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はじめに
お母さんから採血するだけで、おなかの赤ちゃんの染色体異常の可能性を調べられるNIPT検査。
ダウン症など染色体異常の疾患を、流産のリスクなしで安全に検査することができます。日本では2013年から始められ、検査精度の高さや安全性から、出生前診断としてNIPTを選ぶ妊婦さんも増えてきています。
「一体どれくらいの妊婦さんが受けているの？」
「NIPTを受けることになったきっかけは？」
「何歳ぐらいの妊婦さんが受けているんだろう」
と疑問に思われる方もいるかもしれません。こちらの記事では、日本でNIPTを受ける妊婦さんの割合や、NIPTを受けた理由などについて解説していきます。NIPTを検討されている方にとってご参考になりましたら幸いです。
日本でNIPTを受ける妊婦さんの割合って？
日本ではNIPT(新型出生前診断)は2013年3月からはじめられました。
遺伝子分野で技術が進んでいるヨーロッパやアメリカと比べると、日本の妊婦さんはまだNIPTを受ける人が少ないようですが、近年になって次第に増加してきています。
2013年から2021年3月までの8年間で、NIPTコンソーシアムで行われたNIPTの検査数は101,218件となり、10万件を突破しました。NIPTコンソーシアムは認証施設の大半が参加している団体のため、非認証施設で受けた妊婦さんの数を加えると、数十万件にあがる可能性が高いでしょう。
2020年に厚生労働省のNIPTの出生前検査に関する専門委員会が448名の経産婦に対して実施したアンケートによると、
35歳以上の10.2%、40歳以上の22.7%がNIPTを受けたと回答しています。
| 胎児超音波 | コンバインド検査 | クアトロテスト | 羊水検査 | 絨毛検査 | NIPT | |
| 35歳未満 | 9.10% | 3.40% | 4.20% | 3.50% | 0.30% | 2.40% |
| 35~39歳 | 18.60% | 3.40% | 8.50% | 4.20% | 1.70% | 10.20% |
| 40歳以上 | 22.70% | 9.10% | 9.10% | 15.90% | 4.50% | 22.70% |
海外で出生前診断を受ける妊婦さんの割合って？
遺伝子分野において、最先端はアメリカやヨーロッパ。
遺伝子分野においては後進国である日本に比べ、どれくらいの割合の妊婦さんが出生前診断（非確定検査）を受けられているのでしょうか？
2008年度、まだNIPTが導入されていない時点での、日本での出生前診断をうける妊婦さんの割合も併せて調べました。また、非確定検査であるNIPTは保険適用か、自費診療かもあわせて記載しています。
日本以外の国では、政府が「全妊婦に選択肢が提供されるべき」という方針を掲げているのも受検率の違いに大いに関係があるといえるでしょう。
アメリカ
非確定的検査の国の方針・・・全妊婦に選択肢が提供されるべき
非確定的検査の受検率・・・７０％
確定的検査受検率・・・５－１０％（２０１０）
アメリカでは、NIPTは基本的に保険適用あり
イギリス
非確定的検査の国の方針・・・全妊婦に選択肢が提供されるべき
非確定的検査の受検率・・・８８％（２００９）
確定的検査受検率・・・２．９％（２００８）
イギリスでは、 NHS (国民保健サービス) によって 非確定検査が無料で提供されています。
※ただし、特定の染色体異常のリスクが高い妊婦 医師から紹介 特定の年齢以上の妊婦など条件あり
オーストラリア
非確定的検査の国の方針・・・全妊婦に選択肢が提供されるべき
非確定的検査の受検率・・・６０％（２００７）
確定的検査受検率・・・７－８％（２００７）
オーストラリアでは、NIPTは 自費診療 です。つまり、NHSのような公的な医療制度では無料で提供されず、費用は個人が負担する必要があります。個人の医療保険に加入している場合、一部または全額の費用がカバーされる場合があります。
デンマーク
非確定的検査の国の方針・・・全妊婦に選択肢が提供されるべき
非確定的検査の受検率・・・８４．４％（２００６）
確定的検査受検率・・・５．４％（２００６）
デンマークでは、NIPTは自費診療です。つまり、デンマークの公的な医療制度（デンマーク国民保険）では、NIPTの費用はカバーされず、個人が全額負担する必要があります。しかし、デンマークでは、個人の医療保険に加入している場合、一部または全額の費用がカバーされる場合があります。
オランダ
非確定的検査の国の方針・・・全妊婦に選択肢が提供されるべき
非確定的検査の受検率・・・２３．７％（２００９）
確定的検査受検率・・・５．２％（２００９）
オランダでは、NIPTは 自費診療 です。つまり、オランダの公的な医療保険 (Zorgverzekering) では、NIPTの費用はカバーされません。個人が全額負担する必要があります。ただし、一部の民間保険会社が、NIPTの費用を一部または全額カバーするプランを提供している場合があります。
台湾
非確定的検査の国の方針・・・３５歳≧羊水検査 ３５歳＜血清マーカー検査
非確定的検査の受検率・・・６５－８０％
確定的検査受検率・・・高齢妊娠７０．７％（２００１）
台湾では、NIPTは自費診療です。つまり、台湾の国民健康保険（健保）では、NIPTの費用はカバーされません。個人が全額負担する必要があります。ただし、一部の民間保険会社が、NIPTの費用を一部または全額カバーするプランを提供している場合があります。
日本
非確定的検査の国の方針・・・全妊婦への選択肢提示は推奨されていない
非確定的検査の受検率・・・１．７％（２００８）
確定的検査受検率・・・１．２％（２００８）
日本では、NIPTは自費診療です。2008年の時点では日本にはまだNIPTは導入されていませんでした。この時点での非確定検査の受検率は、今の日本と比べても大分低くなっていますね。
【参考文献】
1.Genetics Education in Medicine Consortium. 2007.
2.Ekelund CK, Jørgensen FS, Petersen OB, Sundberg K, Tabor A 2008. 337: a2547
3.National Down Syndrome Cytogenetic Register. 2009.
4.Morris JK, Waters JJ, de Souza E. 2012; 326: 596-601.
5.Lichtenbelt KD, Alizadeh BZ, Scheffer PG, Stoutenbeek P, Schielen PC, Page-Christiaens LC, Schuring-Blom GH. 2011; 31: 765-772.
6.Jou HJ, Kuo YS, Hsu JJ, Shyu MK, Hsieh TT, Hsieh FJ. 2005; 25: 665-670.
7.Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D. Bombard AT, Grody WW. Nelson SF, Canick JA.2012; 14:296-305.
8.Frost and Sullivan, 2011.
9.Sasaki A, Sawai H, Masuzaki H, Hirahara F, Sago H, 2011; 31: 1007-1009.
NIPTを受けた理由って？
NIPTを受けようと考えている人たちの背景には、どのような事情があるのでしょうか？
検査を受けた理由としては、高年齢の妊娠であることが94.3％と大多数を占めました。
その他の理由として、染色体の病気がある子どもを出産したことがあるので受けた人(出産既往のある人)が2.5％、
超音波検査でトリソミーのある可能性が高いと言われた人が1.9％、母体血清マーカー検査でそう言われた人が0.5％、妊婦さん自身もしくはパートナーが染色体転座保因者の場合などが0.9％となっています。
※NIPT検査を受けた理由
6年間72,526件での集計データ
出典 NIPTコンソーシアム
高齢出産は、胎児に染色体異常が発生するリスクを高めることが知られています。例えば、ダウン症候群の発症率は、20歳の母親では1667人に1人ですが、35歳では385人に1人と大幅に上昇します。さらに、40歳では106人に1人と、年齢を重ねるごとにそのリスクは高まっていきます。
晩婚化が進む日本では、高齢出産が増加しており、染色体異常のリスクに対する不安を抱える妊婦さんも増えています。実際、厚生労働省の2020年のアンケートでは、35歳以上の妊婦の78.0%、40歳以上の妊婦の86.4%が染色体異常に関する不安を感じていると回答しています。このような状況から、生まれてくる赤ちゃんが健康であるかどうかの不安は、多くの妊婦さんを悩ませていると言えるでしょう。
いたずらに不安を抱えたままマタニティライフを送るよりは、NIPT検査を受けることで安心して出産を迎えたいと考える妊婦さんも増えてきています。ママと赤ちゃんにとって、知ることでできる準備があります。そのためには、検査結果の精度が高く、どのような悩みや不安も相談できるNIPTクリニックを選ぶ必要があります。
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NIPTを受けてよかった？後悔してる？
NIPTを受けた妊婦さんの9割以上から、「受けてよかった」「安心できた」というお声があがっているようです。しかし、安心できたと同時に、NIPTを受けて後悔している気持ちがある、と答えた妊婦さんも3割弱いるようです。
後悔した理由としては
「検査後の説明が不十分で、不安な気持ちが強まった」
「結果がでるまで不安な時間が長く続いたため」
「違うクリニックで受ければよかった」
などがあげられていました。
※引用 妊婦用アプリ（ルナルナ）のWEB調査より
2023年2月～4月 1268名アンケート
後悔しないNIPTにするために、NIPT検査前後の遺伝カウンセリングが用意されているクリニックを選ぶ必要があるでしょう。クリニックの中には内科や美容クリニックが、ビジネスとしてNIPTを行っているところもあります。NIPT結果を読み解くには、豊富な経験と遺伝子分野の専門知識が必要不可欠です。NIPTクリニックを選ぶ際は、遺伝分野に強いクリニックかどうか、心に寄り添ってカウンセリングをしてくれる遺伝専門医が在籍しているかも事前にチェックできるとよいですね。
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NIPTを受けようかどうか迷っている方も、はじめの遺伝カウンセリングは無料で受けられますので一度相談をされてみては？遺伝カウンセリングを受けて、NIPTを受けることを辞めても大丈夫です。遺伝専門医の先生に、NIPTについて不安や悩みを相談してから、自分に本当にNIPTが必要なのかどうか、どのプランがおすすめなのか決めてみてはいかがでしょうか。
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