【山形】2025年山形県でNIPT(新型出生前診断)受けられるおすすめクリニックを紹介!検査費用や口コミも徹底比較

山形版 2025年 NIPTおすすめクリニック

*当記事にはPRが含まれる場合があります

本記事では、山形県内で検査できるNIPT(新型出生前診断)クリニックの選び方や、おすすめのNIPTクリニック(認証施設・非認証施設)を紹介します。現在妊娠中で、「NIPT検査ができるおすすめの病院を知りたい」という方はぜひ参考にしてください。

米沢市の上杉謙信公や山寺の立石寺で知られ、歴史的な風情を残す山形県。NIPT検査でどの医療機関を選べばいいか分からないという方に、この記事が少しでも参考になれば幸いです◎

編集部 佐藤

この記事のライター: よくわかるNIPT・遺伝子検査編集部 佐藤 真由美

1982年生まれ。一児の母。第2子が気になるものの、年齢的にどうしようか考え中。
「NIPTを受ける、受けない!?受けるならどこで受けたらいいの?」悩みに悩んだ自分の経験をふまえて、同じようなお悩みを抱えている女性たちにとって、少しでも参考になるような記事が書ければ…と、日々NIPTやNIPTクリニックについて調査・勉強を続けています。

☆この記事のまとめ

▼NIPTの特徴と受検時期
妊娠10週目という早い段階から受けられるのが特徴。

▼NIPTの検査費用
健康保険が使えない自費診療のため、検査費用は全額自己負担。(※医療費控除も対象外)

▼NIPTを受検するかどうか
検査のメリットやデメリット、妊娠時の年齢なども考慮し、パートナーや専門家に相談してから決定しよう。

▼NIPT検査後のサポート体制
陽性結果が出た場合、専門家による遺伝カウンセリングが必須
精神面のケアや費用面でのサポートが充実した医療機関を選ぼう。

▼おすすめ医療機関
特に高い検査精度(的中率100%)を誇るのはミネルバクリニック。
ミネルバクリニックは多くの医師が推奨する信頼できる医療機関

山形県でNIPTが受けられるクリニック一覧を先に見る方はこちらをクリック

目次

NIPT(新型出生前診断)とは?

NIPTとは「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」の略で、直訳すると「非侵襲的出生前遺伝学的検査」を意味します。

この非侵襲的とは、身体に負担をかけないという意味を持ちます。簡単に言えば「赤ちゃんが産まれる前に、母子の身体に負担をかけない状態で遺伝子を調べることができる」検査ということです。

このNIPT(新型出生前診断)では、母体の血液を採取することで胎児の先天性疾患(染色体異常)のリスクを判断します。実際に検出される染色体異常は以下の3つです。

  • 21トリソミー(ダウン症候群)
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  • 13トリソミー(パトウ症候群)

NIPT検査は高い確率でこれらの疾患を見つけることができますが、それは確定情報ではありません。

出生前診断には「確定検査」と「非確定検査」の2つがあります。NIPT検査は“可能性は高いが確定ではない”ことを表す非確定検査にあたります。

この検査で陽性が出た場合は、確定検査である羊水検査絨毛検査でのより詳しい検査が推奨されます。

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染色体疾患に関する検査の説明イラスト【図1】
非確定検査非確定検査非確定検査確定検査確定検査
検査名NIPT(出生前診断)コンバインド検査母体血清マーカー検査絨毛検査羊水検査
実施時間9~10週以降11~ 13週15~18週11~14週15~16週以降
検査の対象ダウン症候群
18トリソミー
13トリソミーなど
ダウン症候群
18トリソミー
ダウン症候群
18トリソミー
開放性神経管奇形
染色体疾患全般染色体疾患全般
感度99%83%80%100%100%
結果報告までの期間1~2週間2週間程度2週間程度2~3週間2~3週間
リスク・留意点なしなしなし流産・死産のリスク(1/100)流産・死産のリスク(1/300)

NIPT検査(新型出生前診断)の検査方法は非常にシンプルで、血液検査のみを行います。

お母さんがおおよそ10mlの採血をするだけで、胎児の染色体異常を99%の確率で知ることができます。血液検査だけで分かる理由は、妊娠中の母体の血液に胎盤由来の胎児の血液が流れているからです。

NIPT検査は、コンバインド検査や母体血清マーカー検査などに比べ感度が高く、妊娠初期に知ることができるため近年検査する人が増えています。

ただし、確定的な結果や全ての染色体異常が分かるわけではないため、受けるかどうかは医師やご家族によく相談の上、慎重に判断してください。

NIPTが推奨される妊婦

NIPT検査を推奨される妊婦には以下のような方がいます。

  • 35歳以上の高齢妊婦
  • 染色体異常のリスクが高いとされる妊婦(家族歴含む)
  • エコー検査で異常が疑われた妊婦

検査を受ける場合は、検査項目や内容をしっかりと理解し、疑問点は主治医や遺伝カウンセラーに相談することが大切です。また、結果を受けたときの対応方法についても事前にパートナーとよく話し合っておきましょう。

NIPTの費用は?

NIPT検査は、精度が高くリスクを伴わない安全な検査ですが、費用が高額というデメリットがあります。

その費用は医療機関によっても異なりますが、目安は15~30万円です。

また、この検査は通常、保険適用外のため全額自己負担となります。(※医療費控除も対象外です)経済的負担が大きいため、なかなか検査に踏み切れないという意見もあります。パートナー間や家族間でよく話し合ってどのクリニックを選ぶか熟考しましょう。

NIPT15~30万円
コンバインド検査3~5万円
母体血清マーカー検査2~3万円
絨毛検査10~20万円
羊水検査10~20万円

費用を抑えて検査を受けることもできますが、あまりに低価格の医療機関は信頼度や検査精度にやや疑問が残ります。

「他より安いから」という理由で選ぶのではなく、陽性になった場合のその後の検査費用が無料になるなどのアフターフォローについても調べておきましょう。

クリニックによっては遺伝カウンセリングを無料で受けられたり、追加検査の費用を補償してくれたりといったサービスが受けられるところもあります。

クリニックを選ぶときは口コミや実績のほかにも、追加費用、カウンセリングの有無も事前に確認しておきましょう。追加費用がかからないほうが結果的に費用を抑えられることがあります。

NIPTの種類は?

0から学ぶNIPT13


NIPT検査の検査対象や項目は、医療機関によって異なります。NIPT検査を実施する施設には大きく分けて2つあります。

  • 認証施設
    日本医学会連合が認定するNIPT実施施設は「認証施設」と呼ばれています。こちらは21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)の3つが対象項目です。また、受診の条件として出産時の年齢が35歳以上であることが求められます。

  • 非認証施設
    日本医学会連合の認可外の施設は「非認証施設」と呼ばれます。認可外のため自由度は高く、より多くの疾患や障がいを見つけられる可能性があります。非認証施設の中には染色体の一部が欠けていること(微小欠失)など、特定の遺伝子疾患を調べられるクリニックもあります。受診の条件は特になく、35歳未満の妊婦でも検査可能です。ただし、非認証施設であっても検査結果の解釈に「遺伝カウンセリング」が必要です。

つぎに、認証施設でも非認証施設でも調べられる代表的な3つの疾患について詳しく紹介します。

21トリソミー(ダウン症候群)

21トリソミー(ダウン症候群)は、染色体異常の中で最も一般的な先天性疾患です。こちらは21番目の染色体が通常より1本多い3本になることで発症します。ダウン症候群は言語能力や運動能力の遅れが見られ、知的障がいを伴います。心臓や消化器に合併症が見られることもありますが、現在は医療技術の発達により、健康に暮らす方も多くいます。

身体的な特徴としては、平坦な顔立ち、手のひらに「ますかけ線(手のひらの真ん中に横一直線に伸びる手相)」がある、などがあります。

また、最近では三重大学がダウン症候群の人の細胞から3本目の染色体を除去する技術を開発し、最大37.5%の確率で過剰な染色体を除去したという研究結果が出ています。実用化されれば、出生後の知的障がいなどの程度を抑えることができます。(出典:トリソミー21細胞におけるCRISPR-Cas9を用いた対立遺伝子特異的複数染色体切断によるトリソミー救済 )現在、ダウン症候群は健康寿命の拡大だけでなく、治療法の開発も進んでいると言えます。

18トリソミー(エドワーズ症候群)

18トリソミーは、18番目の染色体が通常より1本多い状態を指します。この疾患は、妊娠中に95%の確率で流産または死産になると言われています。出産できても、生まれてから2か月以内には約半数が亡くなり、1年間生存する確率は約10%とされています。

エドワーズ症候群は、臓器奇形や身体の発達の遅れが見られ、心臓手術や食道閉鎖手術を余儀なくされます。また、術後も在宅酸素などの医療ケアを行う必要があります。この病気は「小児慢性特定疾病」に指定されており、適切な支援を受けられる体制が整えられています。

13トリソミー(パトウ症候群)

13トリソミーは、13番目の染色体が通常より1本多い3本になることで発生します。この病気を患った赤ちゃんの約95%は妊娠中に流産や死産となり、生まれてきた場合でも心臓や消化器系に深刻な合併症を伴います。生存率は約10%とも言われ、生存した赤ちゃんの約8割が重い心臓病を患います。

パトウ症候群の患者の身体的な特徴としては、口唇裂や口蓋裂などが挙げられます。

パトウ症候群も、ダウン症候群やエドワーズ症候群と同様に「小児慢性特定疾病」として認定されており、専門的なサポートが受けられる体制が整っています。

性染色体の数の異常

人の性染色体にはX染色体とY染色体が存在します。(※XXが女性、XYが男性)稀にこの性染色体の数に異常が生じ、女性の場合では、X染色体が3本あるXXX(トリプルX症候群、スーパー女性)、男性の場合はXXY(クラインフェルター症候群)が発生します。

とくに顕著な症状がないため、染色体検査を行わないと判明しないことが多いですが、クラインフェルター症候群の場合は99%以上が男性不妊とも言われているため、成人後に不妊検査を行って発覚することがあります。

山形県内でNIPT検査が受けられる施設 TOP3

おすすめNIPTno1

1.ミネルバクリニック|業界最高水準・的中率100%*NIPT

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ミネルバクリニック公式サイトのスクリーンショット

☆おすすめポイント

オンラインで全国からNIPTを受けられる
陽性陰性的中率100%・判定不能なし


●NIPT受検前に無料で遺伝専門医がカウンセリング

業界最高水準のアフターフォロー
 陽性時は、羊水検査費用100%補償
 遺伝専門医の院長が24時間無料・回数無制限で遺伝カウンセリング

医師が選ぶクリニック。検査の高い精度から、受検者の10%を医師が占める

ミネルバクリニックは、遺伝子診療において最先端の治療が受けられるクリニックです。全国でオンライン診療が可能で、遺伝専門医のカウンセリングも無料で受けられます。

このクリニックの最大の特徴は、他にない医療用検査機器により偽陰性判定が0件(的中率100%)であるということです。また、陽性の場合には羊水検査の費用を全額補償してくれるため、安心して検査を受けることができます。

ミネルバクリニックのNIPT検査は、オンラインでの遺伝カウンセリングの後、全国90か所以上の採血機関(山形県では山形市)にて採血を行います。その後、検体を発送し約2週間待つだけです。つわりが辛い方でも気軽に検査を受けられるのが大きな特徴です。

無料カウンセリングでは個人の状態に合ったプランを作成してくれるだけでなく、万が一陽性反応があった場合にも24時間体制で相談できる環境があります。精度の高さと心理的なサポートで選ぶならミネルバクリニックがおすすめです。

ミネルバクリニックの詳細をみる

プランと金額表 

検査内容費用
ライトNIPT:
13(パトウ症候群)
18(エドワーズ症候群)
21(ダウン症候群)トリソミー

性染色体検査
性別
遺伝カウンセリング
176,000円
スタンダードNIPT:
13(パトウ症候群)
18(エドワーズ症候群)
21(ダウン症候群)トリソミー
微小欠失検査・4種

性染色体検査
性別
遺伝カウンセリング
198,000円
プレミアムNIPT
13(パトウ症候群)
18(エドワーズ症候群)
21(ダウン症候群)トリソミー
微小欠失検査・8種

全染色体検査(異数性・部分欠失・部分重複)
性染色体検査
性別
遺伝カウンセリング
275,000円

評価

調べたところ、検査の正確さやアフターフォローの手厚さ、実績数においてもミネルバクリニックが優れている印象でした。しかも、全国90以上の提携院があり、オンラインでどこからでも受検可能。わたしが第2子を授かったらこちらでお願いしたいですね。

ライター佐藤

口コミ

★★★★★
たくさんあるNIPTの中でここを選んで良かったと思います。前は国立成育で受けましたが、3つの病気しかわからず、こちらは色々な項目で受けれて安心材料が違います。

先生もとてもざっくばらんな先生で、遺伝専門の先生なので質問も沢山してしまいました。(すみません。) NIPTの前にエコーもしてくださり(経腹)赤ちゃんの心拍を確認してから採血でした。主人は第一子の時も検診に来れなかったので初めてエコーで動く心拍、赤ちゃんを見せれました。(検診まだなので生きてるか不安でした。) 検査の結果が待ち遠しいですが、先生のところなら安心して待てそうです。ありがとうございます。

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★★★★★
気さくな先生に相談しながら話を進めることができました。

無理に高いのを勧められることもなく、こちらの意思を尊重して選ぶことができ、良かったです。

夫がエコーを見れて喜んでいました。ありがとうございました。

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★★★★★
NIPTについて非常に丁寧に教えていただけました。

院長先生は気さくな方で、 終始穏やかな雰囲気で親身に相談に乗ってもらえました。

NIPTをお考えの方に是非おすすめしたいです。

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★★★★★
この度、NIPTとデノボの両検査でお世話になりました。

NIPTは来院から12日、デノボは4週間で結果が届きました。(人それぞれなのであくまで目安で)進捗もマイページで把握できますし、問い合わせに対してもすぐに返信をいただけて、大変有り難かったです。

また妊娠できた際は、こちらでお願いしようと思います。ありがとうございました。

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基本情報

店舗名ミネルバクリニック
アクセス東京メトロ銀座線「外苑前駅」2b出口から徒歩1分東京メトロ銀座線・半蔵門線・都営大江戸線「青山一丁目駅」から徒歩9分東京メトロ銀座線・半蔵門線「表参道駅」から徒歩11分
住所〒 107-0061 東京都港区北青山2-7-25 神宮外苑ビル1号館2階
電話番号電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無なし 何歳でも受検可能
検査費用ベーシック 17万6000円~
営業時間
10時ー14時/
16時ー20時
休み休み
ミネルバクリニック

2.DNA サイエンス|医療用NIPT検査機器による、高性能NIPT!

DNAサイエンス
DNAサイエンス公式サイトのスクリーンショット

☆おすすめポイント

全国100以上の提携クリニックで採血可能

●採血前の臨床遺伝専門医によるオンライン遺伝カウンセリングあり(有料)

●NIPTの判定が陰性で実際とは異なっていた場合は、検査代金全額返金(偽陰性保証はDNAサイエンスだけ)

DNAサイエンスでは、全国100以上の提携クリニックで採血を行っているため、全国から受検可能です。

陽性時の遺伝カウンセリングはすべてオンライン上で行われ、遠方の方やつわりで辛い方でも負担が少ないのが特徴です。有料にはなりますが、受検前にも遺伝専門医のカウンセリングが受けられます。

また、DNAサイエンスでは血液検体はすべて米国に送付され、米国ベリナタ・ヘルス社で検査が行われているため、NIPT検査結果に高い精度が期待できます。

クリニックの詳細をみる

金額とプラン

検査内容費用
3種染色体異数性検査:
13(パトウ症候群)
18(エドワーズ症候群)
21(ダウン症候群)トリソミー
性染色体異数性
性別
165,000円
全染色体異数性検査:
常染色体異数性(1番~22番染色体)/
性染色体異数性
性別
176,000円
全染色体異数性検査+微小欠失症検査:
常染色体異数性(1番~22番染色体)
性染色体異数性
微小欠失症
性別
189,200円

評価

DNAサイエンス

DNAサイエンスの特徴は、採血以外はすべてオンライン。口コミは見当たりませんでしたが、全国で受検できますので地方の方にはよいかもしれませんね。

ライター佐藤

基本情報

店舗名株式会社DNAサイエンス
アクセス
住所〒107-0062
東京都港区南青山2丁目18番2号
竹中ツインビルA館2階
電話番号電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無なし 何歳でも受検可能
検査費用基本検査 165,000円
営業時間
各クリニックにより異なります

3.平石クリニック|妊娠6週からのNIPT

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平石クリニック公式サイトのスクリーンショット

☆おすすめポイント

妊娠6週から検査可能

最短2日で検査結果 

●認定遺伝カウンセラーの無料電話相談 

平石クリニックは妊娠6週という早い時期からNIPT検査が可能です。

結果も最短2日で受け取れるので、おなかの赤ちゃんの染色体異常の可能性について早く知りたいと思われる方におすすめです。

ただし、NIPTを受検する上での推奨時期は妊娠9~10週とされています。正確な結果を得たいなら、8週以降をすすめる遺伝専門医の意見もあるため、自身の適切な時期については専門家によく相談しましょう。

また公式LINEでは、AIに24時間いつでも相談可能なため、検査に疑問や不安がある方も安心です。

平石クリニックの詳細をみる

プランと金額

検査内容費用
A:基本検査:
13,18,21トリソミー検査
性染色体検査
性別判定
198,000円
B:全染色体検査
1番~22番トリソミー検査
性染色体検査
性別判定
231,000円
C:微小欠失検査
1番~22番トリソミー検査
性染色体検査
微小欠失検査
性別判定
253,000円

評価

検査結果の早さと安さは魅力ですが、事前カウンセリングがなく説明も不十分に思われたとの口コミも。全国に採血できる提携院があるのは地方の方にも嬉しいですね。

ライター佐藤

口コミ

★★★★
NIPTを受けました。地方からでも検査を受ける事ができてよかったです。

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★★★★
採血を京都の方でしました。受付の方や先生もとても親切な対応をしてくださりとても安心しました!

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★★★★★
先生の物腰も柔らかく、話の内容もわかりやすく的確で、安心して検査を受けることができました。
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★★★★
日曜日午後に提携院にて採血(Bプラン 全染色体検査)をし、水曜日午後にメールで結果通知が届きました。

NIPTについては、クリニックHP掲載の資料やYouTube、他にわからないことはコールセンターへ電話し相談しました。

コールセンターや提携院のスタッフさんは皆さん優しくご対応くださりとても安心できました。ありがとうございました。

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基本情報

店舗名平石クリニック
アクセス東京メトロ日比谷線 恵比寿駅 4番出口徒歩1分
JR山手線 恵比寿駅 西口出口徒歩1分
住所〒150-0021  東京都渋谷区恵比寿西1-10-7 MMSビル6階
電話番号電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無なし 何歳でも受検可能
検査費用基本検査 18万
営業時間
10時ー19時

山形県内でNIPT検査が受けられる他の施設一覧

施設名認可/無認可提携先検査会社検査
可能
妊娠
医師の
専門
分野
遺伝
カウ
ンセ
リン
費用13,18,
21染色体
基本検査
全染色体微小欠失胎児

性別
結果
開示
まで
住所電話番号
山形大学
医学部附属病院
認証10週遺伝あり14万184円2-3週間山形市
飯田西2-2-2
023-628-5159
山形県立中央病院認証10週遺伝あり2-3週間山形市大字青柳
1800番地
023-685-2626
日本海総合病院認証10週遺伝あり2-3週間山形県酒田市
あきほ町30番地
0234ー26-2001
山形済生病院認証10週遺伝あり2-3週間山形市
沖町79-1
023-682-1111
クリスタル美容外科
非認証
DNAサイエンス10週美容なし16万5,000円〜2-3週間山形市本町1-3-14
松谷ビル3F
021-622-3318
青山皮膚科非認証平石クリニック10週皮膚なし19万8,000円~2-3週間山形県山形市五十鈴1丁目8‐14023-633-7715

NIPT(新型出生前診断)でわかること

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NIPT(新型出生前診断)で分かる疾患や項目は、施設によって異なります。

日本医学会が認証するNIPT実施施設では、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)のみです。

非認可施設では、全染色体の異数性や全常染色体全領域部分欠失疾患、微小欠失症候群などプランによっては多項目にわたって調べることができます。

NIPT検査で知ることができる疾患

【認可・非認可共通】

  • 21トリソミー(ダウン症)
  • 18トリソミー(エドワーズ症候群)
  • 13トリソミー(パトウ症候群)

【非認可施設のみ】

  • 全染色体の異数性
  • 性別判定
  • 全常染色体全領域部分欠失疾患
  • 微小欠失症候群 など

 認可施設と非認可施設では、料金や検査項目が大きく違います。近くの医療機関でいいだろうと安易に考えずに、慎重にクリニックを選びましょう。

NIPTのメリット

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母子ともにリスクがない

出生前診断の羊水検査では1/300、絨毛検査では1/100 の確率で流産のリスクが存在すると言われています。

しかし、NIPT検査はお母さんの腕からの血液を採取するだけで、赤ちゃんの先天性疾患(染色体異常)を知ることができます。

母子ともにリスクがなく、99%の精度で結果を受け取れるのは大きなメリットと言えます。

妊娠8週前後の妊娠初期から検査できる

母体血清マーカーやコンバインド検査といった従来の非確定的検査は、早くても妊娠11週以降でないと検査ができませんでした。

しかし、NIPT(新型出生診断)は、妊娠8週前後から受けることが可能なため、赤ちゃんの状態を早く知ることができます。

検査精度が高い

染色体検査の正確性を計る基準は2つあります。

出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率の「感度」、出産後に陰性であった人のうち検査で陰性だった人の確率の「特異度」ですこれらの数値は大きいほど精度は高くなります。

NIPT検査は21トリソミーに関しては、感度99.9%、特異度99.90%の検査精度を誇ります

このことによりNIPTは、他の出生前診断に比べ、染色体異常の可能性をより正確に発見することができると言えます。

NIPTのデメリット

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費用が高い

NIPT(新型出生前診断)にかかかる費用はおおよそ20万円前後だと言われています。

10万円未満で検査を受けられる医療機関もありますが、正確な結果を受け取ることができなければ意味はありません。

受検を決める前に、そのクリニックのNIPTの検査実績はどのくらいか、遺伝カウンセリングはあるか、陽性になった場合の費用面のサポートはあるかなどもチェックしておきましょう。

NIPTは、赤ちゃんとご家族の人生に関わる大切な検査です。パートナー間、ご家族間でしっかりと話し合い、信頼できる医療機関を選びましょう。

全ての先天性疾患が分かるわけではない

NIPT検査は、全ての先天性疾患や染色体異常が分かるわけではありません。

この検査はあくまでも「いくつかの染色体異常による先天性疾患のリスクを調べるもの」です。

NIPT検査の検査項目は、認証施設では13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3つのみです。稀に、NIPT検査で陰性だったものの、実際には検査対象外の染色体異常があり、産まれた赤ちゃんに疾患が見つかる場合もあります。

NIPT検査は、非確定検査です。確定的な結果を得るには羊水検査や絨毛検査など確定検査を受ける必要があります。

NIPTの医療機関・クリニック選びのポイント

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「認可施設」と「非認可施設」どちらを選ぶ?

NIPTを受けられる施設には、「認可施設」と「非認可施設」があります。

認可施設日本医学会連合が認可した施設
非認可施設日本医学会連合の認可を受けていない施設

認可施設では、年齢制限やパートナーの同伴など、基本的に検査を受けるハードルが高くなっています。
35歳以上でエコーで異常が見られた方などの受診条件があり、特定の施設のみでの受検になりますので、受診条件を満たしていない方は非認可施設にて検査を受けるのがよさそうです。

ライター佐藤

認可施設無認可(非認可)施設
金額約20万円約5万円~
受けられる検査内容18トリソミー
13トリソミー
21トリソミー
18トリソミー
13トリソミー
21トリソミー
微小欠失検査
全染色体検査など
受診の条件出産時の年齢が35歳以上
染色体異常の陽性反応があった場合
染色体異常の子どもの妊娠、または出産歴がある場合
遺伝による染色体異常の可能性がある場合
特になし。35歳未満でも受診可能

アフターフォロー(心理面)が充実しているか

NIPT検査で陽性が出たときの、お母さんの精神的ダメージは計り知れません。その後の羊水検査のことや、赤ちゃんを迎え入れる準備のことなど、不安に押しつぶされそうになることもあるでしょう。

そんな心に寄り添って、最善のステップを一緒に考えてくれるようなクリニックを選びましょう。

遺伝カウンセリングはもちろん、精神的なアフターフォローが充実しているかもクリニックを選ぶ上で重要なポイントです。

調べたところ、NIPT検査後に結果を告げられるのみで、その後のカウンセリング体制などが整っていないクリニックもあるようです。事前によく調べることが重要ですね。

ライター佐藤

アフターカバー(費用面)が充実しているか

NIPT検査で陽性が出た場合、羊水検査を考えられる方が多いでしょう。

クリニックにもよりますが、羊水検査を受けるには10〜20万前後の費用がかかります。

NIPT検査後の大きな出費は経済的にも心理的にも辛いものです。追加費用がかからないように陽性時の羊水検査費用の補償プランを用意しているクリニックを選ぶのがおすすめです。

通院しやすいか/オンライン診察は可能か

妊娠中はつわりなど体調の変化も大きいでしょう。受検や診察はなるべく家から近い場所か、オンライン診療も可能なクリニックが望ましいです。

お母さんが負担なく受診できる環境のクリニックを選びましょう。

質の高い診断が受けられるか

NIPTの検査機関はクリニックによってさまざまです。

信頼できる検査機関かどうか、遺伝子分野のスペシャリストである臨床遺伝専門医が在籍しており、遺伝カウンセリングを受けられるかは、必ず確認しておきましょう。

カウンセリングについては有料である場合もあります。どこにお金がかかって、どこにはかからないのかも事前にチェックしておきましょう。

NIPT検査の実績数

NIPTは精度が高い検査ではあるものの、稀に判定不能が出たり、偽陰性(本当は陽性であるのに陰性の結果がでてしまうこと)になったりすることもあります。さらに「モザイク」と呼ばれる特定の染色体異常を持っていると結果の解釈が困難になります。

だからこそ、NIPT検査の実績数が多く、さまざまな症例を経験したことがある実績豊富なクリニックを選びましょう。

NIPT検査は人生を左右するような大切な検査です。何よりも検査機関の実績や検査の質は重要です。

自分が知りたい疾患を調べられるか

NIPT検査はプランによって調べられる染色体異常が異なり 、クリニックによっては取り扱っていない場合もあります。

認可施設では、21・18・13トリソミー検査のみで微小欠失検査・全染色体検査は受け付けられていません。

できるだけ検査を受けて不安を取り除きたい方は、無認可施設で幅広く検査を受けるのもよいでしょう。

検査名調べられる内容
13トリソミー検査パトウ症候群
18トリソミー検査エドワーズ症候群
21トリソミー検査 ダウン症候群
微小欠失検査1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群
プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群など
全染色体検査1~22番の常染色体の異常

クリニックによって、各検査単体のプランや、全ての検査をまとめて受けられるセットプランが用意されています。

ミネルバクリニックでは、NIPT検査で国内唯一、優性遺伝子疾患や劣性遺伝子疾患(突然変異を調べる)も調べることができます。

他クリニックで調べられない遺伝子疾患を知りたい方はミネルバクリニックがおすすめです。

検査にかかる費用

NIPTの検査は、認可施設は約20万円前後、非認可施設は単一の疾患だけなら数万円程度から検査を受けられます。(※通常のNIPT検査に全染色体検査など検査を付け足すと、非認可施設でも基本的に20万円以上は必要です)

しかし、安くても検査の精度に問題があったり、アフターケアが整っていなかったりする場合もあります。

また、陽性結果だった場合に追加の検査に費用がかかる場合もあります。費用面の問題は、ご家族と相談しながら事前に計算しておきましょう。

陽性がでたときこそアフターケアの質が問われます。アフターケアも含めて価格設定がされているため、自分が必要なものは何かをよく考えてクリニックを選ぶのが大切ですね。

ライター佐藤

NIPT受診の流れ(予約方法)

NIPTのおおまかな流れは、以下の4ステップに分けられます。それぞれのポイントをこちらで解説していきます。

  1. NIPTを予約
  2. 検査前遺伝カウンセリング
  3. 採血によりNIPTを実施
  4. 結果報告

1.NIPTを予約

現在、妊婦健診で通っている医療機関でNIPTができる場合には、受診できる週数(8〜10週以降)が近づいてきたら担当医に相談しましょう。NIPTは検査機関が限られているため、通っている病院では行っていないこともあります。その際は、外部のNIPT機関を選び、受検の予約をとりましょう。

2.検査前遺伝カウンセリング

カウンセリングでは現時点までの妊娠の経過や過去の出産経験などを問診します。また、NIPTによってどのようなことが分かるか、検査結果をどう解釈したらいいかなどの説明やヒアリングが行われます。

※注意 
非認可のNIPTクリニックでは、検査前後の遺伝カウンセリングを行っていない場合もあります。
NIPT自体は簡単にできる検査ですが、いざ陽性がでた場合に大きなショックを受ける妊婦さんは少なくありません。年齢制限などがないため非認可施設で受検される方も多いかと思いますが、クリニックを選ぶ際は検査前後のカウンセリング体制が整っているかどうかをよく確認しておきましょう。

3.NIPT検査の実施(採血)

クリニックで採取したお母さんの血液を使用してNIPT検査を実施します。

遺伝カウンセリングと同日に行うか、後日改めて採血するかは医療機関によって異なるため事前に把握しておきましょう。

4.結果報告

検査結果が出るまでの期間は医療機関によって異なりますが、採血から2週間前後が目安となっています。クリニックによっては最短2日で結果を受け取れるところもあります。

検査結果は「陰性」「陽性」、「判定保留」があり、それぞれをどのように解釈すればいいのか説明を受けることができます。

陽性だった場合、さらに確定的検査を希望するかを相談する必要があります。

日本国内のNIPT検査の精度や、事後カウンセリングでの説明の手厚さは、クリニックにより大きな差があります。
価格が安いだけでクリニックを選ぶと大きな後悔にもつながります。NIPT検査は人生に関わる重要な検査です。クリニック選びの際は、検査精度が高く、カウンセリングが充実している施設を選ぶのが1番ですね。

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ライター佐藤

NIPTについてよくある質問

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Q1.NIPT検査で何がわかるの?

NIPT(新型出生前診断)では、お母さんから採血した血液から胎児の染色体異常のリスクを調べることができます。NIPT検査で分かる主な先天性疾患は以下の3つです。

  • ダウン症候群(21トリソミー)
  • エドワーズ症候群(18トリソミー)
  • パトウ症候群(13トリソミー)

また、いくつかの非認可施設ではすべての染色体の数を検出し、部分的な欠損や重複も調べることが可能です。

Q2.NIPTで陰性なら安心?

NIPT検査の精度は99%と非常に高いですが、稀に偽陰性・判定不能といった結果も見られます。
また、国内のNIPTクリニックでは使用される機器や遺伝子解析の正確さにばらつきがあります。NIPT検査を受けるのであれば、検査の質は慎重に精査する必要があります。

NIPTは染色体異常による疾患リスクの判定を行う非確定検査です。確定診断のためには羊水検査や絨毛検査といった確定的検査が必要とされます。NIPTで陰性だったとしても、検査項目以外の染色体異常が見つかる場合や、出産後に疾患が見つかる場合もあります。

NIPTを含む出生前診断を受ける際には、判断に悩む結果が出る可能性があることを理解しておきましょう。

Q3.NIPTで陽性になる確率はどのくらい?

日本産科婦人科学会が行った「NIPT受検者のアンケート調査」によると、NIPTを受けて「陽性」と出る確率は全体で1.79%であったことが分かります。

ただし、NIPTの検査理由によって、陽性率は変化します。

NIPTの検査理由陽性率
高齢妊娠が不安1.5%
出産既往歴1.9%
母体血清マーカーの結果が不安で受けた4.1%
超音波検査でトリソミーを疑われた14.7%

「超音波検査でトリソミーが疑われた」という理由でNIPTを受けた妊婦では、14.7%と比較的高い確率で陽性反応が検出されています。別の検査で、すでに胎児の染色体異常が疑われている場合には、陽性反応が出る可能性が高くなります。

まとめ

ここまで、山形県内のNIPT(新型出生前診断)を行うクリニックの紹介や、NIPT検査を受ける上での注意点、クリニックの選び方などを紹介しました。

NIPTクリニックをお選びになる際に、こちらの記事が少しでもご参考になりましたら幸いです。

【NIPT検査について】

● NIPT検査は、妊娠初期から検査できる
● NIPT検査は、医療費控除や保険も適用されないため、全額自己負担
● 35歳をすぎると、おなかの赤ちゃんの染色体異常の可能性が上がる

【NIPT検査の注意点】

● メリットやデメリットを把握し、身近な人やカウンセラーとの相談のうえで受検する
● 陽性のときの検査後の遺伝カウンセリングは外せない
● 心理面・費用面でアフターケアが手厚いクリニックを選ぼう

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ライター 佐藤

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