしょう。

検査名	調べられる内容
13トリソミー検査	パトウ症候群
18トリソミー検査	エドワーズ症候群
21トリソミー検査	ダウン症候群
微小欠失検査	1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群 プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群など
全染色体検査	１～22番の常染色体の異常

21トリソミー（ダウン症候群）

染色体異常による疾患の中で、比較的多いのが、21番目の染色体が1本多い「21トリソミー」、いわゆるダウン症候群です。

ダウン症の方は、運動や知的な発達に遅れが見られる場合がありますが、程度は人それぞれで、多くの人が学校生活や社会生活を送っています。近年は医療の発達により、60歳前後まで健康に生きる人も増えています。

18トリソミー

18番目の染色体が1本多い18トリソミーは子宮内で胎児の発育が遅れ、95%は妊娠経過中に流産や死産になるといわれています。生まれてきても生後2か月までに半数が死亡、1年生存できるのは10％と言われています。90％に先天性心疾患が合併し、運動や知的な発達の遅れや成長の遅れも見られます。小児慢性特定疾病に認定されており、手厚いサポート体制があります。

13トリソミー

13番目の染色体が1本多い「13トリソミー」は、残念ながら、妊娠中に流産や死産となるケースが多く、生まれたとしても長く生きられないことが多い病気です。

生まれたとしても、心臓、神経系、消化器系など、複数の臓器に合併症がある場合が多く、1年以上生きられる確率は約10%と言われています。

13トリソミーは、小児慢性特定疾病に認定されているため、手厚いサポート体制が整っています。

性染色体の数の異常

性染色体はX染色体とY染色体があります。（※XXは女性、XYは男性になります。）性染色体の数の異常にはX染色体が3本のXXX（トリプルX症候群、スーパー女性）やXXY（クラインフェルター症候群）があり、XXXは女性、XXYは男性で特に大きな症状もなく、染色体検査をしないとわかりません。

まとめ

検査にかかる費用

NIPTの検査は、認証施設が約20万円程度、非認証施設では安いところでは単一の疾患を調べるのに限っては、数万円程度から検査を受けられます。また通常のNIPTに全染色体検査など検査を付け足すと、非認証施設でも20万円以上は基本的に必要です。

安くても、検査の精度に難があったり、アフターケアが整っていない場合もあります。

陰性だったらよいのですが、陽性がでたときこそアフターケアの質が問われます。アフターケアも含めて値段設定がされているため、自分が必要なものは何かをよく考えてクリニックを選ぶのが大切ですね。

ライター佐藤

NIPTを受診する流れ

NIPTのおおまかな流れは、以下の4ステップに分けられます。それぞれのポイントをこちらで解説していきますね。

1. NIPTを予約
2. 検査前遺伝カウンセリング
3. 採血によりNIPTを実施
4. 結果報告

1.NIPTを予約

現在、妊婦健診で通っている医療機関でNIPTができる場合には、受診できる週数（9〜10週以降）が近づいてきたら担当医に相談しましょう。NIPTは検査機関が限られているため、通っている病院では行っていない場合も多いです。その際はNIPT機関を選び、受検の予約をとりましょう。

2.検査前遺伝カウンセリング

NIPT検査を受ける前に、カウンセリングを受けましょう。カウンセリングでは、これまでの妊娠経過や過去の出産経験などを詳しくお伺いします。NIPT検査で何がわかるのか、検査結果はどう解釈すればいいのか、丁寧に説明しますので、ご安心ください。

また、NIPT検査は、簡単に受けられる検査ですが、陽性と出た場合は、大きなショックを受ける方もいます。そのため、検査を受ける際には、信頼できるクリニックを選び、検査前後のカウンセリング体制が整っているかを確認することが重要です。特に、非認可のNIPTクリニックでは、カウンセリングを行っていない場合もあるので注意が必要です。

3.NIPT検査の実施（採血）

クリニックで採取したお母さんの血液を使用してNIPT検査を実施します。遺伝カウンセリングと同日に行うか、後日改めて採血するかは医療機関によって異なるため事前に把握しておきましょう。

4.結果報告

NIPT検査の結果は、通常、採血から約1週間後に分かります。検査結果は、「陰性」「陽性」「判定保留」のいずれかになります。それぞれの結果が何を意味するのか、詳しく説明を受けられますので、ご安心ください。

もし陽性と出た場合は、より確実な検査である羊水検査などを検討する必要があるかもしれません。医師と相談しながら、今後の対応を決めましょう。

日本国内のNIPT検査の精度や、事後カウンセリングでの説明の手厚さは、クリニックにより大きな差があります。
価格が安いだけでクリニックを選ぶと、大きな後悔にもつながります。NIPT検査は人生に関わる重要な検査。クリニック選びに失敗して後から後悔なんて絶対にしたくありませんよね。クリニック選びの際は、検査精度・事前事後のカウンセリングが充実している施設を選ぶのが正解です。

ライター佐藤

NIPTについてよくある質問

Q1.NIPT検査は、認証施設と非認証施設どちらがおすすめですか？

NIPT検査は、国内では認証施設と非認証施設の2種類で受けることができます。

認証施設は、日本医学会連合が認可した施設で、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）の3つの染色体異常のみを調べます。

一方、非認証施設では、上記の3つに加えて、全染色体の異数性、性染色体の異数性、微小欠失や部分欠損まで詳しく調べることができます。そのため、赤ちゃんの健康状態をより詳細に調べたい場合は、非認証施設がおすすめです。

ただし、一部の非認証施設では、十分に専門医の相談が受けられない場合もあります。NIPT検査を受ける前に、それぞれの施設の特徴を良く理解し、ご自身の状況に合わせて適切な施設を選んでください。

Q2.NIPT検査は何回受ける必要がありますか？

NIPT検査では、お母さんのおなかの中にいる赤ちゃんの健康状態を調べます。
そのため、基本的には一度の妊娠につき1回の検査が必要になります。

早期NIPTでは2回検査をうたっているクリニックもありますが、その場合は初回検査の結果に「参考値」と書かれていることも。どういうことかというと、お母さんの血液内に含まれる赤ちゃんのDNA量がまだ十分ではないのに初回検査を受け付けてしまっているため、結果の正確性に欠ける可能性が高いです。

NIPTを受ける際には、高い検査精度を誇る海外のNIPT検査機関を用いているクリニックを選ぶようにしましょう。

Q3.NIPTで陽性になる確率はどのくらい？

日本産科婦人科学会が行った「NIPT受検者のアンケート調査」によると、NIPTを受けて「陽性」と出る確率は全体で1.8％、約50人に1人です。

ただし、NIPTの検査理由によって、陽性率は変化します。

NIPTの検査理由	陽性率
高齢妊娠が不安	1.5%
出産既往歴	1.9%
母体血清マーカーの結果が不安で受けた	4.1%
超音波検査でトリソミーを疑われた	14.7%

「超音波検査でトリソミーが疑われた」という理由でNIPTを受けた妊婦では、14.7%と比較的高い確率で陽性反応が検出されています。別の検査により、すでに胎児の異常が疑われている場合には、陽性反応が出る可能性が高くなります。

Q4.NIPTの検査ではどんなことをするのですか？

NIPT検査は、妊婦さんの血液を採取し、その中に含まれる赤ちゃんのDNAを調べる検査です。検査自体は採血のみで、わずか10分ほどで完了します。

従来の確定診断と比べて、NIPTは簡単で安全、しかもリスクもほとんどありません。そのため、多くの妊婦さんが安心して検査を受けられることから、近年人気が高まっています。

まとめ

ここまで四国のNIPTクリニックを紹介してきましたがいかがでしたか？NIPTクリニックをお選びになる際に、こちらの記事が少しでもご参考になりましたら幸いです。

ライター　佐藤

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