編集部 佐藤この記事のライター: よくわかるNIPT・遺伝子検査編集部 佐藤 真由美
1982年生まれ。一児の母。第2子が気になるものの、年齢的にどうしようか考え中。
「NIPTを受ける、受けない！？受けるならどこで受けたらいいの？」悩みに悩んだ自分の経験をふまえて、同じようなお悩みを抱えている女性たちにとって、少しでも参考になるような記事が書ければ…と、日々NIPTやNIPTクリニックについて調査・勉強を続けています。
1.はじめに
「NIPTで陽性が出たけど、本当に赤ちゃんに異常があるの？」「偽陽性ってどれくらいの確率で起こるの？」――NIPTの結果を受け取った後、あるいはこれから検査を受けるにあたって、このような不安を抱えている方は少なくありません。
NIPTは採血だけで胎児の染色体異常の可能性を調べられる画期的な検査ですが、あくまでスクリーニング検査であり、確定検査ではありません。そのため、実際には染色体異常がないにもかかわらず「陽性」と判定される偽陽性が一定の確率で起こります。
この記事では、NIPTの偽陽性が起こる確率や原因、年齢・疾患別の違い、陽性結果が出た場合の正しい対処ステップまで、医学的根拠に基づいてわかりやすく解説します。正しい知識を持つことで、過度な不安に振り回されず、冷静に次の一歩を踏み出せるようになるはずです。
2.そもそもNIPTの「偽陽性」とは？基本をわかりやすく解説
NIPTの仕組み ― 母体血中のcfDNAを調べる検査
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing：非侵襲的出生前検査）は、妊婦さんの血液中に含まれるセルフリーDNA（cfDNA）を解析する検査です。
妊娠中、母体の血液には胎盤由来のDNA断片が混ざっています。このDNA断片を次世代シーケンサーで解析し、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）といった染色体異常の可能性を調べます。
NIPTの大きなメリットは、採血だけで検査ができること。羊水検査や絨毛検査のように子宮に針を刺す必要がないため、流産のリスクがありません。妊娠10週以降から受けられ、結果は通常1〜2週間程度で届きます。
ただし、ここで非常に重要なポイントがあります。NIPTは精度が非常に高い検査ではありますが、あくまで「スクリーニング検査（可能性を調べる検査）」です。「確定検査」ではないということを、まず理解しておく必要があります。
「偽陽性」と「陽性」の違いとは
NIPTの結果を正しく理解するために、以下の用語を整理しておきましょう。
| 用語 | 意味 |
|---|---|
| 陽性（真陽性） | 検査で陽性と判定され、実際に胎児に染色体異常がある |
| 偽陽性 | 検査で陽性と判定されたが、実際には胎児に染色体異常がない |
| 陰性（真陰性） | 検査で陰性と判定され、実際に胎児に染色体異常がない |
| 偽陰性 | 検査で陰性と判定されたが、実際には胎児に染色体異常がある |
偽陽性とは、つまり「検査は陽性だったけど、赤ちゃんは健康だった」というケースです。
NIPTの結果を見るうえで特に重要な指標が「陽性的中率（PPV：Positive Predictive Value）」です。これは「陽性と判定された人のうち、本当に染色体異常がある人の割合」を示します。
たとえば陽性的中率が80%であれば、NIPTで陽性と出た人のうち約80%は本当に染色体異常があり、残りの約20%は偽陽性（実際には異常がない）ということになります。
NIPTの結果が陽性であっても、それだけで確定診断を下すことはできません。これが偽陽性を理解するうえで最も大切なポイントです。
NIPTが「確定検査」ではなく「スクリーニング検査」である理由
出生前検査は大きく分けて、スクリーニング検査と確定検査に分類されます。
スクリーニング検査は、染色体異常の「可能性が高いか低いか」を振り分ける検査です。NIPTのほか、母体血清マーカー検査やコンバインド検査もここに含まれます。感度・特異度ともに高い数値を示しますが、100%ではないため、偽陽性・偽陰性が発生し得ます。
確定検査は、羊水検査や絨毛検査のように、胎児の染色体そのものを直接調べる検査です。診断精度はほぼ100%ですが、子宮に針を刺すため約0.1〜0.3%の流産リスクがあります。
NIPTは従来のスクリーニング検査と比べて格段に精度が高いものの、あくまで胎盤由来のDNA断片を「間接的に」分析しているため、確定検査とは位置づけが異なります。
3.NIPTの偽陽性の確率はどれくらい？【数値で解説】
全体の偽陽性率 ― 特異度99%以上でも偽陽性は起こる
NIPTの特異度（陰性の人を正しく陰性と判定する確率）は、21トリソミーに対して99.9%以上とされています。これは極めて高い数値であり、1,000人の染色体異常のない妊婦が検査を受けた場合、999人は正しく陰性と判定されます。
しかし裏を返すと、1,000人に1人程度は「異常がないのに陽性と出てしまう」ことを意味します。
具体的な数値でシミュレーションしてみましょう。
【例：35歳の妊婦10,000人がNIPTを受けた場合（21トリソミー）】
- 35歳の21トリソミー有病率：約1/250（約40人）
- NIPTの感度：99%（40人中約39.6人が陽性）
- NIPTの特異度：99.9%（9,960人中約9,950人が陰性、約10人が偽陽性）
- 陽性と出る人数：約39.6人＋約10人＝約50人
- そのうち偽陽性：約10人（陽性者の約20%）
- 陽性的中率：約80%
つまり、特異度99.9%という非常に高い精度であっても、陽性と出た人の中には一定数の偽陽性が含まれるのです。
疾患別の偽陽性率 ― 21トリソミー・18トリソミー・13トリソミー
偽陽性の出やすさは、対象となる染色体異常の種類によって異なります。これは各疾患の有病率（どれくらいの頻度で発生するか）が異なるためです。
| 対象疾患 | 有病率（35歳時の目安） | NIPTの感度 | NIPTの特異度 | 陽性的中率の目安（35歳） |
|---|---|---|---|---|
| 21トリソミー（ダウン症候群） | 約1/250 | 99%以上 | 99.9%以上 | 約80〜90% |
| 18トリソミー（エドワーズ症候群） | 約1/1,000 | 96〜99% | 99.9%以上 | 約50〜70% |
| 13トリソミー（パトウ症候群） | 約1/5,000 | 90〜95% | 99.9%以上 | 約20〜40% |
表を見ると分かるように、有病率が低い疾患ほど陽性的中率が下がり、偽陽性の割合が高くなります。
特に注目すべきは18トリソミーです。「nipt 偽陽性 18トリソミー」で検索される方が多いのは、18トリソミーの陽性結果は21トリソミーに比べて偽陽性である可能性が相対的に高いためです。13トリソミーはさらにその傾向が顕著です。
陽性結果が出た場合、どの疾患であっても確定検査（羊水検査）で確認することが不可欠です。
年齢別で変わる偽陽性の「意味」― 陽性的中率（PPV）と母体年齢の関係
NIPTの偽陽性を考えるうえで、母体年齢は非常に重要な要素です。
なぜなら、染色体異常の有病率は母体年齢が上がるほど高くなるため、同じ検査精度でも年齢によって陽性的中率（PPV）が大きく変わるからです。
【21トリソミーの年齢別・陽性的中率の目安】
| 母体年齢 | 21トリソミーの有病率（出生時） | 陽性的中率（PPV）の目安 |
|---|---|---|
| 25歳 | 約1/1,250 | 約45〜55% |
| 30歳 | 約1/900 | 約50〜65% |
| 35歳 | 約1/250 | 約80〜90% |
| 38歳 | 約1/150 | 約90〜95% |
| 40歳 | 約1/70 | 約95%以上 |
※数値はあくまで一般的な目安であり、検査会社や解析方法によって異なります。
この表から分かることは、若い妊婦さんほど偽陽性の可能性が高く、高齢の妊婦さんほど陽性的中率が高いということです。
25歳の妊婦がNIPTで21トリソミー陽性と出た場合、約2人に1人は偽陽性の可能性があります。一方、40歳の妊婦の場合、陽性的中率は95%以上となり、偽陽性の可能性はかなり低くなります。
ただし、どの年齢であっても「陽性＝確定」ではありません。年齢にかかわらず、陽性結果が出た場合は確定検査で確認するステップが推奨されます。
4.NIPTで偽陽性が出るのはなぜ？5つの原因
NIPTで偽陽性が起こるのには、明確な生物学的・技術的理由があります。主な原因を5つ解説します。
①限局性胎盤モザイク（CPM）
偽陽性の原因として最も多いのが、限局性胎盤モザイク（CPM：Confined Placental Mosaicism）です。
NIPTが分析するcfDNAは、正確には「胎児」由来ではなく「胎盤」由来です。通常、胎盤と胎児の染色体構成は同じですが、まれに胎盤の一部だけに染色体異常があるケースがあります。
この場合、胎児自身は正常な染色体を持っているにもかかわらず、NIPTは胎盤の異常なDNAを検出してしまうため、結果は「陽性」と出ます。これがCPMによる偽陽性のメカニズムです。
CPMは全妊娠の約1〜2%で発生するとされており、NIPTの偽陽性の中で最も大きな割合を占めます。
②母体の染色体異常（モザイク型など）
母体自身がごく軽度の染色体モザイクを持っている場合にも、偽陽性が起こることがあります。モザイク型の染色体異常は自覚症状がないことも多く、本人が気づいていないケースがほとんどです。
NIPTは母体血中のcfDNAを分析するため、母体由来の異常なDNA断片を胎児のものと誤認してしまう可能性があります。
③バニシングツイン（消失した双胎）
妊娠初期に双子のうち一方が自然に消失する現象を「バニシングツイン」と呼びます。消失した胎児のDNAは、しばらくの間母体血中に残り続けることがあります。
もし消失した胎児に染色体異常があった場合、そのDNA断片をNIPTが検出してしまい、生存している健康な胎児に対して「陽性」という結果が出ることがあります。
自然妊娠ではバニシングツインに気づかないケースも多いため、偽陽性の原因として見落とされやすい要因の一つです。
④母体の腫瘍・良性腫瘤
非常にまれなケースですが、母体に腫瘍（良性・悪性を含む）がある場合、腫瘍細胞から異常なcfDNAが血中に放出され、NIPTの結果に影響を与えることがあります。
実際に、NIPTの結果をきっかけに母体のがんが発見されたという報告もあります。これは偽陽性の中でも頻度は極めて低いですが、知っておくべき原因の一つです。
⑤技術的な要因（胎児DNA比率が低いなど）
NIPTの精度は、母体血中に含まれる胎児由来DNA（胎児分画：fetal fraction）の割合に影響されます。一般的に、胎児分画が4%未満の場合は検査精度が低下するとされています。
胎児分画が低くなる要因としては、以下が挙げられます。
- 検査時期が早すぎる（妊娠10週未満）
- 母体のBMIが高い（肥満体型の場合、母体由来のDNAの割合が増え、相対的に胎児分画が下がる）
- 妊娠週数に対して胎盤の発達が遅い
多くの検査機関では、胎児分画が低い場合は「判定保留（再検査推奨）」としていますが、施設によっては精度が不十分なまま結果が出てしまうケースもゼロではありません。
5.NIPTで陽性が出たらどうする？不安にならないための3ステップ
NIPTで陽性結果を受け取ると、大きなショックや不安を感じるのは当然のことです。しかし、ここまで解説してきたように、陽性＝確定ではありません。冷静に次のステップを踏むことが大切です。
ステップ1：結果だけで判断しない ― 確定検査（羊水検査）を受ける
NIPTで陽性結果が出た場合、必ず確定検査で診断を確認することが推奨されます。
確定検査には主に以下の2種類があります。
| 検査名 | 実施時期 | 方法 | 精度 | リスク |
|---|---|---|---|---|
| 羊水検査 | 妊娠15〜18週頃 | 子宮に針を刺して羊水を採取 | ほぼ100% | 流産リスク約0.1〜0.3% |
| 絨毛検査 | 妊娠11〜14週頃 | 胎盤の絨毛を採取 | ほぼ100% | 流産リスク約0.5〜1% |
確定検査を受けずにNIPTの結果だけで重大な判断をすることは、医学的にも倫理的にも推奨されていません。NIPT陽性の結果は「確定検査を受ける必要がある」というサインであり、それ以上でもそれ以下でもないのです。
ステップ2：遺伝カウンセリングを活用する
陽性結果を受けたら、遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることを強くおすすめします。
遺伝カウンセリングでは以下のようなサポートが受けられます。
- 検査結果の正確な読み解き方の説明（陽性的中率の意味など）
- 確定検査を受けるかどうかの意思決定のサポート
- 染色体異常が確定した場合の選択肢に関する情報提供
- 心理的なケア（不安や悲しみへの寄り添い）
遺伝カウンセリングは陽性結果が出た後だけでなく、NIPT受検前に受けることも非常に有益です。「もし陽性が出たらどうするか」を事前に考えておくことで、結果を受けた際に落ち着いて判断できるようになります。
ステップ3：信頼できる情報源から冷静に情報を集める
陽性結果を受けた後、多くの方がインターネットで情報を検索します。「NIPT 偽陽性 ブログ」「NIPT陽性 羊水検査陰性 ブログ」といったキーワードで体験談を探す方も多いでしょう。
体験談から得られる情報や心理的な支えは確かにありますが、注意すべき点もあります。
- 個人の体験がすべての人に当てはまるわけではない
- ブログやSNSの情報は医学的に正確とは限らない
- 不安な精神状態のときは、ネガティブな情報に引きずられやすい
信頼できる情報源としては、以下を参考にしてください。
- 日本産科婦人科学会のガイドラインや声明
- 日本人類遺伝学会の情報
- NIPTを提供する医療機関の公式サイト
- 遺伝カウンセラー・主治医からの直接的な説明
6.「NIPT陽性→羊水検査陰性」は珍しくない？体験談の正しい読み解き方
ブログや体験談に見る「陽性→陰性」の実際
「NIPTで陽性と言われたけど、羊水検査では陰性だった」――インターネット上には、このような体験を綴ったブログや掲示板の投稿が数多くあります。
これは先述したとおり、NIPTの偽陽性が一定の確率で起こることを考えれば、決して珍しいケースではありません。
特に18トリソミーや13トリソミーで陽性と出た場合は、21トリソミーに比べて偽陽性の割合が高い傾向にあるため、羊水検査で陰性と判明するケースもより多く見られます。
こうした体験談は、同じ状況にある方にとって「自分だけではない」「偽陽性の可能性もあるんだ」という安心材料になることもあります。
体験談を読む際に注意すべきポイント
ただし、体験談を読む際には以下の点に注意が必要です。
1. 検査条件が人によって異なる
検査を受けた施設、使用された検査技術、妊娠週数、母体年齢などによって結果の意味合いは変わります。自分の状況と体験談の状況が同じとは限りません。
2. 結果報告にバイアスがかかりやすい
「偽陽性だった（=結果的に赤ちゃんは健康だった）」という体験談は発信されやすい一方、「確定検査でも陽性だった」というケースは心理的にも発信しづらい傾向があります。体験談の母数は偏っている可能性があります。
3. 感情的に影響を受けやすい時期である
妊娠中、特に検査結果を待っている間や陽性結果を受けた直後は、精神的に非常にデリケートな時期です。体験談に過度に感情移入しすぎると、冷静な判断が難しくなることがあります。
体験談はあくまで「参考」として受け止め、最終的な判断は医療者と相談したうえで行うことが大切です。
「NIPT陰性だったのにダウン症だった」ケースはある？（偽陰性について）
「NIPT陰性だったのに ダウン症 ブログ」というキーワードで検索される方もいらっしゃいます。つまり、偽陰性（陰性だったのに実際には染色体異常があった）の可能性が気になるということです。
結論から言えば、NIPTの偽陰性は極めてまれですが、可能性がゼロではありません。
NIPTの21トリソミーに対する感度は99%以上とされており、これは「21トリソミーの赤ちゃんを妊娠している場合、99%以上の確率で陽性と正しく判定される」ことを意味します。逆に言えば、1%未満の確率で見逃しが起こり得るということです。
偽陰性が起こる原因としては、以下が考えられます。
- 胎児分画が非常に低かった
- 胎盤は正常だが胎児に染色体異常がある（CPMの逆パターン）
- モザイク型のトリソミーで異常の割合が低い
ただし、この確率は非常に低いため、NIPTの陰性結果には高い信頼性があると言えます。必要以上に不安になる必要はありませんが、「NIPTの陰性＝100%安心」とは言い切れないことは理解しておきましょう。
7.NIPTの偽陽性リスクを減らすためにできること
NIPTの偽陽性を完全にゼロにすることはできませんが、適切な条件で検査を受けることで、より精度の高い結果を得ることは可能です。
適切な検査時期に受ける（妊娠10週以降、推奨は12週前後）
NIPTは妊娠10週以降から受検可能ですが、妊娠週数が進むほど胎児分画が上がり、検査精度が向上します。
一般的には妊娠12〜15週頃に受けることが推奨されています。検査可能になったらすぐに受けたいという気持ちは分かりますが、精度を重視するなら少し待つことも一つの選択です。
検査精度が高いクリニック・検査会社を選ぶ
NIPTの精度は、検査に使用する解析技術や検査会社の品質管理体制によっても左右されます。
クリニックを選ぶ際は、以下の点を確認しましょう。
- どの検査会社と提携しているか（実績のある大手検査会社かどうか）
- 検査件数・実績が豊富かどうか
- 胎児分画の基準を設けているか（低すぎる場合に再検査を推奨しているか）
- 解析方法の種類（全ゲノムシーケンス方式は、ターゲット方式に比べ情報量が多いとされる）
遺伝カウンセリング体制が整った施設を選ぶ
偽陽性が不安な方にとって最も重要なのは、結果が出た後のサポート体制です。
遺伝カウンセリング体制が整った施設を選ぶことで、以下のメリットがあります。
- 検査前に「結果が陽性だった場合の対応」を事前に相談できる
- 陽性結果が出た場合、専門家が結果の意味を丁寧に説明してくれる
- 確定検査（羊水検査）への紹介・費用補助がスムーズ
- 心理的なサポートも受けられる
認可施設（日本医学会が認証した施設） では遺伝カウンセリングが必須となっており、検査前後のサポートが手厚い傾向にあります。ただし検査項目は３項目のみになります。一方、認可外施設では、施設によりますが幅広い項目を検査可能で独自にカウンセリング体制を整えているところもあるため、施設ごとに確認することが大切です。
＼ 偽陽性が不安な方こそ、クリニック選びが重要です ／
NIPTの結果に不安を感じないためには、検査精度・遺伝カウンセリング体制・陽性時のフォロー体制が整ったクリニックを選ぶことが何より大切です。当サイトでは、これらの基準を踏まえたおすすめNIPTクリニックを比較紹介しています。
▶ おすすめNIPTクリニック比較ページはこちら
8.NIPTの偽陽性に関するよくある質問（Q&A）
Q1: NIPTの偽陽性率は具体的にどれくらいですか？
NIPTの特異度は99.9%前後とされており、偽陽性率は約0.1%程度です。ただし、陽性と判定された場合に「本当に染色体異常がある確率」を示す陽性的中率（PPV）は、母体年齢や対象疾患によって大きく変わります。たとえば35歳以上の妊婦の21トリソミー検査では陽性的中率が約80〜90%ですが、若年妊婦の場合は50%前後に下がることもあります。
Q2: NIPTで偽陽性が出るのはなぜですか？
最も多い原因は限局性胎盤モザイク（CPM） です。NIPTは胎盤由来のDNA断片を分析するため、胎盤の一部にだけ染色体異常がある場合、胎児は正常でも陽性と判定されます。そのほか、バニシングツイン（双胎の一児が妊娠初期に消失）、母体自身のモザイク型染色体異常、母体の腫瘍、胎児分画の低さなども原因として報告されています。
Q3: 18トリソミーは21トリソミーより偽陽性になりやすいですか？
はい。18トリソミー（エドワーズ症候群）は21トリソミー（ダウン症候群）に比べて発生頻度が低いため、陽性的中率が低くなり、結果として偽陽性の割合が相対的に高くなります。13トリソミーはさらに頻度が低いため、偽陽性の可能性がより高くなります。いずれの疾患でも、陽性結果が出た場合は必ず確定検査（羊水検査）で確認することが不可欠です。
Q4: NIPTが陽性でも羊水検査で陰性になることはありますか？
あります。NIPTはスクリーニング検査であり確定検査ではないため、NIPTで陽性→羊水検査で陰性（偽陽性だった） というケースは珍しくありません。特に18トリソミーや13トリソミーの陽性結果では、羊水検査で陰性になる割合が21トリソミーよりも高い傾向があります。陽性結果を受けたら、まず遺伝カウンセリングを受けて確定検査の実施を検討しましょう。
Q5: NIPTが陰性だったのにダウン症だったケースはありますか？
極めてまれですが、可能性はゼロではありません。NIPTの21トリソミーに対する感度は99%以上ですが、100%ではないため、ごくわずかな確率で偽陰性（見逃し）が発生し得ます。原因としては、胎児分画が低かったケースや、胎盤は正常だが胎児に異常があるパターン（CPMの逆）などが考えられます。ただし、この確率は非常に低いため、NIPTの陰性結果には高い信頼性があります。
Q6: 偽陽性が不安な場合、NIPTクリニックはどう選べばいいですか？
偽陽性への不安を軽減するためには、以下の3つのポイントでクリニックを選ぶことをおすすめします。①遺伝カウンセリング体制が整っている（結果の正しい解釈や次のステップを専門家と相談できる）、②検査実績が豊富で精度の高い検査会社と提携している（胎児分画の基準設定や品質管理が適切）、③陽性時のフォロー体制が明確（羊水検査の費用補助や連携医療機関への紹介がある）。当サイトではこれらの基準をもとにおすすめクリニックを比較していますので、ぜひ参考にしてみてください。
9.まとめ ― NIPTの偽陽性を正しく理解して、冷静な判断を
NIPTは、採血だけで胎児の染色体異常の可能性を高い精度で調べられる優れたスクリーニング検査です。しかし、確定検査ではない以上、偽陽性が起こる可能性はゼロではありません。
この記事のポイントを改めて整理します。
- NIPTの特異度は99.9%以上だが、偽陽性は一定の確率で発生する
- 偽陽性の最大の原因は限局性胎盤モザイク（CPM） をはじめとする生物学的要因
- 陽性的中率は母体年齢・対象疾患によって異なる（若年ほど偽陽性の可能性が高い）
- 18トリソミー・13トリソミーは21トリソミーに比べて偽陽性の割合が高い傾向
- 陽性結果＝確定ではない。必ず確定検査（羊水検査・絨毛検査）で確認する
- 遺伝カウンセリングを活用し、結果の意味を正しく理解して次のステップを決める
- 信頼できるクリニック選びが、検査前後の安心感につながる
NIPTの結果に不安を感じるのは自然なことです。しかし、正しい知識を持ち、適切なサポート体制のもとで検査を受ければ、必要以上に恐れることはありません。
大切な赤ちゃんとご自身のために、冷静に、そして前向きに判断していきましょう。
最後に、信頼できるNIPT検査を受けられるクリニックをご紹介します。
編集部おすすめは平石こどもクリニックです。他にない的中率99.9％の精度を誇るクリニック。NIPT検査前の無料カウンセリングで、自分に必要なプランを選べます。
▼東京や全国からオンラインで受けられるNIPTクリニックと比較したい方はこちらもあわせてご覧ください。
最後までお読みいただきありがとうございます。
NIPTの偽陽性はどれくらい？について分かりやすくお伝えできましたでしょうか。
実際にNIPTを受けるとしたらどこのクリニックを選べばいいの？とお悩みの方もいらっしゃると思います。そちらについてもこちらのランキングでまとめておりますのでぜひご覧くださいませ。
ライター 佐藤
