本記事では、広島県内のNIPTクリニックの選び方と、おすすめのNIPTクリニック(認証施設・非認証施設)をご紹介します。『NIPTで失敗したくない!』という方はぜひご参考にしてください。
広島県は中国・四国地方最大都市であり、政令指定都市である広島市が県庁所在地。一方で海や山など豊かな自然にも囲まれています。広島でNIPTを受ける際に、どのクリニックを選べばよいか迷われる方もいらっしゃるかもしれません。こちらの記事が、あなたにとってベストなNIPTクリニックを選ぶために、少しでもお役ににたてましたら幸いです◎
本コンテンツはよくわかるNIPT・遺伝子検査編集部が独自の基準に基づき制作していますが、メーカー、クリニック等から送客手数料を受領しています。
☆この記事のまとめ
・NIPTは的中率99%を誇り、ママと赤ちゃんにリスクのない出生前診断。
・格安NIPTは、カウンセリングの用意がない、調べられる項目数が少ないなど、検査品質も危ういため、避けるが吉。
・稀に偽陽性・偽陰性の判定結果がでることがあるため
経験豊富な遺伝専門医が在籍するクリニックで受検するのがオススメ。
・NIPTで大切なのは、検査後のカウンセリング。
「陽性」結果がでたら、確定検査にすすむのか中絶するのか、限られた時間で重大な決断を迫られる。
クリニックによっては遺伝分野や産婦人科の先生が在籍していない場合も。質の高いカウンセリングを望むなら、 遺伝専門医がいるクリニックを選ぼう。
この記事のライター
よくわかるNIPT・遺伝子検査編集部
佐藤 真由美
よくわかるNIPT・遺伝子検査編集部のライター
1982年生まれ。一児の母。第2子が気になるものの、年齢的にどうしようか考え中。
「NIPTを受ける、受けない!?受けるならどこで受けたらいいの?」悩みに悩んだ自分の経験をふまえて、同じようなお悩みを抱えている女性たちにとって、少しでも参考になるような記事が書ければ…と、日々NIPTやNIPTクリニックについて調査・勉強を続けています。
NIPTとは
NIPTは「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」の略で、日本語では「非侵襲的出生前遺伝子検査」と呼ばれます。
これは、妊娠中の母親の血液を採取し、その中に含まれる胎児由来のDNAを分析することで、赤ちゃんが染色体疾患である可能性を調べる検査です。
従来の出生前診断では、羊水や絨毛を採取する必要がありましたが、NIPTは母親の血液を採取するだけなので、流産のリスクがなく安全に検査を受けることができます。
NIPTで調べられる染色体疾患には、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーなどが含まれます。出生前診断には、NIPTのような染色体疾患を調べる検査に加えて、超音波検査による画像診断もあります。
染色体疾患に関する検査はいくつかの種類があり【図1】、
大きく分けて、非確定検査(それだけでは診断がつかない検査)と、確定検査(それだけで診断が確定する検査)があります。
非確定検査 | 非確定検査 | 非確定検査 | 確定検査 | 確定検査 | |
検査名 | NIPT(出生前診断) | コンバインド検査 | 母体血清マーカー検査 | 絨毛検査 | 羊水検査 |
実施時間 | 9~10週以降 | 11~ 13週 | 15~18週 | 11~14週 | 15~16週以降 |
検査の対象 | ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミーなど | ダウン症候群 18トリソミー | ダウン症候群 18トリソミー 開放性神経管奇形 | 染色体疾患全般 | 染色体疾患全般 |
感度 | 99% | 83% | 80% | 100% | 100% |
結果報告までの期間 | 1~2週間 | 2週間程度 | 2週間程度 | 2~3週間 | 2~3週間 |
リスク・留意点 | なし | なし | なし | 流産・死産のリスク(1/100) | 流産・死産のリスク(1/300) |
NIPT検査は、染色体疾患の有無を確定的に判断する検査ではありません。そのため、検査結果が陽性であっても、赤ちゃんが実際に染色体疾患であるとは限りません。陽性結果が出た場合は、羊水検査や絨毛検査など、確定的な診断を行うための追加検査が必要になります。
NIPTの費用は?
NIPT検査は、妊娠中の女性にとって、流産のリスクなく赤ちゃんに染色体異常がある可能性を調べることができる、安全で精度の高い検査です。しかし、他の出生前診断検査に比べて費用が高額なのが大きな課題です。検査費用は施設によって大きく異なりますが、一般的には高額な傾向にあります。
NIPT | 15~30万円 |
コンバインド検査 | 3~5万円 |
母体血清マーカー検査 | 2~3万円 |
絨毛検査 | 10~20万円 |
羊水検査 | 10~20万円 |
NIPTは、母親の血液を採取するだけで行えるため、近年では実施施設が日本全国に増えています。NIPTを受けたい場合は、検査を実施している施設に予約が必要です。
NIPTを実施できる施設には、認証施設と、非認証施設があります。認証施設では、産科医からの紹介が必要な場合もあるため、事前に確認が必要です。一方、非認証施設では、年齢制限や夫婦同伴などの制限が少なく、より気軽に検査を受けられることが多いです。
NIPTの実施を検討されている方は、ご自身の状況に合わせて、適切な施設を選び、予約をしてください。
広島でNIPT検査が受けられる施設 TOP3
1.ミネルバクリニック|業界最高水準・的中率100%*NIPT
☆おすすめポイント
・オンラインで全国からNIPTを受けられる
・陽性陰性的中率100%・判定不能なし
・NIPT受検前に、無料で遺伝専門医がカウンセリング
・業界最高水準のアフターフォロー
※陽性時は、遺伝専門医の院長が24時間メッセージや電話でカウンセリング&
羊水検査費用100%補償
・医師が選ぶクリニック。検査の高い精度から、受検者の10%を医師が占める
ミネルバクリニックの特徴はなんといっても、検査結果の精度とアフターフォローの体制が業界最高水準であること。的中率100%という他クリニックでは見られない検査精度の数字は、遺伝子業界において世界のリーディングカンパニーE社と独占契約を結び、国内で唯一検査機関に用いているためだそう。 安さや早さを最優先に考えている方以外は、ミネルバクリニック一択ともいえるでしょう。
いくら安くても結果が間違っていたり、陽性が出た際のカウンセリング体制が整っていなければ、検査を受けた意味がありません。 ミネルバクリニックでは、NIPT受検前に無料で遺伝専門医がカウンセリングし、あなたに必要なプランを提案してくれます。確かな検査の精度と費用や心理面でのケア・事前の遺伝専門医カウンセリングを求める方にはミネルバクリニックがおすすめです。
プランと金額表
検査内容 | 費用 |
ライトNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 176,000円 |
スタンダードNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・4種 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 198,000円 |
プレミアムNIPT: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・8種 全染色体検査(異数性・部分欠失・部分重複) 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング | 275,000円 |
評価
調べたところ、検査の正確さやアフターフォローの手厚さ・NIPT実績数で、ミネルバクリニックがあたまひとつ抜けて目立っている印象でした。しかも、全国に94の提携院があり、オンラインでどこからでも受検可能。わたしが第2子を授かったら選ぶNIPTクリニックとしてはこちらですね。
ライター佐藤
口コミ
★★★★★
NIPTを受けに受診しました。 用意されている遺伝子等難しい内容の資料を読みました。質問にもわかりやすく説明していただけます。 先生の対応も丁寧で、色々とお気遣いいただけましたので星5つです。
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★★★★★
第三子妊娠にあたり、出生前診断でお世話になりました。 第二子は出生してから判明したダウン症のため、第三子がとても不安でしたが、不安な気持ちにも、寄り添って頂きました。先生は気さくで、優しく話しやすく、とても素敵な先生でした。 思わずカウンセリングでも涙してしまいました。 エコーも2度して下さり(カウンセリング日と検査日を別日にしました)胎児の元気な姿を確認してから、検査にすすめたのも良かったです! 検査できる項目も多く、出産までの期間、安心して過ごせると思えば、お値段は高くないと思います。 先生は遅くまでお仕事されてますので、体調気をつけて長く続けて頂ければと思います。 第四子も検討してますので、授かれたらまたお世話になりたいし、 知人にも勧めたいクリニックです! (実際何人かに勧めました笑) 本当にありがとうございました!
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★★★★★
カウンセリングが非常にしっかりしており、出生前診断の詳細まで納得できてプランを選択できました。最初は値段だけ見て料金が安いところを考えましたが、本業が美容外科などの先生が出生前診断をしており、信頼できるか不安なのでこちらにしました。赤ちゃんに関する大事なことなので納得できたのが良かったかと思います。
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★★★★★
家族でお世話になっております。 仲田院長先生は本当に頼りになる先生で、いつもお優しく真摯に話しに耳を傾けて下さり、患者側の不安を取り除いて下さいます。 検査や薬の処方に関しても、しっかりと丁寧に説明をして下さるので、安心出来ます。 不安な症状がある際に御連絡をしても、時間外でも嫌なお声を出さずに温かく対応して下さり、お医者様の鑑です。 クリニック内も清潔感があり、とても落ち着いています。
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基本情報
店舗名 | ミネルバクリニック |
アクセス | 東京メトロ銀座線「外苑前駅」2b出口から徒歩1分東京メトロ銀座線・半蔵門線・都営大江戸線「青山一丁目駅」から徒歩9分東京メトロ銀座線・半蔵門線「表参道駅」から徒歩11分 |
住所 | 〒 107-0061 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | なし 何歳でも受検可能 |
検査費用 | ベーシック 17万6000円~ |
営業時間 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
10時ー14時/ 16時ー20時 | ● | 休み | 休み | ● | ● | ● | ● | ● |
2.DNA先端医療株式会社|ネットで24時間予約受付
☆おすすめポイント
最短2日で検査結果がでる
認定遺伝カウンセラーとカウンセリングできる
安心の有人チャットサポートとスピーディーな結果提供で、不安を解消!
9時から26時まで、専任スタッフが常駐する有人チャットをご用意していますので、検査に関する疑問や不安な点はいつでも相談できます。
検査内容によって異なりますが、最短2日で結果を受け取ることが可能です。スピード重視の方にもおすすめです。
万が一、検査結果が陽性だった場合でも、羊水検査費用は全額補償。費用面での不安なく、安心して検査を受けることができます。
プランと金額
検査内容 | 費用 |
基本検査: 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別 | 198,000円 |
全染色体検査: 1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 性別 | 231,000円 |
全染色体+微小欠失検査: 微小欠失検査 1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 性別 | 253,000円 |
評価
全国から受検でき結果も早いのは助かりますね。ただ、受付の方によっては対応に不安を感じてしまうような口コミも見受けられました。自分のNIPT受検プランを念のため、事前にきちんと確認することが必要なようです。
ライター佐藤
口コミ
★★★★★
結果が3日で届いてビックリでした。5日後に親族の集まりがあって、嬉しい報告がしたかったので、早く結果を受け取れて感謝です!
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★★★★★
こちらで出生前診断を予約し、地方のため近くのクリニックで検査をしました。田舎なので遅いかな?と思っていましたが、検査結果も6日と早く、いつ頃わかりそうか電話をすると丁寧にご回答してくれました。検査の予約から最後までコールセンターの方がとても丁寧で安心して受けることができました。ありがとうございました。
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★★★★★
私は最初の子供のためにCメニュー(マイクロデリートのあるメニュー)を受講しました。東北に住んでいる人が採血できるクリニックはいくつかありますが、私は家から2時間以内にクリニックを見つけました。結果はメールで届くまで2週間かかりました。他のレビューでは6日間の待ち時間について書かれていたので不安になりましたが、受付デスクは午後6時を過ぎてもメールや電話にほぼ即座に応答してくれました。 2人目も同じメニューで育てました。初めてと同じようにスムーズに進みました。私にとって、とても信頼できる会社です。
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★
二回検査してくれると思っていましたが、一回だけでした。 予約時に自己申告しない限り一回だけのようです。 ホームページをみる限り2回検査を売りにしているのに顧客からの要望がない限り一回しか検査しないそうです。 とてもがっかりです。 決して安い金額ではないのでもっとしっかりして欲しい。
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基本情報
店舗名 | DNA先端医療株式会社 |
アクセス | |
住所 | 150-0012 東京都渋谷区広尾1-1-39恵比寿プライムスクエアタワー10階 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | なし 何歳でも受検可能 |
検査費用 | 基本検査19万8000円 |
営業時間 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
各クリニックによって異なります |
3.平石クリニック|妊娠6週からのNIPT
☆おすすめポイント
・妊娠6週からNIPT可能
・最短2日で検査結果
・認定遺伝カウンセラーの無料電話相談
妊娠6週から対応、最短2日で結果!
平石クリニックでは、妊娠6週という早い時期からNIPT検査を利用可能です。最短2日で結果がわかるため、赤ちゃんの染色体異常の可能性について、早期に知りたいとお考えの方におすすめです。
ただし、NIPT検査は妊娠8週以降に受検することを推奨する遺伝専門医もいらっしゃいます。より正確な結果を得たい場合は、医師にご相談ください。
NIPT検査に関する疑問や不安は、平石クリニック公式LINEでAIが24時間対応してくれます。
金額とプラン
検査内容 | 費用 |
A:基本検査: 13,18,21トリソミー検査 性染色体検査 性別判定 | 198,000円 |
B:全染色体検査: 1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 性別判定 | 231,000円 |
C:微小欠失検査: 1番~22番トリソミー検査 性染色体検査 微小欠失検査 性別判定 | 253,000円 |
評価
検査結果の早さと安さは魅力ですが、事前カウンセリングがなく説明も簡単で不安に思われたとの口コミも。全国に採血できる提携院があるのは地方の方にも嬉しいですね。
ライター佐藤
口コミ
★★★★★
日曜日午後に提携院にて採血(Bプラン 全染色体検査)をし、水曜日午後にメールで結果通知が届きました。NIPTについては、クリニックHP掲載の資料やYouTube、他にわからないことはコールセンターへ電話し相談しました。コールセンターや提携院のスタッフさんは皆さん優しくご対応くださりとても安心できました。ありがとうございました。
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★★★★★
はじめてNIPTを受けるので少し緊張しながら来院しました。 先生自ら対応していただき、NIPTのこと、認可と認可外のこと、万一の結果がでたときの話、等々たくさんのことを教えてもらいました! こちらで検査を受けて良かったです。 ※コールセンターの方の対応もとっても素晴らしかったです。
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★
HPをみてNIPT認定遺伝カウンセラーが在籍とあったのと、口コミがとても良いのでこちらでお願いしました。家から一番アクセスがよいのが提携院でしたのでそちらでお願いしましたが、申し込み後届いた案内にはこちらのクリニックではなく「xxクリニック(薄毛治療のクリニック)」と記載がありました。そのクリニックの中に分院という形で入っているのかなと思い当日伺いましたが、案内いただいたスタッフもドクターも平石クリニックの方ではなかったです。検査プランを迷っていてスタッフの方に質問をしましたが「こちらでは答えないようにと言われているので、niptセンターに電話をして聞きましょう」と言われ、電話で質問をする形でした。検査前に万が一陽性だった時の事や心構えなど、事前にカウンセラーの方に相談ができるのかと思いこちらにしましたが全く何もなく。説明も同意書の裏にある説明を読んでサインをするだけ。ドクターの問診も形だけで「体調は大丈夫ですか?では本日採血をしましょう」と一言で終わりました。これならもう少し安くできるところでお願いしたら良かったかなという感じです。電話口の方は丁寧に質問にお答えいただきましたが、提携院にカウンセラーや専門のドクターがいないなら、わかりやすくHPに記載をし、申し込み後のメールにもそのように記載すべきだと思います。
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★★★★★
とてもわかりやすい説明をして頂き安心して検査を受けることができました!
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基本情報
店舗名 | 平石クリニック |
アクセス | 東京メトロ日比谷線 恵比寿駅 4番出口徒歩1分 JR山手線 恵比寿駅 西口出口徒歩1分 |
住所 | 〒150-0021 東京都渋谷区恵比寿西1-10-7 MMSビル6階 |
電話番号 | 電話番号はクリニック公式ページからご確認ください |
年齢制限の有無 | なし 何歳でも受検可能 |
検査費用 | 基本検査 18万 |
営業時間 | 月 | 火 | 水 | 木 | 金 | 土 | 日 | 祝 |
10時ー19時 | ● | ● | ● | ● | ● | ● | ● | ● |
広島でNIPT検査が受けられる他の施設一覧
施設名 | 認可/無認可 | 提携先 | 検査会社 | 可能 妊娠 週 | 検査専門 分野 | 医師のカウ ンセ リン グ | 遺伝費用 | 21染色体 基本検査 | 13,18,全染色体 | 微小欠失 | の 性別 | 胎児開示 まで | 結果住所 | 電話番号 |
広島大学病院 | 認可 | NIPT コンソ ーシアム | ジーンテック | 11週 | 遺伝 | 〇 | 220600 | 〇 | 2週間程度 | 広島県広島市 南区霞1-2-3 | 082- 257-5555 | |||
広島赤十字 ・原爆病院 | 認可 | NIPT コンソ ーシアム | ジーンテック | 10週 | 遺伝 | 〇 | 196500 | 〇 | 2週間程度 | 広島県広島市 中区千田町 1丁目9番6号 | 082 241-3111 | |||
かいせい クリニック | 無認可 | 平石クリニック | 国内検査及び ベリナタ | 10週 | 美容 | × | 18万~23万円 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 7~10日 | 広島県広島市 中区鉄砲町5-7 7F 5-3-7 2F | 0120- 220-944 |
AGAスキンクリニック 広島院 | 無認可 | DNA先端医療機器 | 薄毛 | 〇 | 〇 | 〇 | 〇 | 広島県広島市中区新天地2-7 広島ゼロゲート3F | 0120-330-987 |
NIPTでわかること
NIPTは、妊娠中の母親の血液から胎児のDNAを分析することで、赤ちゃんが染色体異常を持っている可能性を調べる検査です。主な対象となる染色体異常は以下の3つです。
- 21トリソミー(ダウン症候群): 21番染色体が1本多い状態。
- 18トリソミー(エドワーズ症候群): 18番染色体が1本多い状態。
- 13トリソミー(パトー症候群): 13番染色体が1本多い状態。
これらの染色体異常は、赤ちゃんに様々な身体的な特徴や発達上の問題を引き起こす可能性があります。NIPTでこれらの染色体異常が疑われる場合は、羊水検査などの確定的な診断検査を受けることが必要になります。
認証施設のNIPT検査では、上記の3つの染色体異常のみ検査可能ですが、非認証施設のNIPTではそれらに加え、下記のような染色体異常を調べることも可能です。
- 性染色体異常: ターナー症候群、クラインフェルター症候群など。
- その他の染色体異常: 5p欠損症候群、11p15.5欠損症候群など。
NIPTは、赤ちゃんが染色体異常を持っている可能性を早期に知ることで、両親が将来について計画を立てるのに役立つ検査です。しかし、NIPTはあくまでもスクリーニング検査であり、確定的な診断ではありません。検査結果に不安を感じた場合は、医師に相談することが大切です。
NIPT(出生前診断)のメリット
流産のリスクがなく、お母さんや赤ちゃんにとって安全
確定検査である出生前診断にはリスクがあります。羊水検査では1/300、絨毛検査では1/100 の確率で流産のリスクが存在しています。NIPTはお母さんの腕からの採血するだけで検査ができるため、赤ちゃんにもお母さんにも負担がかからず、流産のリスクもありません。
確定検査を受ける前にNIPTを受けることで、流産のリスクを避けられることもメリットとして大きいですね。
妊娠初期(8週前後)という早い時期から検査可能
おなかの赤ちゃんが健康に育っているかどうか、妊婦さんならいち早く知りたいと思うのは当然です。母体血清マーカーやコンバインド検査といった従来の非確定的検査は、検査を受けられるのは早くても妊娠11週以降でした。NIPTなら、クリニックによって多少の違いはありますが、妊娠8週前後から受けることが可能なため、赤ちゃんの状態を早く知ることができます。
検査精度の高さ
染色体検査の正確性を計る基準は2つあります。
出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率「感度」、出産後に陰性であった人のうち検査で陰性だった人の確率「特異度」。これらの数値は大きいほど精度は高くなります。
従来の非確定的検査である母体血清マーカー検査は、クアトロ検査で感度80~85%、オスカー検査で感度約90%でした。
これに対して、21トリソミーに関しては、NIPT(出生診断)は感度99.9%、特異度99.90%と精度が高いため、赤ちゃんに染色体異常症の可能性があるかどうかをより正確に発見することができます。
NIPTのデメリット
費用が高い
NIPTを受ける機関にもよりますが、基本的には20万前後の費用がかかります。
クリニックによっては検査項目をおさえることや、検査会社を国内にすることで安めの値段を設定しているところもあるようですが、安価なクリニックでは検査精度に疑問がのこるところや、遺伝カウンセリングの体制が整っていないところも。
そもそも正しい検査結果が得られなければ受ける意味がありません。
検査項目を少なくすることで、赤ちゃんがその項目以外の染色体異常を持っていることが見逃されてしまうことも考えられます。人生に関わる大切な検査のため、多少の費用がかかるのはしょうがないともいえるでしょう。
NIPTを受けることで、かえって悩んでしまうことも
陰性だったら何も問題はないのですが、陽性という結果が出た場合に妊婦さんやご家族がかえって悩みを抱えてしまうこともあります。陽性の結果がでたら限られた時間の中で様々な重要な決断をくださなければならないのに、クリニックによっては事前や事後のカウンセリング体制が整っておらず、その場合悩みを抱えた妊婦さんが1人でどうするか考えなければなりません。
NIPT検査自体は精度が高いとはいえ、クリニックによって当たり外れが大きいのが今の現状です。
実際にNIPTを受ける際には、そのクリニックの検査の質やアフターフォローの体制をよく見極める必要があるといえるでしょう。
NIPTを受ける医院・クリニック選びのポイント
「認証施設」と「非認証施設」どちらを選ぶ?
NIPTを受けられる施設には、「認証施設」と「非認証施設」があります。
認証施設 | 日本医学会連合が認可した施設 |
非認証施設 | 日本医学会連合の認可を受けていない施設 |
認証施設でのNIPTは、年齢制限や夫婦同伴が必要だったり、基本的に検査を受けるためのハードルが高くなっています。
35歳以上で、エコーで異常が見られた方などの受診条件があり、特定の施設のみでの受検になりますので、受診条件を満たしていない方は、非認証施設にて検査を受けるのがよさそうです。
ライター佐藤
認証施設 | 非認証施設 | |
金額 | 約20万円 | 約5万円 |
受けられる検査内容 | 18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー | 18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー 微小欠失検査 全染色体検査など |
受診の条件 | 出産時の年齢が35歳以上 染色体異常の陽性反応があった場合 染色体異常の子どもの妊娠、または出産歴がある場合 遺伝による染色体異常の可能性がある場合 | 特になし。35歳未満でも受診可能 |
NIPT検査後のアフターフォロー(心理面)が充実しているか
NIPT検査で陽性が出た際の精神的ダメージは、人によっては相当のもの。そんな中、確定検査である羊水検査を受けるのか、あるいは中絶するのか、など重大な決断をする必要があります。心に寄り添って、次の最善のステップを一緒に考えてくれるようなクリニックが望ましいと言えます。
調べたところ、NIPT検査後に検査結果を告げられるのみで、その後のカウンセリング体制などが整っていないクリニックも…!事前によく調べることが重要ですね。
ライター佐藤
NIPT検査後のアフターカバー(費用面)が充実しているか
NIPT検査で陽性が出た場合、羊水検査を考えられる方が多いでしょう。医療機関にもよりますが、羊水検査を受けるには10〜20万前後かかります。NIPT検査後の大きな出費は経済的にも心理的にも辛いもの。陽性時、羊水検査費用の補償プランを用意しているクリニックがお薦めです。
ご自宅から通いやすい環境、またはオンライン診察の対応をしているか
つわりなど体調の変化も大きい時期は、なるべく家から近い場所か、オンライン診療も可能なクリニックが望ましいですね。ご負担なく受診できる環境のクリニックを選びましょう。
NIPT遺伝子検査機関の規模や精度(信頼性)・遺伝専門医の質の高い診断が受けられるか
NIPTの検査機関はクリニックによってさまざまです。信頼できる検査機関を使っているかどうか、遺伝子分野のスペシャリストである臨床遺伝専門医が在籍しており、遺伝カウンセリングを受けられるクリニックなのか確認してみましょう。
NIPT業界の裏事情になりますが、、、
イルミナの[Veriseq2]という検査手法を使っている大手NIPTクリニックではNIPT検査機関が出した結果(陽性・陰性)を精査できる体制になく、そのまま伝えるのみ、という状況になっています。
こちらの検査手法では、オンラインでイルミナ社とつながり結果がでるのですが、出た結果について検査機関に問い合わせができません。陽性や陰性になった理由が分からないため、そうするしかないのです。
NIPT検査は結果が出た後の精査こそが重要です。そのようなクリニックを選ばないよう見極めが必要ですね。
ライター佐藤
NIPT検査の実績数
NIPTは精度が高い検査ではあるものの、稀に判定不能が出たり、偽陰性(本当は陽性であるのに陰性の結果がでてしまうこと)などがある場合も。さらに、モザイクなど判断が難しい場合もあります。だからこそNIPT検査の実績数が多く、さまざまな症例を読み解いたことがある、経験豊富なクリニックを選びたいものです。NIPT検査は人生を左右するような大切な検査。何よりも検査機関の実績や検査の質は重要になってきます。
自分が知りたい疾患を調べられるか
NIPTでは、おなかのあかちゃんの染色体異常による疾患を調べることができます。
認可施設では、21・18・13トリソミー検査のみで微小欠失検査・全染色体検査は受け付けられていません。できるだけ検査を受けて不安を取り除きたい方は、無認可施設で幅広く検査を受けるのもよいでしょう。
検査名 | 調べられる内容 |
13トリソミー検査 | パトウ症候群 |
18トリソミー検査 | エドワーズ症候群 |
21トリソミー検査 | ダウン症候群 |
微小欠失検査 | 1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群 プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群など |
全染色体検査 | 1~22番の常染色体の異常 |
21トリソミー(ダウン症候群)
染色体の数の異常による疾患で多いものは21番目の染色体が1本多い21トリソミー(ダウン症候群)です。これは卵子の減数分裂(46本の染色体が23本になるときの分裂方法)の際、21番目の染色体がくっついたままで分離しないため精子と受精した際に21番目の染色体が3本できることにより起こります。年齢が上がると不分離の確率が増えるため、高齢妊娠では21トリソミーが増加します。ダウン症は21トリソミーによっておこる疾患群で、運動や知的な発達が遅れたり先天心疾患などの病気が合併することがありますが、その程度は一人ひとりで異なり、ほとんどの人は学校生活や社会生活を送っています。
18トリソミー
18番目の染色体が1本多い18トリソミーは子宮内で胎児の発育が遅れ、95%は妊娠経過中に流産や死産になるといわれています。生まれてきても生後2か月までに半数が死亡、1年生存できるのは10%と言われています。90%に先天性心疾患が合併し、運動や知的な発達の遅れや成長の遅れも見られます。小児慢性特定疾病に認定されており、手厚いサポート体制があります。
13トリソミー
13番目の染色体が1本多い13トリソミーの95%は流産や死産になるといわれています。心臓や神経系、消化器系に複数の合併症をもっていることが多く、出生した場合も1年生存できるのは約10%と言われています。小児慢性特定疾病に認定されており、手厚いサポート体制があります。
性染色体の数の異常
性染色体はX染色体とY染色体があり、XXが女性、XYが男性となりますが、性染色体の数の異常にはX染色体が3本のXXX(トリプルX症候群、スーパー女性)やXXY(クラインフェルター症候群)があり、XXXは女性、XXYは男性で特に大きな症状もなく、染色体検査をしないとわかりません。男性の場合は無精子症等で不妊の原因となるため不妊症として検査を受けてXXYが判明するケースが多いです。このほか本来2本あるX染色体が1本しかない(45X)ターナー症候群は低身長と卵巣からの女性ホルモン分泌が少ないかほとんどないための無月経や不妊が特徴です。低身長に対しては成長ホルモンの投与で改善され、卵巣機能不全に対してはホルモン治療で正常な卵巣の発育を助けることができます。知的障害はありません。
まとめ
クリニックによって、各検査単体のプランや、全ての検査をまとめて受けられるセットプランが用意されています。
ミネルバクリニックでは、NIPT検査で国内唯一、優性遺伝子疾患や劣性遺伝子疾患(突然変異を調べる)も調べることができます。検査の精度にこだわる方や、他クリニックで調べられない遺伝子疾患まで知りたい方はおすすめです。
検査にかかる費用
NIPTの検査は、認可施設が約20万円程度、非認可施設では安いところでは単一の疾患を調べるのに限っては、数万円程度から検査を受けられます。また通常のNIPTに全染色体検査など検査を付け足すと、非認可施設でも20万円以上は基本的に必要です。
安くても、検査の精度に難があったり、アフターケアが整っていない場合もあります。
陰性だったらよいのですが、陽性がでたときこそアフターケアの質が問われます。アフターケアも含めて値段設定がされているため、自分が必要なものは何かをよく考えてクリニックを選ぶのが大切ですね。
ライター佐藤
NIPTを受診する流れ
NIPTのおおまかな流れは、以下の4ステップに分けられます。それぞれのポイントをこちらで解説していきますね。
- NIPTを予約
- 検査前遺伝カウンセリング
- 採血によりNIPTを実施
- 結果報告
1.NIPTを予約
現在、妊婦健診で通っている医療機関でNIPTができる場合には、受診できる週数(9〜10週以降)が近づいてきたら担当医に相談しましょう。NIPTは検査機関が限られているため、通っている病院では行っていない場合も多いです。その際はNIPT機関を選び、受検の予約をとりましょう。
2.検査前遺伝カウンセリング
カウンセリングでは現時点までの妊娠の経過や、過去の出産経験などを問診します。NIPTによってどのようなことが分かるか、検査結果をどう解釈したらいいかなどの説明やヒアリングが行われます。
※注意 非認可のNIPTクリニックでは、検査前後の遺伝カウンセリングを行っていない場合もあります。NIPT自体は簡単にできる検査ですが、いざ陽性がでた場合には妊婦さんは大きなショックを受ける方も多いようです。年齢制限などなく受けやすいため、非認可施設で受検される方も多いかと思いますが、クリニックを選ぶ際は検査前後のカウンセリング体制が整っているクリニックを選ぶのがよいでしょう。
3.NIPT検査の実施(採血)
クリニックで採取したお母さんの血液を使用してNIPT検査を実施します。遺伝カウンセリングと同日に行うか、後日改めて採血するかは医療機関によって異なるため事前に把握しておきましょう。
4.結果報告
検査結果が出るまでの期間は医療機関によって異なりますが、採血から約1週間後が目安です。
検査結果は「陰性」「陽性」、「判定保留」があり、それぞれをどのように理解すればいいのか説明があります。陽性だった場合、さらに確定的検査を希望するかを相談する必要があります。
日本国内のNIPT検査の精度や、事後カウンセリングでの説明の手厚さは、クリニックにより大きな差があります。
価格が安いだけでクリニックを選ぶと、大きな後悔にもつながります。NIPT検査は人生に関わる重要な検査。クリニック選びに失敗して後から後悔なんて絶対にしたくありませんよね。クリニック選びの際は、検査精度・事前事後のカウンセリングが充実している施設を選ぶのが正解です。
ライター佐藤
NIPTについてよくある質問
Q1.NIPT検査は1度受ければいいのですか?
NIPT検査では、ママから採血することにより、おなかの赤ちゃんが染色体異常の疾患を持っている可能性を調べます。
そのため一度の妊娠につき一度受検が必要になります。
上のお子さんが染色体異常をもっていなくても、新たに生まれてくる赤ちゃんが染色体異常を持っている可能性はあるため、
心配な方は毎回NIPTの受検をおすすめします。
Q2.NIPTで陰性なら安心できますか?
NIPT検査の精度は非常に高いですが、偽陰性・判定不能といった結果も稀にみられます。
また国内のNIPTクリニックの検査の質はさまざまですので、NIPTを受けるクリニックを精査する必要があるといえるでしょう。
NIPTは染色体異常による疾患リスクの判定を行う非確定検査です。確定診断のためには羊水検査や絨毛検査といった確定的検査が必要とされます。NIPTで陰性だったとしても、検査項目以外の染色体異常の可能性や、染色体異常によらない疾患をかかえている場合もあります。NIPTを含む出生前診断を受ける際には、判断に悩む結果が出る可能性があることを理解しておくことが重要です。
Q3.NIPTで陽性になる確率はどのくらい?
日本産科婦人科学会が行った「NIPT受検者のアンケート調査」によると、NIPTを受けて「陽性」と出る確率は全体で1.8%、約50人に1人です。
ただし、NIPTの検査理由によって、陽性率は変化します。
NIPTの検査理由 | 陽性率 |
---|---|
高齢妊娠が不安 | 1.5% |
出産既往歴 | 1.9% |
母体血清マーカーの結果が不安で受けた | 4.1% |
超音波検査でトリソミーを疑われた | 14.7% |
「超音波検査でトリソミーが疑われた」という理由でNIPTを受けた妊婦では、14.7%と比較的高い確率で陽性反応が検出されています。別の検査により、すでに胎児の異常が疑われている場合には、陽性反応が出る可能性が高くなります。
Q4.35歳以下でも、NIPTを受けた方がよいでしょうか?
ダウン症などの染色体疾患を赤ちゃんが持っている可能性は、ママが35歳をすぎるころから急激にあがってきます。
ですが、実はダウン症の赤ちゃんの8割は35歳以下のママからうまれてきます。
35歳未満で出産するママの方が数が多いのが原因になっています。
35歳未満のママはNIPTを受けない方も多く、産んだら赤ちゃんがダウン症だったとわかることも多いようです。
そのため35歳未満でも、もしも不安な気持ちがあるようでしたらNIPTを受けてみてはいかがでしょうか。
まとめ
ここまで広島県内のNIPTクリニックを紹介してきましたがいかがでしたか?NIPTクリニックをお選びになる際に、こちらの記事が少しでもご参考になりましたら幸いです。
☆この記事のまとめ
NIPTは的中率99%を誇り、ママと赤ちゃんにリスクのない検査。
稀に偽陽性・偽陰性の判定結果がでることがあるため
経験豊富な遺伝専門医が在籍するクリニックで受検するのがオススメ。
遺伝専門医は遺伝分野におけるプロフェッショナル。
妊婦さんの年齢や状況から、検査結果について適切な判断を下すことができる。
NIPTで大切なのは、検査後のカウンセリング。
「陽性」結果がでたら、確定検査にすすむのか中絶するのか、限られた時間で重大な決断を迫られる。
おすすめはミネルバクリニック。
陽性時は、遺伝専門医の院長が24時間回数無制限・無料で遺伝カウンセリング。
他にない的中率100%を誇る、医師が選ぶNIPTクリニック。
ライター 佐藤
大都市だけあって、広島には認可・無認可ともにNIPTクリニックがたくさん。広島県内のNIPTを徹底調査していえるのは、おすすめはミネルバクリニックです。他にない的中率100%の精度を誇る、医師が選ぶクリニック。NIPT検査前の遺伝専門医による無料カウンセリングで、自分に必要なプランを選べます。