【長野】編集部推薦！2024年NIPT（出生前診断）クリニックの選び方【決定版】費用/アフターケア/口コミを徹底比較

本記事では、長野県内のNIPTクリニックの選び方と、おすすめのNIPTクリニック（認証施設・非認証施設）をご紹介します。『NIPTで失敗したくない！』という方はぜひご参考にしてください。

自然豊かな緑の県で、夏は避暑地、冬はスノーリゾート地として多くの観光客が訪れる長野県。どのクリニックを選べばよいか迷われている方に、この記事が、ベストなNIPTクリニックを選ぶためのお手伝いになれば幸いです◎

本コンテンツはよくわかるNIPT・遺伝子検査編集部が独自の基準に基づき制作していますが、メーカー、クリニック等から送客手数料を受領しています。

NIPT検査とは？

NIPTは、妊娠初期の赤ちゃんに先天性疾患があるかどうかを調べるための検査です。この検査では、主に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）などの染色体異常のリスクが調査されます。

出生前診断は一般的にはエコー検査やNT検査なども含まれますが、実際には主に胎児の染色体異常を調べることに焦点が当てられています。

ただし、すべての先天性疾患がこの検査で判明するわけではなく、様々な種類の検査があります。これらの検査はそれぞれ得意とする疾患や対象が異なり、「非確定検査」と「確定検査」の2種類があります。

	非確定検査	非確定検査	非確定検査	確定検査	確定検査
検査名	NIPT（出生前診断）	コンバインド検査	母体血清マーカー検査	絨毛検査	羊水検査
実施時間	９～10週以降	11～ 13週	15～18週	11～14週	15～16週以降
検査の対象	ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミーなど	ダウン症候群 18トリソミー	ダウン症候群 18トリソミー 開放性神経管奇形	染色体疾患全般	染色体疾患全般
感度	99％	83％	80％	100％	100％
結果報告までの期間	1～2週間	2週間程度	2週間程度	2～3週間	2～3週間
リスク・留意点	なし	なし	なし	流産・死産のリスク（1/100)	流産・死産のリスク（1/300)

NIPT検査は、母体の血液中に含まれる胎児の染色体異常を検出する目的で実施される検査です。しかし、この検査の結果は「非確定検査」であり、最終的な診断を示すものではありません。陽性結果が出た場合でも、それが赤ちゃんに障害や疾患があることを確定するわけではありません。確実な診断を得るためには、追加の確定的な検査を受けることが必要です。

この検査は、染色体異常のリスクが高いとされる妊娠女性や高齢妊婦に対して推奨されることが多くあります。ただし、結果が確定的ではないため、検査を受ける際には医師からの助言をしっかりと受けることが重要です。赤ちゃんの健康を考慮する中で、検査結果に基づいて適切な行動を取ることが求められます。

NIPT検査費用はどのくらい？

NIPT検査は、胎児の染色体異常や遺伝的疾患を調べる際に好まれる方法として知られています。高い精度と安全性が求められる方に選ばれることが多く、そのため費用は10万～30万円程度と比較的高額な設定がされています。

保険適用外のケースが多いため、自己負担で費用を支払う必要があります。具体的な費用については、医療機関に直接確認することが重要です。

NIPT	15～30万円
コンバインド検査	3～5万円
母体血清マーカー検査	2～3万円
絨毛検査	10～20万円
羊水検査	10～20万円

 NIPT検査は妊娠中の大切な判断材料となるため、価格が安価であっても、信頼性や精度に疑問があるクリニックで受けることは避けるべきです。適切なカウンセリングを受け、信頼できる医療機関での検査が重要です。単に価格だけで決めるのではなく、慎重に選ぶ必要があります。

NIPT検査の種類は？

NIPT（新型出生前診断）で検査できる病気や項目は、施設ごとに異なります。

日本医学会が認定しているNIPT実施施設（認証施設）では、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）といった特定の染色体異常が対象となるのが一般的です。

一方、認定外の施設（非認証施設）では、より多くの検査項目に対応していることもあります。たとえば、全染色体の数的異常や、全常染色体の領域欠失疾患、さらには微小欠失症候群などを調べられる場合があります。

※非認証施設で提供される検査は、より詳細な遺伝子異常のスクリーニングや診断が可能となりますが、検査結果の解釈に遺伝カウンセリングが必要でもあるため、専門家の指導のもとで検査を受けることが重要です。

 

	認証施設	非認証施設
金額	約20万円	約5万円
受けられる検査内容	18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー	18トリソミー 13トリソミー 21トリソミー 微小欠失検査 全染色体検査など
受診の条件	出産時の年齢が35歳以上 染色体異常の陽性反応があった場合 染色体異常の子どもの妊娠、または出産歴がある場合 遺伝による染色体異常の可能性がある場合	特になし。35歳未満でも受診可能

21トリソミー（ダウン症候群）

21トリソミー（ダウン症候群）は、染色体異常の中で最も一般的な疾患です。この病気では、運動能力や知能の発達が遅れることがあります。また、心臓病などの合併症が生じることがありますが、その症状の重さは個人差があります。それにも関わらず、多くの人々は学校や社会で通常の生活を営んでいます。最近の医療技術の進歩により、60歳を超えても健康に過ごす人が増えてきています。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

18トリソミーは、18番目の染色体が通常より1本多い状態を指し、胎児の成長が子宮内で遅れることがあります。妊娠中に95%のケースが流産または死産となることが多いです。出産に至っても、生まれてから2か月以内に約半数が亡くなり、1年間生存する確率は10%とされています。患者の90%には先天性心疾患が見られ、運動能力や知能の発達に遅れが生じることが一般的です。この病気は小児慢性特定疾病に指定されており、適切な支援を受けられる体制が整えられています。

13トリソミー（パトウ症候群）

13トリソミーと呼ばれる症候群は、通常より1本多い13番目の染色体が存在することで発生します。この症候群の約95%は妊娠中に流産や死産となり、生まれてきた場合でも心臓や神経系、消化器系に深刻な合併症を伴うことが多く、生存率は約10%です。この症候群に罹患した患者は、小児慢性特定疾病として認定されており、専門的なサポートシステムが用意されています。

性染色体の数の異常

性染色体にはX染色体とY染色体が存在します。（※XXが女性、XYが男性を指します。）性染色体の数に異常が生じることがあり、例えばX染色体が3本あるXXX（トリプルX症候群、スーパー女性）や、XXY（クラインフェルター症候群）があります。XXXの場合は女性、XXYの場合は男性で、特に顕著な症状がないため、染色体検査を行わないと判明しないことが多いです。

長野でNIPT検査が受けられる施設TOP3 

1.ミネルバクリニック｜業界最高水準・的中率100%*NIPT

ミネルバクリニックは、検査の正確性と充実したアフターフォローが特徴のクリニックです。特に、遺伝子業界のトップ企業E社との独占契約により、非常に高い検査精度を達成しています。これによって、100％の的中率という高い信頼性を提供しています。リーズナブルな価格や迅速なサービスよりも、確かな品質としっかりしたサポートを求める方には、ミネルバクリニックが最適の選択肢となるでしょう。

ミネルバクリニックでは、NIPT（新型出生前診断）を受ける皆様にとって大切なサポートを行っています。検査前の不安を和らげ、最適なプランを選ぶお手伝いをするために、遺伝専門医による無料カウンセリングが提供されています。また、信頼性の高い検査結果が得られることから、安心してサービスを利用することができます。検査の精度やその後のサポートを重視する方にとって、ミネルバクリニックのような信頼のおける医療機関を選択することが重要です。

プランと金額表 

検査内容	費用
ライトNIPT： 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング	176,000円
スタンダードNIPT： 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・4種 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング	198,000円
プレミアムNIPT： 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 微小欠失検査・8種 全染色体検査（異数性・部分欠失・部分重複） 性染色体検査 性別 遺伝カウンセリング	275,000円

評価

調査の結果、ミネルバクリニックは検査の正確さや遺伝子専門医によるカウンセリング、アフターフォロー、そしてNIPTの実績数において優れた遺伝子検査サービスを提供していることが分かりました。さらに、94の提携クリニックが全国にあり、オンラインでどこからでも検査を受けることが可能です。もし私が第2子を授かることになったら、このクリニックで安心して相談できると感じています。

ライター佐藤

口コミ

基本情報

店舗名	ミネルバクリニック
アクセス	東京メトロ銀座線「外苑前駅」2b出口から徒歩1分東京メトロ銀座線・半蔵門線・都営大江戸線「青山一丁目駅」から徒歩9分東京メトロ銀座線・半蔵門線「表参道駅」から徒歩11分
住所	〒 107-0061　東京都港区北青山2-7-25　神宮外苑ビル1号館2階
電話番号	電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無	なし　何歳でも受検可能
検査費用	ベーシック　17万6000円～
営業時間	10時ー14時/16時ー20時

月	火	水	木	金	土	日	祝
●	休み	休み	●	●	●	●	●

2.平石クリニック｜妊娠６週からのNIPT

平石クリニックでは、妊娠6週からNIPTを受けることが可能で、結果は最短2日で受け取れます。これにより、赤ちゃんの染色体異常を早期に確認したい方にとって便利な選択肢となっています。

しかし、正確な結果を得るためには妊娠8週以降の検査が推奨されており、多くの遺伝専門医も同様の見解を持っています。

NIPT検査に対する疑問や不安がある場合は、平石クリニックの公式LINEで24時間対応のAIが相談に乗ってくれるので、気軽に問い合わせることができます。

平石クリニックの詳細をみる

金額とプラン

検査内容	費用
A：基本検査： 13,18,21トリソミー検査 性染色体検査 性別判定	198,000円
B：全染色体検査： 1番～22番トリソミー検査 性染色体検査 性別判定	231,000円
C：微小欠失検査： 1番～22番トリソミー検査 性染色体検査 微小欠失検査 性別判定	253,000円

評価

素早い検査とコストパフォーマンスの高さは、多くの人々にとって非常に重要なポイントとなりますね。口コミを確認すると、事前のカウンセリングがなかったり説明が不足していたりすることで、不安を抱く方もいるようです。全国の提携施設で採血ができるのは、特に地方に住んでいる方々にとって大変便利ですね。

ライター佐藤

口コミ

基本情報

店舗名	平石クリニック
アクセス	東京メトロ日比谷線 恵比寿駅 4番出口徒歩1分 JR山手線 恵比寿駅 西口出口徒歩1分
住所	〒150-0021　　東京都渋谷区恵比寿西1-10-7　MMSビル6階
電話番号	電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無	なし　何歳でも受検可能
検査費用	基本検査　18万

営業時間	月	火	水	木	金	土	日	祝
10時ー19時	●	●	●	●	●	●	●	●

3.DNA先端医療株式会社｜ネットで24時間予約受付

利用者が安心して相談できるように、9時から翌日の2時まで有人チャットを提供しています。また、検査結果は最短で2日以内に受け取れるので、結果を迅速に知りたい方にとって便利です。さらに、もし検査結果が陽性だった場合、羊水検査の費用が全額補償されるため、追加の費用負担を気にせずアフターケアを受けることができます。このサポートがあることで、不安や疑問を持つ方々にとって心強い支えとなります。

クリニックの詳細をみる

プランと金額

検査内容	費用
基本検査： 13(パトウ症候群) 18(エドワーズ症候群) 21(ダウン症候群)トリソミー 性染色体検査 性別	198,000円
全染色体検査： 1番～22番トリソミー検査 性染色体検査 性別	231,000円
全染色体+微小欠失検査： 微小欠失検査 1番～22番トリソミー検査 性染色体検査 性別	253,000円

評価

受付のスタッフのサービスに関して、心配する声があるようです。NIPT検査の予約内容や料金について、事前に情報を確認しておくことで、より円滑に手続きを進められるでしょう。

ライター佐藤

口コミ

基本情報

店舗名	DNA先端医療株式会社
アクセス
住所	150-0012 東京都渋谷区広尾1-1-39恵比寿プライムスクエアタワー10階
電話番号	電話番号はクリニック公式ページからご確認ください
年齢制限の有無	なし　何歳でも受検可能
検査費用	基本検査19万8000円
営業時間	11:00-18:00 火曜のみ11:00-13:30 ※エクセルメディカルクリニック水戸

月	火	水	木	金	土	日	祝
●	●		●	●	●	●	調査中

長野でNIPT検査が受けられる施設　

施設名

認証/非認証

提携先

検査会社

検査 可能 妊娠 週

医師の 専門 分野

遺伝 カウ ンセ リン グ

費用

13，18， 21染色体 基本検査

全染色体

微小欠失

胎児 の 性別

結果 開示 まで

住所

電話番号

信州大学医学部附属病院

認証

ー

調査中

10週

遺伝

〇

9万3,620円

〇

2～3週間

長野県松本市 旭3-1-1

0263-37-2793

長野県立こども病院

認証

ー

調査中

10週

産科

〇

7万9,750円

〇

2～3週間

長野県安曇野市 豊科3100

0263-73-6700

上野医院

非認証

NIPT JAPAN

ベリナタ

10週

脱毛

〇

16万5,000円〜

〇

〇

〇

〇

10日程度

長野県長野市 大字三輪4-6-2

0120-330-987

城本クリニック長野院

非認証

DNA先端医療

イルミナ

美容

〇

19万8,000円〜

〇

〇

〇

〇

最短3日

長野県長野市 南千歳町826 シーワンビル5F

0120-330-98

平石クリニック 長野提携院

非認証

平石クリニック

イルミナ

内科など

〇

19万8,000円〜19万8,000円〜

〇

〇

〇

〇

最短3日

長野県長野市 南千歳町826 シーワンビル5F

0120-777-923

NIPT検査を受けるメリット

▼知ることのメリット

初期の妊娠において、赤ちゃんの状態を知るための検査はさまざまな選択肢があり、これは将来の準備にとって重要な段階となります。

初期のスクリーニングや診断検査は、精神的な準備の時間を与えてくれるだけでなく、必要に応じて医療やサポートを受けるための行動を取ることもできます。染色体異常や特定の遺伝的条件に関する検査など、これらの検査は赤ちゃんの健康状態について初期の情報を提供し、家族が備えをする機会を提供してくれます。

陽性の結果が出た場合は、専門家との相談が重要です。医療チームや遺伝カウンセラーからの情報やサポートは、具体的な治療計画や対応策を考える際に重要な役割を果たします。

どのような結果になろうとも、家族に最善の選択をするためには、十分な情報を集め、信頼できる専門家と連携することが不可欠です。

▼検査が簡単

妊婦の血液を採取するだけで、胎児の健康状態や遺伝子異常を確認することができます

▼母親のリスクなし

NIPT検査は、母親の血液を使って胎児の染色体異常の可能性を判定する非確定検査です。この検査は血液を調べるだけなので、安全に実施でき、流産のリスクが低いと考えられています。

一方で、羊水検査や絨毛検査などの確定検査は、確実な診断が可能ですが、針をお腹に刺す必要があるため、流産のリスクが伴います。

▼100％ではないが検査精度が高い

出産前のスクリーニング検査では、感度と特異度が非常に重要な指標となります。感度が99.9%であるということは、ダウン症の胎児をほぼ確実に検査で見つけることができることを示しています。一方で、特異度が高ければ、実際にはダウン症でない胎児を正確に陰性と判断することができることを示します。

このように、感度と特異度が高い検査を利用することで、より正確な結果を得ることが可能です。しかし、スクリーニング検査の結果は確定診断を示すものではありません。そのため、陽性が出た場合には、羊水検査や絨毛検査などの確定診断を行うことが一般的です。

この情報は、妊娠中に妊婦やその家族が意思決定を行う際に重要な参考となります。ただし、検査結果を基にした決定は、医師やカウンセラーとよく相談した上で行うことが大切です。

▼早い段階から検査可能

通常、検査は妊娠10週目頃から受けられます。検査結果が判明するまでにはおおよそ10日かかるため、陽性の場合には次のステップに進むまでに一定の時間が必要となります。そのため、検査を受ける時期を考える際には、この期間を考慮に入れることが重要です。

日本では、胎児の先天性疾患を理由にした中絶は法律で認められていませんが、母体の健康を守るためなどの理由で、妊娠22週未満の中絶が行われることがあります。妊娠を続けるかどうかを考えている場合は、妊娠16週までに検査を受けておくと、早めに結果を確認でき、その後の選択肢について考える時間を確保することができるでしょう。さらに、検査を受ける前に夫婦間で十分に話し合い、共に納得できる決定をすることが大切です。

NIPT検査を受けるデメリット

▼高額であるのが一般的

NIPT（新型出生前診断）は通常、保険が適用されないため高額となり、場所や検査内容によっては費用が10万円から30万円程度かかることがあります。

費用を抑えるために、検査項目を絞ったり国内の検査機関を利用するクリニックも存在します。しかし、費用の安いクリニックでは、検査の精度に不安があったり、遺伝カウンセリングの体制が不十分なケースも見受けられます。

正確な結果が得られなければ、検査を受ける意味がありません。また、検査項目を減らすことにより、その項目に含まれない染色体異常を見逃すリスクがあります。この検査は非常に重要であるため、一定の費用が発生するのは避けられないでしょう。最も大切なのは、信頼できるクリニックを選び、納得のいく説明を受けた上で検査を受けることです。

▼すべての先天性疾患は分かるわけではない

様々な種類の出生前診断がありますが、どの検査も妊娠中の赤ちゃんの健康を確認するための重要なツールです。しかし、これらには限界があり、すべての先天性疾患を検出することはできません。逆に、NIPT検査で陰性の結果が出た場合でも、対象外の疾患が現れる可能性があります。そして、検査で異常が見つかったとしても、染色体異常や遺伝性疾患に対する根本的な治療法は、現代の医療ではまだ確立されていません。そのため、出生前診断を受けるかどうかは、個々の価値観や考え方に左右されます。

クリニックを選ぶポイント

認証施設・非認証施設ってなに？

NIPTは、妊娠初期における胎児の遺伝的状態を確認するための検査であり、日本国内では認証施設と非認証施設のどちらでも実施可能です。

認証施設:

この施設は、日本医学連合により認可を受けた機関です。検査を受けるための条件が厳しく、35歳以上の妊娠中の方や遺伝的リスクが高いとされる妊婦が主な対象となっています。夫婦での説明会参加などが求められ、患者の教育やインフォームド・コンセントが重視されています。結果は遺伝カウンセラーを介して提供され、アフターケアがしっかり整っています。

非認証施設:

こちらの施設は、日本医学連合の認可を受けていないため、一部規制が緩やかな場合があります。簡単に検査が可能で、年齢制限が比較的緩和されていることが多いです。ウェブ予約ができ、通院回数が少なくて済むなど、利便性が高いと感じられることがあります。しかし、アフターケアやカウンセリングが十分でないこともあるため注意が必要です。

どちらの施設で検査を受ける場合でも、十分な情報収集を行い、自分のニーズに適した選択をすることが求められます。

 

	認証施設	非認証施設
調べられる項目	13,18,21トリソミーのみ	13.18.21トリソミーに加え、 全染色体異常、性別・ 性染色体の数の異常、 微小欠失、部分欠失・部分重複
検査で分かる疾患	ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群	ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群、 劣性遺伝子疾患、優性遺伝子疾患、 性染色体異数性、微小欠失症候群 （※調べられる項目数は施設により異なる）
誰でも受けられる？	施設によっては妊婦検診受検や、 分娩予定の妊婦さんのみ受付 紹介状が必要な場合も 夫婦同伴が必要 施設により35歳以上の年齢制限あり	誰でも受検可能 紹介状不要 年齢制限なし 夫婦同伴不要
遺伝カウンセリング	ある	施設により手厚い 遺伝カウンセリングがある
遺伝専門医	在籍	稀に在籍がないクリニックがあるので確認が必要
通院回数	3回	1回
結果までの日数	2週間程度（施設による）	数日から2週間程度（※施設による）
かかる費用	15～20万程度	15～20万円程度 ※数万円の安価NIPTは注意が必要

 

カウンセリング体制は？

検査の正確さに疑問が残る場合や、遺伝カウンセリングの体制が十分でない場所もあるようです。営利目的で検査をビジネス化しているクリニックは避けたいものですよね。

また、NIPT検査で陽性の結果が出た際には、多くの人が大きな精神的ストレスを感じるのが一般的です。このような時に、心のサポートを行い、患者が適切な選択をする手助けをしてくれるクリニックや遺伝カウンセリングセンターは非常に重要です。営利を目的とせず、患者を最優先に考え、検査の精度やカウンセリング体制の整ったクリニックを選ぶことが重要です。

NIPT検査後の費用面のアフターカバーの充実は？

NIPT検査で陽性結果が出た場合、多くの人が確定診断のために羊水検査を検討するでしょう。羊水検査は、胎児の染色体異常を確認するために欠かせないステップですが、その費用が通常10万から20万円程度と高額なため、経済的な負担が大きいと感じる方も少なくありません。

そのため、NIPT検査後に羊水検査の費用を補償してくれるクリニックを選ぶことが有効な手段となります。こうしたクリニックでは、NIPT検査の陽性結果を受けた場合に追加的な検査費用をカバーするプランが用意されていることがあります。事前にクリニックのサービスや補償プランについて詳しく確認することをおすすめします。

また、クリニック選びにおいては、費用だけでなく、医師やスタッフの経験やサポート体制、使用している検査技術の信頼性なども考慮することが大切です。安心して検査を受けるために、これらの点を総合的に検討しましょう。

NIPT検査の実績数は？

NIPTは非常に高精度な検査であるものの、100％の確実性があるわけではありません。検査結果が判定できない場合や、偽陰性や偽陽性が生じる可能性があります。また、モザイクと呼ばれる染色体異常があると、結果の解釈が非常に困難になることがあります。

そのため、NIPTを受ける際には、信頼性の高いクリニックを選ぶことが大切です。クリニックを選ぶ際には、検査の実績や医療スタッフの経験を考慮することをお勧めします。

申し込みの流れ

NITP検査の申し込み手順は、大きく分けて4つのステップがあります。

1. NIPT検査を予約
2. 検査前遺伝カウンセリング
3. 採血によりNIPT検査を実施
4. 結果報告

1.NIPT検査を予約

NIPT検査を受けたい場合は、まずは妊婦健診を行っている病院でそのサービスが提供されているか確認することがおすすめです。もし提供されている場合は、9〜10週頃までに担当医に相談することがおすすめされています。しかし、もし病院でNIPT検査を受けられない場合は、外部の検査機関に予約を取る必要があります。複数の選択肢を事前に調べておくことでスムーズに進められるかもしれません。

2.検査前遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは様々な遺伝的疾患やリスクについても教育してくれます。NIPT検査を受ける際には、自分の家族歴や個人のリスクファクターについても遺伝カウンセラーと話し合うことが重要です。

遺伝カウンセリングは専門家によるカウンセリングであり、個人の情報は厳密に保護されます。検査結果に関する情報や相談内容は機密保持されるため、安心して相談できます。

NIPT検査の結果に関する理解や適切な判断を得るために、遺伝カウンセリングを受けることをおすすめします。自分や赤ちゃんの健康を最優先に考え、専門家と一緒に納得のいく選択をしていきましょう。

3.NIPT検査の実施（採血）

NIPTを受ける際には、採血のタイミングや手順が医療機関ごとに異なる場合があります。一部の施設では遺伝カウンセリングと同時に採血が行われることもあれば、別の日に採血を行うこともあります。そのため、事前に予定しているクリニックや病院で詳細を確認しておくことが大切です。また、医療機関によっては予約が求められることもあるため、スケジュールには余裕を持って確認しておくと、検査がスムーズに進行します。

4.結果報告

検査結果の待ち時間が1週間から10日ほどというのは、特に忙しい医療機関や特殊な検査においてよく見られる検査結果を受け取るまでの期間が1週間から10日ほどかかるのは、特に混雑している医療機関や特別な検査の場合によく見られる状況です。結果は「陰性」「陽性」「判定保留」のいずれかとして通知され、それによって次の行動が変わります。

陰性: この結果は、検査対象の病気や状態が確認されていないことを示しています。しかし、症状が続く場合にはさらなる検査が必要となることもあります。

陽性: この結果は、検査した病気や状態が存在する可能性があることを示しています。陽性であれば、追加の確認検査や治療について医師と相談することが重要です。

判定保留: この結果は、明確な診断を得るためにさらなる情報や再検査が必要であることを示しています。医師から次の段階について詳しい説明があるでしょう。

どの結果であっても、それに基づいた適切なフォローアップが不可欠ですので、不明点や不安がある場合には、遠慮せずに医療機関に問い合わせてください。

※NIPT検査を受ける際には、自分の希望や不安などをきちんと相談できるクリニックを選ぶことも重要です。遺伝カウンセリングや遺伝カウンセラーの資格を持っているか、医師のスキルや経験、施設の設備なども検討ポイントとして考えると良いでしょう。自分に合ったクリニックを選ぶことで、安心して検査を受けることができます。最終的には、信頼できる医師やクリニックを選んで、自分自身を大切にすることが大切です。検査結果やそれに伴う選択肢についても、じっくりと考え、納得のいく決断をすることが重要です。自分の人生を考えて、慎重に選ぶことをお勧めします。

こんな方にNIPT検査をおすすめ

10週目から15週目の妊婦の方で、お腹の中の赤ちゃんの成長状況を理解し、準備を整えたい方

NIPT検査をあまりおすすめ出来ない方

NIPTは、妊娠中に胎児の遺伝的異常を早期に発見するための重要な検査です。しかし、その結果が家族に大きな影響を及ぼす可能性があるため、検査を受ける前に慎重に考える必要があります。検査結果に備えて、夫婦や家族としっかりと話し合い、異常が見つかった場合の対応方針や必要なサポート体制について計画を立てておくことが重要です。また、検査を受けるかどうかを決める際には、遺伝カウンセラーや医療の専門家のアドバイスを求めることが有効です。彼らは、結果の解釈や今後の選択肢について詳しく説明してくれます。安易な気持ちではなく、責任を持ってしっかり準備と計画をすることが、NIPT検査を有効に活用するための鍵となります。

遺伝カウンセリングについて

NIPTは、妊娠中の染色体異常のリスクを評価するための検査です。その結果は、家族が重要な決断を下す際に役立つことがあり、専門的な知識での結果の解釈と適切なサポートの受け取りが推奨されます。

遺伝カウンセリングは、家族が検査結果を理解し、得られた情報を基に最良の選択をするためのプロセスです。このプロセスでは、遺伝や病気に関する医学情報、社会的支援に関する知識、そして心理的サポートが包括的に提供されます。こうした支援により、患者や家族が感じる不安や疑問が軽減され、より良い意思決定へと繋がります。

遺伝カウンセリングの専門家として、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®がいます。臨床遺伝専門医は、専門的な医療知識を駆使し、具体的な診断や将来的なリスク評価についてのアドバイスを行います。一方、認定遺伝カウンセラー®は、患者に対する心理的サポートやコミュニケーションを重視する遺伝医療の専門家です。

カウンセリングを希望する場合は、まず主治医に相談するのが賢明です。主治医は、大学病院や専門クリニックで遺伝カウンセリングを行う専門家を紹介してくれるでしょう。家族や医療スタッフとの連携を大切にしつつ、必要なサポートを受けることが重要です。

相談する場所がない場合は、インターネットでも調べることができます。
http://www.idenshiiryoubumon.org/search/

一般的には、遺伝性疾患に関する遺伝学的検査と遺伝カウンセリングは自費診療で行われることが多いです。施設によって価格が異なるため、事前に問い合わせておくことがおすすめです。一般的には、5千円から1万円程度の料金が設定されていますが、保険が適応される場合もあるので、詳細は施設に問い合わせてみてください。

Q＆A

NIPT検査で分かることは？

NIPTは、妊娠初期に胎児の染色体異常のリスクを判断するための検査方法です。この検査は、母体の血液を用いて胎児のDNAを解析することで行われます。具体的には、母親の血液から10～40㏄程度を採取し、その中に含まれる胎児由来の無細胞DNAを調べます。NIPTは、特に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）といった染色体異常を高精度で検出することができます。

NIPTで陰性なら安心？

NIPT検査は非常に高精度ですが、まれに偽陰性や検査不能の結果が出ることがあります。また、日本国内のNIPTクリニックでは、その検査の質にばらつきがあり、使用される検査方法や機器、遺伝子解析の正確さに違いがあります。したがって、NIPT検査を受ける際は、クリニックの品質を慎重に検討する必要があります。

NIPTは、染色体異常による疾患リスクを評価するための検査であり、最終的な診断ではありません。確定的な診断には、羊水検査や絨毛検査などのさらに精密な検査が必要です。NIPTで陰性が出た場合でも、検査の対象外の染色体異常や、根本的に異なる疾患の可能性が残ることもあります。

NIPTを含む出生前診断を受ける際には、検査結果が完全に確定的なものを示すわけではない点や、結果に基づく判断が難しい状況になる可能性も理解しておくことが重要です。

NIPT検査はいつ受けるのがよい？

多くのクリニックでは、概ね10週から18週の間に受けることができます。ただし、各クリニックでの確認を推奨します。

一般的には、12週から13週頃に受けることが推奨されています。しかし、個々の状況や希望により最適なタイミングは異なるので、自分にとっての最善の時期を医師と詳しく相談して決めることが重要です。

高齢出産はリスクが大きくなる？

年齢の上昇に伴い、妊娠中の染色体異常のリスクが増すことは、医学的に確認されています。特にダウン症候群（21トリソミー）は、母親が高齢になるほど発生率が高くなることで知られています。35歳以上での妊娠は「高齢妊娠」と分類され、特に40歳を超えると染色体異常のリスクはさらに上昇します。

しかし、妊娠や出産には個々の健康状態、ライフスタイル、医療技術の進化など、多くの要因が影響を及ぼします。現在では、年齢に関係なく健康的な出産を迎えるケースも増加しています。

したがって、妊娠を計画する際には専門の医師に相談し、自分に合った計画を作成することが重要です。また、親としてのライフスタイルや健康状態も考慮し、早めに準備を進めることが推奨されます。

まとめ

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